Establecimiento de la base genética para la enfermedad neurológica mediante cribado genético

El iPS humano se genera por reprogramación directa de células somáticas humanas. Estas células hiPS pueden dar lugar a la mayoría de los tipos de tejido en el embrión humano y poseen muchas de las propiedades de las células madre embrionarias humanas (hESC). La gran ventaja de las células iPS humanas sobre hESC es que sortea la mayoría de las limitaciones de hESC y sigue siendo la pluripotencia para la regeneración de células y tejidos. La capacidad única de autorrenovación de iPS puede proporcionar un suministro ilimitado de células madre pluripotentes para el estudio. Las líneas celulares iPS específicas del paciente deberían eliminar fundamentalmente la preocupación por el rechazo inmunitario y las cuestiones éticas. El iPS específico de la enfermedad facilitará el estudio del mecanismo de expansión de nucleótidos. Es el medio ideal para estudiar los cambios dinámicos de la expansión de la etapa de células madre a diferentes etapas de diferenciación. También crea una plataforma para el desarrollo de fármacos. El establecimiento de células madre iPS también lo hará realista para la terapia de corrección/reemplazo de genes diana.

Los sujetos del estudio se identificarán en los miembros de la clínica de neurología y asociación de ataxias espinocerebelosas (SCA) de Hong Kong en el Hospital Prince of Wales. Los pacientes se identifican según el diagnóstico, los resultados de las pruebas genéticas y los criterios de inclusión y exclusión.

Se recogerá una muestra de sangre de 10 ml para el cribado genético. La biopsia de piel solo se programará si la mutación patogénica fue identificada por la prueba de detección genética y se considera necesaria la generación de iPS para estudiar el mecanismo patogénico de la enfermedad.