Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Ustalenie genetycznych podstaw chorób neurologicznych za pomocą genetycznych badań przesiewowych

25 sierpnia 2024 zaktualizowane przez: Dr. Anne YY CHAN, Chinese University of Hong Kong

Ustalenie genetycznych podstaw chorób neurologicznych poprzez genetyczne badania przesiewowe i rozwój indukowanych pluripotentnych komórek macierzystych (iPS) specyficznych dla choroby z fibroblastów skórnych u wybranych pacjentów

Dziedziczne zaburzenia neurologiczne są stosunkowo częste w praktyce neurologicznej dzieci, ale w znacznym stopniu pokrywają się z zaburzeniami neurologicznymi dorosłych. Jest to grupa chorób genetycznych, z których większość ma dziedziczenie mendlowskie i wpływa na układ neurologiczny. Patogenne mechanizmy tych chorób nie są w pełni poznane. Obecnie nie ma skutecznej terapii większości z tych chorób. Komórki iPS swoiste dla choroby i pacjenta byłyby użytecznym źródłem komórek w modelowaniu hodowli w tych chorobach.

W tym badaniu zostaną utworzone repozytoria linii komórkowych iPS specyficznych dla choroby od pacjentów z dziedzicznymi chorobami neurologicznymi. Linie komórkowe zostaną zarejestrowane i udostępnione innym badaczom.

Przegląd badań

Status

Rejestracja na zaproszenie

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Ludzki iPS jest generowany przez bezpośrednie przeprogramowanie ludzkich komórek somatycznych. Te komórki hiPS mogą dać początek większości typów tkanek w embrionie ludzkim i posiadają wiele właściwości ludzkich embrionalnych komórek macierzystych (hESC). Dużą przewagą ludzkich komórek iPS nad hESC jest to, że omijają one większość ograniczeń hESC i zachowują pluripotencję do regeneracji komórek i tkanek. Wyjątkowa zdolność samoodnawiania się iPS może zapewnić nieograniczoną podaż pluripotencjalnych komórek macierzystych do badań. Specyficzne dla pacjenta linie komórkowe iPS powinny zasadniczo wyeliminować obawy związane z odrzuceniem immunologicznym i kwestie etyczne. Specyficzny dla choroby iPS ułatwi badanie mechanizmu ekspansji nukleotydów. Jest to idealne podłoże do badania dynamicznych zmian ekspansji z etapu komórek macierzystych do różnych etapów różnicowania. Tworzy również platformę do opracowywania leków. Ustanowienie komórek macierzystych iPS sprawi, że będzie to również realistyczne w przypadku terapii wymiany/korekcji genów docelowych.

Osoby badane zostaną zidentyfikowane u członków stowarzyszenia ataksji rdzeniowo-móżdżkowych (SCA) w Hongkongu i kliniki neurologicznej w szpitalu Prince of Wales. Pacjenci identyfikowani są na podstawie rozpoznania, wyników badań genetycznych oraz kryteriów włączenia i wyłączenia.

Zostanie pobrane 10 ml krwi do badań genetycznych. Biopsja skóry zostanie zaplanowana tylko wtedy, gdy mutacja patogenna zostanie zidentyfikowana w genetycznym teście przesiewowym, a wytworzenie iPS zostanie uznane za konieczne do zbadania patogennego mechanizmu choroby.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

200

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Hongkong
    • Shatin
      • Hong Kong, Shatin, Hongkong, 000
        • Prince of Wales Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 80 lat (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby z podejrzeniem dziedzicznej choroby neurologicznej

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Osoby w wieku 18 lat lub starsze, u których podejrzewa się dziedziczną chorobę neurologiczną.
  2. Osoby lub ich opiekunowie, którzy mogą wyrazić świadomą zgodę.

Kryteria wyłączenia:

  1. Osoby uczulone na miejscowe środki znieczulające.
  2. Osoby z poważnymi schorzeniami, które ograniczają ich zdolność do tolerowania biopsji skóry.
  3. Osoby, które w przeszłości miały skazę krwotoczną lub stosowały leki przeciwzakrzepowe. Pacjenci przyjmujący niesteroidowe leki przeciwzapalne zostaną poproszeni o odstawienie tych leków na 3 dni przed biopsją skóry.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Specyficzna mutacja genetyczna
Ramy czasowe: 1 rok
Potrafi zidentyfikować mutację genetyczną specyficzną dla choroby
1 rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Chinese University of Hong Kong

Śledczy

  • Główny śledczy: Anne CHAN, Chinese University of Hong Kong

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

16 listopada 2012

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 grudnia 2025

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

23 października 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

23 października 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

26 października 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

27 sierpnia 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

25 sierpnia 2024

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • iPS gene study CRE-2012.361

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba neurodegeneracyjna

Badania kliniczne na Zestaw do badań przesiewowych Genechip

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Madagascar

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj