Estabelecimento de Base Genética para Doença Neurológica por Triagem Genética
Estabelecimento da base genética para doenças neurológicas por triagem genética e desenvolvimento de células-tronco pluripotentes induzidas por doença (iPS) específicas de fibroblastos dérmicos em pacientes selecionados
Os distúrbios neurológicos hereditários são relativamente comuns na prática neurológica pediátrica, mas apresentam considerável sobreposição com os distúrbios neurológicos do adulto. É um grupo de doenças genéticas, a maioria das quais de herança mendeliana afetando o sistema neurológico. Os mecanismos patogênicos dessas doenças não são totalmente compreendidos. Atualmente, não há terapia eficaz para a maioria dessas doenças. As células iPS específicas da doença e específicas do paciente forneceriam uma fonte útil de células na modelagem de cultura nessas doenças.
Neste estudo, serão estabelecidos repositórios de linhagens de células iPS específicas de doenças de pacientes com doenças neurológicas hereditárias. As linhagens celulares serão registradas e disponibilizadas para outros investigadores.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
O iPS humano é gerado pela reprogramação direta de células somáticas humanas. Essas células hiPS podem dar origem à maioria dos tipos de tecido no embrião humano e possuem muitas das propriedades das células-tronco embrionárias humanas (hESC). A grande vantagem da célula iPS humana sobre a hESC é que ela contorna a maioria das limitações da hESC e mantém a pluripotência para a regeneração de células e tecidos. A capacidade única de autorrenovação do iPS pode fornecer suprimento ilimitado de células-tronco pluripotentes para estudo. As linhas de células iPS específicas do paciente devem fundamentalmente eliminar a preocupação de rejeição imunológica e questões éticas. O iPS específico da doença facilitará o estudo do mecanismo de expansão de nucleotídeos. É o meio ideal para estudar as mudanças dinâmicas da expansão do estágio de células-tronco para diferentes estágios de diferenciação. Também cria uma plataforma para o desenvolvimento de medicamentos. O estabelecimento de células-tronco iPS também tornará realista a terapia de substituição/correção de genes-alvo.
Os participantes do estudo serão identificados nos membros da associação de ataxias espinocerebelares (SCA) de Hong Kong e clínica de neurologia no Hospital Prince of Wales. Os pacientes se identificam com base no diagnóstico, resultados de testes genéticos e critérios de inclusão e exclusão.
Serão coletados 10ml de amostra de sangue para triagem genética. A biópsia de pele só será agendada se a mutação patogênica for identificada pelo teste de triagem genética e a geração de iPS for considerada necessária para estudar o mecanismo patogênico da doença.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
Shatin
-
Hong Kong, Shatin, Hong Kong, 000
- Prince of Wales Hospital
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Indivíduos com 18 anos de idade ou mais que presumiram doença neurológica hereditária.
- Indivíduos ou seus responsáveis que possam fornecer o consentimento informado.
Critério de exclusão:
- Indivíduos alérgicos a anestésicos locais.
- Indivíduos com condições médicas graves que restringem sua capacidade de tolerar a biópsia de pele.
- Indivíduos que tenham histórico de diátese hemorrágica ou uso de medicamentos anticoagulantes. Os pacientes que tomam agentes anti-inflamatórios não esteróides serão solicitados a descontinuar esses medicamentos 3 dias antes da biópsia de pele.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Mutação genética específica
Prazo: 1 ano
|
Capaz de identificar mutação genética específica da doença
|
1 ano
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Anne CHAN, Chinese University of Hong Kong
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- iPS gene study CRE-2012.361
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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