Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Neurologisten sairauksien geneettisen perustan luominen geneettisellä seulonnalla

sunnuntai 25. elokuuta 2024 päivittänyt: Dr. Anne YY CHAN, Chinese University of Hong Kong

Geneettisen perustan luominen neurologisille sairauksille geneettisellä seulonnalla ja sairausspesifisten pluripotenttien kantasolujen (iPS) kehittäminen ihon fibroblasteista valituilla potilailla

Perinnölliset neurologiset häiriöt ovat suhteellisen yleisiä lasten neurologisessa käytännössä, mutta niillä on huomattavaa päällekkäisyyttä aikuisten neurologisten häiriöiden kanssa. Se on ryhmä geneettisiä sairauksia, joista useimmat ovat Mendelin perinnöllisiä, jotka vaikuttavat neurologiseen järjestelmään. Näiden sairauksien patogeenisiä mekanismeja ei täysin tunneta. Useimpiin näistä sairauksista ei tällä hetkellä ole tehokasta hoitoa. Tauti- ja potilasspesifiset iPS-solut toimisivat hyödyllisenä solulähteenä näiden sairauksien viljelmän mallintamisessa.

Tässä tutkimuksessa perustetaan sairauskohtaisia ​​iPS-solulinjoja perinnöllisistä neurologisista sairauksista kärsivistä potilaista. Solulinjat rekisteröidään ja asetetaan muiden tutkijoiden saataville.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Ilmoittautuminen kutsusta

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Ihmisen iPS syntyy ihmisen somaattisten solujen suoralla uudelleenohjelmoimalla. Nämä hiPS-solut voivat synnyttää useimpia kudostyyppejä ihmisalkiossa ja niillä on monia ihmisen alkion kantasolujen (hESC) ominaisuuksia. Ihmisen iPS-solujen suuri etu hESC:hen verrattuna on, että se kiertää suurimman osan hESC:n rajoituksista ja säilyy solujen ja kudosten regeneraatiossa pluripotenssina. iPS:n ainutlaatuinen itseuudistumiskyky voi tarjota rajattoman määrän pluripotentteja kantasoluja tutkimukseen. Potilaskohtaisten iPS-solulinjojen pitäisi pohjimmiltaan eliminoida immuunihyljinnän ja eettisten ongelmien huolenaihe. Taudille spesifinen iPS helpottaa nukleotidien laajenemismekanismin tutkimista. Se on ihanteellinen väline tutkia laajenemisen dynaamisia muutoksia kantasoluvaiheesta erilaisiin erilaistumisvaiheisiin. Se luo myös alustan lääkekehitykseen. iPS-kantasolujen perustaminen tekee siitä myös realistisen kohdegeenin korvaus-/korjausterapiassa.

Tutkimuskohteet tunnistetaan Hongkongin Spinocerebellar ataxias (SCA) -yhdistyksen ja Prince of Walesin sairaalan neurologisen klinikan jäsenillä. Potilaat tunnistavat diagnoosin, geneettisten testien tulosten sekä sisällyttämistä ja poissulkemista koskevien kriteerien perusteella.

Geeniseulontaa varten otetaan 10 ml verinäyte. Ihobiopsia määrätään vain, jos geneettisessä seulontatestissä on tunnistettu patogeeninen mutaatio ja iPS:n tuottaminen katsotaan tarpeelliseksi taudin patogeenisen mekanismin tutkimiseksi.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

200

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Hong Kong
    • Shatin
      • Hong Kong, Shatin, Hong Kong, 000
        • Prince of Wales Hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta - 80 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Koehenkilöt, joilla on epäilty perinnöllistä neurologista sairautta

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. 18-vuotiaat tai sitä vanhemmat henkilöt, joilla on oletettu perinnöllistä neurologista sairautta.
  2. Yksityishenkilöt tai hänen huoltajansa, jotka voivat antaa tietoon perustuvan suostumuksen.

Poissulkemiskriteerit:

  1. Henkilöt, jotka ovat allergisia paikallispuuduteille.
  2. Henkilöt, joilla on vakavia sairauksia, jotka rajoittavat heidän kykyään sietää ihobiopsiaa.
  3. Henkilöt, joilla on ollut verenvuotodiateesi tai jotka ovat käyttäneet antikoagulanttilääkkeitä. Potilaita, jotka käyttävät ei-steroidisia tulehduskipulääkkeitä, pyydetään lopettamaan näiden lääkkeiden käyttö 3 päivää ennen ihobiopsiaa.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Spesifinen geneettinen mutaatio
Aikaikkuna: 1 vuosi
Pystyy tunnistamaan sairauskohtaisen geneettisen mutaation
1 vuosi

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Chinese University of Hong Kong

Tutkijat

  • Päätutkija: Anne CHAN, Chinese University of Hong Kong

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 16. marraskuuta 2012

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 31. joulukuuta 2025

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 31. joulukuuta 2025

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 23. lokakuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 23. lokakuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 26. lokakuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 27. elokuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Sunnuntai 25. elokuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. elokuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • iPS gene study CRE-2012.361

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Neurodegeneratiivinen sairaus

Kliiniset tutkimukset Genechip-seulontasarja

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Ecuador

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa