Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Vaststelling van genetische basis voor neurologische aandoeningen door genetische screening

25 augustus 2024 bijgewerkt door: Dr. Anne YY CHAN, Chinese University of Hong Kong

Vaststelling van genetische basis voor neurologische aandoeningen door genetische screening en ontwikkeling van ziektespecifieke geïnduceerde pluripotente stamcellen (iPS) van dermale fibroblasten bij geselecteerde patiënten

Erfelijke neurologische aandoeningen komen relatief vaak voor in de kinderneurologische praktijk, maar hebben veel overlap met neurologische aandoeningen bij volwassenen. Het is een groep van genetische ziekten, waarvan de meeste met een Mendeliaanse overerving die het neurologische systeem aantast. Pathogene mechanismen van deze ziekten worden niet volledig begrepen. Er is momenteel geen effectieve therapie voor de meeste van deze ziekten. Ziektespecifieke en patiëntspecifieke iPS-cellen zouden een bruikbare bron van cellen kunnen zijn bij kweekmodellering bij deze ziekten.

In deze studie zullen ziektespecifieke iPS-cellijnen-repository's van patiënten met erfelijke neurologische aandoeningen worden opgezet. De cellijnen worden geregistreerd en beschikbaar gesteld aan andere onderzoekers.

Studie Overzicht

Toestand

Aanmelden op uitnodiging

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

De menselijke iPS wordt gegenereerd door directe herprogrammering van menselijke somatische cellen. Deze heupcellen kunnen aanleiding geven tot de meeste weefseltypes in het menselijke embryo en bezitten veel van de eigenschappen van menselijke embryonale stamcellen (hESC). Het grote voordeel van menselijke iPS-cellen ten opzichte van hESC is dat het de meeste beperkingen van hESC omzeilt en de pluripotentie voor regeneratie van cellen en weefsels behoudt. Het unieke vermogen van zelfvernieuwing van iPS kan zorgen voor een onbeperkte aanvoer van pluripotente stamcellen voor studie. De patiëntspecifieke iPS-cellijnen zouden de bezorgdheid over immuunafstoting en ethische kwesties fundamenteel moeten wegnemen. De ziektespecifieke iPS zal de studie van het mechanisme van nucleotide-expansie vergemakkelijken. Het is het ideale medium om de dynamische veranderingen van de expansie van stamcelstadium naar verschillende differentiatiestadia te bestuderen. Het creëert ook een platform voor de ontwikkeling van geneesmiddelen. De oprichting van iPS-stamcellen zal het ook realistisch maken voor doelgenvervangings-/correctietherapie.

Studieonderwerpen zullen worden geïdentificeerd bij de leden van de Hong Kong Spinocerebellar Ataxias (SCA) vereniging en neurologiekliniek in het Prince of Wales Hospital. Patiënten identificeren zich op basis van de diagnose, genetische testresultaten en in- en exclusiecriteria.

Er wordt 10 ml bloed afgenomen voor genetische screening. Huidbiopsie zal alleen worden gepland als pathogene mutatie werd geïdentificeerd door de genetische screeningstest en het genereren van iPS noodzakelijk wordt geacht om het pathogene mechanisme van de ziekte te bestuderen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

200

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Hongkong
    • Shatin
      • Hong Kong, Shatin, Hongkong, 000
        • Prince of Wales Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar tot 80 jaar (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Proefpersonen die een erfelijke neurologische aandoening hebben vermoed

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Personen van 18 jaar of ouder die een erfelijke neurologische aandoening hebben vermoed.
  2. Individuen of zijn/haar voogd die de geïnformeerde toestemming kunnen geven.

Uitsluitingscriteria:

  1. Personen die allergisch zijn voor lokale anesthetica.
  2. Personen met ernstige medische aandoeningen die hun vermogen om huidbiopsie te verdragen beperken.
  3. Personen met een voorgeschiedenis van bloedingsdiathese of het gebruik van anticoagulantia. Patiënten die niet-steroïde anti-inflammatoire middelen gebruiken, wordt gevraagd om deze medicijnen 3 dagen voorafgaand aan huidbiopsie te staken.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Specifieke genetische mutatie
Tijdsspanne: 1 jaar
In staat om ziektespecifieke genetische mutatie te identificeren
1 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Chinese University of Hong Kong

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Anne CHAN, Chinese University of Hong Kong

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

16 november 2012

Primaire voltooiing (Geschat)

31 december 2025

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

23 oktober 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

23 oktober 2017

Eerst geplaatst (Werkelijk)

26 oktober 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

27 augustus 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

25 augustus 2024

Laatst geverifieerd

1 augustus 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • iPS gene study CRE-2012.361

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Neuro-degeneratieve ziekte

Klinische onderzoeken op Genechip screeningskit

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Oman

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren