Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Etablering av genetisk grunnlag for nevrologisk sykdom ved genetisk screening

25. august 2024 oppdatert av: Dr. Anne YY CHAN, Chinese University of Hong Kong

Etablering av genetisk grunnlag for nevrologisk sykdom ved genetisk screening og utvikling av sykdomsspesifikke induserte pluripotente stamceller (iPS) fra dermale fibroblaster hos utvalgte pasienter

Arvelige nevrologiske lidelser er relativt vanlige i pediatrisk nevrologisk praksis, men det har betydelig overlapping med nevrologiske lidelser hos voksne. Det er en gruppe av genetiske sykdommer, hvorav de fleste med en Mendelsk arv som påvirker det nevrologiske systemet. Patogene mekanismer for disse sykdommene er ikke fullt ut forstått. Det finnes for tiden ingen effektiv behandling for de fleste av disse sykdommene. Sykdomsspesifikke og pasientspesifikke iPS-celler vil gi nyttig cellekilde i kulturmodellering i disse sykdommene.

I denne studien vil sykdomsspesifikke iPS-cellelinjedepoter fra pasienter med arvelig nevrologisk sykdom bli etablert. Cellelinjene vil bli registrert og gjøre dem tilgjengelige for andre etterforskere.

Studieoversikt

Status

Påmelding etter invitasjon

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Den menneskelige iPS genereres ved direkte omprogrammering av menneskelige somatiske celler. Disse hiPS-cellene kan gi opphav til de fleste vevstyper i det menneskelige embryoet og har mange av egenskapene til menneskelige embryonale stamceller (hESC). Den store fordelen med human iPS-celle fremfor hESC er at den omgår de fleste begrensningene til hESC og forblir pluripotensen for regenerering av celler og vev. Den unike kapasiteten til selvfornyelse av iPS kan gi ubegrenset tilgang på pluripotente stamceller for studier. De pasientspesifikke iPS-cellelinjene bør fundamentalt eliminere bekymringen for immunavvisning og etiske problemer. Den sykdomsspesifikke iPSen vil lette studiet av mekanismen for nukleotidekspansjon. Det er det ideelle mediet for å studere de dynamiske endringene av ekspansjonen fra stamcellestadiet til forskjellige differensieringsstadier. Det skaper også en plattform for utvikling av legemidler. Etableringen av iPS-stamceller vil også gjøre det realistisk for målgenerstatnings-/korreksjonsterapi.

Studieemner vil bli identifisert hos medlemmene fra Hong Kong Spinocerebellar ataxias (SCA) foreningen og nevrologisk klinikk i Prince of Wales Hospital. Pasientene identifiserer seg basert på diagnosen, genetiske testresultater og inklusjons- og eksklusjonskriterier.

10 ml blodprøve for genetisk screening vil bli samlet inn. Hudbiopsi vil kun bli planlagt hvis patogen mutasjon ble identifisert av den genetiske screeningtesten og generering av iPS anses som nødvendig for å studere den patogene mekanismen til sykdommen.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

200

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Hong Kong
    • Shatin
      • Hong Kong, Shatin, Hong Kong, 000
        • Prince of Wales Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år til 80 år (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Forsøkspersoner som har antatt arvelig nevrologisk sykdom

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Personer i en alder av 18 år eller eldre som har antatt arvelig nevrologisk sykdom.
  2. Enkeltpersoner eller hans/hennes verge som kan gi det informerte samtykket.

Ekskluderingskriterier:

  1. Personer som er allergiske mot lokalbedøvelse.
  2. Personer som har alvorlige medisinske tilstander som begrenser deres evne til å tolerere hudbiopsi.
  3. Personer som har en historie med blødende diatese eller bruk av antikoagulerende medisiner. Pasienter som tar ikke-steroide antiinflammatoriske midler vil bli bedt om å seponere disse medisinene 3 dager før hudbiopsi.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Spesifikk genetisk mutasjon
Tidsramme: 1 år
Kunne identifisere sykdomsspesifikk genetisk mutasjon
1 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Chinese University of Hong Kong

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Anne CHAN, Chinese University of Hong Kong

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

16. november 2012

Primær fullføring (Antatt)

31. desember 2025

Studiet fullført (Antatt)

31. desember 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

23. oktober 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

23. oktober 2017

Først lagt ut (Faktiske)

26. oktober 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

27. august 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

25. august 2024

Sist bekreftet

1. august 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • iPS gene study CRE-2012.361

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Nevro-degenerativ sykdom

Kliniske studier på Genechip screeningsett

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in United States

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere