Fastställande av genetisk grund för neurologisk sjukdom genom genetisk screening

Den mänskliga iPS genereras genom direkt omprogrammering av mänskliga somatiska celler. Dessa hiPS-celler kan ge upphov till de flesta vävnadstyper i det mänskliga embryot och besitter många av egenskaperna hos mänskliga embryonala stamceller (hESC). Den stora fördelen med mänsklig iPS-cell framför hESC är att den kringgår de flesta av begränsningarna för hESC och förblir pluripotensen för regenerering av celler och vävnader. Den unika kapaciteten för självförnyelse av iPS kan ge obegränsad tillgång på pluripotenta stamceller för studier. De patientspecifika iPS-cellinjerna bör i grunden eliminera oron för immunavstötning och etiska frågor. Den sjukdomsspecifika iPS kommer att underlätta studiet av mekanismen för nukleotidexpansion. Det är det ideala mediet för att studera de dynamiska förändringarna av expansionen från stamcellsstadiet till olika differentieringsstadier. Det skapar också en plattform för läkemedelsutveckling. Etableringen av iPS-stamceller kommer också att göra det realistiskt för målgenersättnings-/korrigeringsterapi.

Studieämnen kommer att identifieras hos medlemmarna från Hong Kong Spinocerebellar ataxias (SCA) föreningen och neurologkliniken på Prince of Wales Hospital. Patienterna identifierar sig utifrån diagnosen, genetiska testresultat och inklusions- och exkluderingskriterier.

10 ml blodprov för genetisk screening kommer att samlas in. Hudbiopsi kommer endast att schemaläggas om patogen mutation identifierades av det genetiska screeningtestet och generering av iPS anses nödvändigt för att studera sjukdomens patogena mekanism.