Etablierung der genetischen Grundlage für neurologische Erkrankungen durch genetisches Screening

Das humane iPS wird durch direkte Reprogrammierung menschlicher Körperzellen erzeugt. Diese hiPS-Zellen können die meisten Gewebetypen im menschlichen Embryo hervorbringen und besitzen viele der Eigenschaften menschlicher embryonaler Stammzellen (hESC). Der große Vorteil von humanen iPS-Zellen gegenüber hESC besteht darin, dass sie die meisten Einschränkungen von hESC umgehen und die Pluripotenz für die Regeneration von Zellen und Geweben beibehalten. Die einzigartige Fähigkeit zur Selbsterneuerung von iPS kann eine unbegrenzte Versorgung mit pluripotenten Stammzellen für Studien ermöglichen. Die patientenspezifischen iPS-Zelllinien sollten grundsätzlich die Bedenken hinsichtlich Immunabstoßung und ethischer Fragen beseitigen. Das krankheitsspezifische iPS wird die Untersuchung des Mechanismus der Nukleotidexpansion erleichtern. Es ist das ideale Medium, um die dynamischen Veränderungen der Expansion vom Stammzellstadium zu verschiedenen Differenzierungsstadien zu untersuchen. Es schafft auch eine Plattform für die Arzneimittelentwicklung. Die Etablierung von iPS-Stammzellen wird auch für eine Ersatz-/Korrekturtherapie von Zielgenen realistisch.

Die Studienteilnehmer werden von den Mitgliedern der Hong Kong Spinocerebellar Ataxias (SCA) Association und der neurologischen Klinik im Prince of Wales Hospital bestimmt. Die Patienten identifizieren sich anhand der Diagnose, der Gentestergebnisse sowie der Ein- und Ausschlusskriterien.

Es werden 10 ml Blutprobe für das genetische Screening entnommen. Eine Hautbiopsie wird nur geplant, wenn eine pathogene Mutation durch den genetischen Screening-Test identifiziert wurde und die Generierung von iPS als notwendig erachtet wird, um den pathogenen Mechanismus der Krankheit zu untersuchen.