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Istituzione di basi genetiche per malattie neurologiche mediante screening genetico

25 agosto 2024 aggiornato da: Dr. Anne YY CHAN, Chinese University of Hong Kong

Stabilimento della base genetica per la malattia neurologica mediante screening genetico e sviluppo di cellule staminali pluripotenti indotte (iPS) specifiche per malattia da fibroblasti dermici in pazienti selezionati

I disturbi neurologici ereditari sono relativamente comuni nella pratica neurologica pediatrica, ma hanno una notevole sovrapposizione con i disturbi neurologici dell'adulto. Si tratta di un gruppo di malattie genetiche, la maggior parte delle quali con eredità mendeliana che colpisce il sistema neurologico. I meccanismi patogenetici di queste malattie non sono completamente compresi. Attualmente non esiste una terapia efficace per la maggior parte di queste malattie. Le cellule iPS specifiche della malattia e del paziente fornirebbero un'utile fonte di cellule nella modellazione della coltura in queste malattie.

In questo studio, verranno stabiliti archivi di linee cellulari iPS specifiche per malattia da pazienti con malattie neurologiche ereditarie. Le linee cellulari saranno registrate e rese disponibili ad altri ricercatori.

Panoramica dello studio

Stato

Iscrizione su invito

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

L'iPS umano è generato dalla riprogrammazione diretta delle cellule somatiche umane. Queste cellule hiPS possono dare origine alla maggior parte dei tipi di tessuto nell'embrione umano e possiedono molte delle proprietà delle cellule staminali embrionali umane (hESC). Il grande vantaggio della cellula iPS umana rispetto all'hESC è che elude la maggior parte dei limiti dell'hESC e rimane la pluripotenza per la rigenerazione di cellule e tessuti. La capacità unica di auto-rinnovamento di iPS può fornire una fornitura illimitata di cellule staminali pluripotenti per lo studio. Le linee cellulari iPS specifiche per il paziente dovrebbero fondamentalmente eliminare la preoccupazione del rigetto immunitario e le questioni etiche. L'iPS malattia-specifica faciliterà lo studio del meccanismo di espansione dei nucleotidi. È il mezzo ideale per studiare i cambiamenti dinamici dell'espansione dallo stadio delle cellule staminali a diversi stadi di differenziazione. Crea anche una piattaforma per lo sviluppo di farmaci. L'istituzione di cellule staminali iPS renderà anche realistica la terapia di sostituzione/correzione del gene bersaglio.

I soggetti dello studio saranno identificati presso i membri dell'associazione per le atassie spinocerebellari di Hong Kong (SCA) e la clinica neurologica del Prince of Wales Hospital. I pazienti si identificano in base alla diagnosi, ai risultati dei test genetici e ai criteri di inclusione ed esclusione.

Verrà raccolto un campione di sangue da 10 ml per lo screening genetico. La biopsia cutanea sarà programmata solo se la mutazione patogena è stata identificata dal test di screening genetico e la generazione di iPS è ritenuta necessaria per studiare il meccanismo patogenetico della malattia.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

200

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Hong Kong
    • Shatin
      • Hong Kong, Shatin, Hong Kong, 000
        • Prince of Wales Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 80 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Soggetti che hanno presunta malattia neurologica ereditaria

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Individui di età pari o superiore a 18 anni che hanno una presunta malattia neurologica ereditaria.
  2. Individui o il suo tutore che possono fornire il consenso informato.

Criteri di esclusione:

  1. Individui che sono allergici agli anestetici locali.
  2. Individui che hanno gravi condizioni mediche che limitano la loro capacità di tollerare la biopsia cutanea.
  3. Individui che hanno una storia di diatesi emorragica o uso di farmaci anticoagulanti. Ai pazienti che assumono agenti antinfiammatori non steroidei verrà chiesto di interrompere questi farmaci 3 giorni prima della biopsia cutanea.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Mutazione genetica specifica
Lasso di tempo: 1 anno
In grado di identificare la mutazione genetica specifica della malattia
1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Chinese University of Hong Kong

Investigatori

  • Investigatore principale: Anne CHAN, Chinese University of Hong Kong

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

16 novembre 2012

Completamento primario (Stimato)

31 dicembre 2025

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

23 ottobre 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

23 ottobre 2017

Primo Inserito (Effettivo)

26 ottobre 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

27 agosto 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

25 agosto 2024

Ultimo verificato

1 agosto 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • iPS gene study CRE-2012.361

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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