Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Установление генетической основы неврологических заболеваний с помощью генетического скрининга

25 августа 2024 г. обновлено: Dr. Anne YY CHAN, Chinese University of Hong Kong

Установление генетической основы неврологического заболевания путем генетического скрининга и разработки специфических для заболевания индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (iPS) из дермальных фибробластов у отдельных пациентов

Наследственные неврологические расстройства относительно распространены в педиатрической неврологической практике, но в значительной степени совпадают с неврологическими расстройствами у взрослых. Это группа генетических заболеваний, большинство из которых имеют менделевское наследование, поражающее неврологическую систему. Патогенетические механизмы этих заболеваний до конца не изучены. В настоящее время не существует эффективного лечения большинства этих заболеваний. Болезнеспецифические и специфичные для пациента iPS-клетки могли бы обеспечить полезный источник клеток для моделирования культур при этих заболеваниях.

В этом исследовании будут созданы репозитории специфических для заболевания линий иПС-клеток от пациентов с наследственными неврологическими заболеваниями. Клеточные линии будут зарегистрированы и станут доступными для других исследователей.

Обзор исследования

Статус

Запись по приглашению

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Человеческий iPS создается прямым перепрограммированием соматических клеток человека. Эти hiPS-клетки могут давать начало большинству типов тканей эмбриона человека и обладают многими свойствами эмбриональных стволовых клеток человека (hESC). Большим преимуществом иПС клеток человека перед чЭСК является то, что они обходят большинство ограничений чЭСК и сохраняют плюрипотентность в отношении регенерации клеток и тканей. Уникальная способность иПС к самообновлению может обеспечить неограниченный запас плюрипотентных стволовых клеток для исследования. Линии иПС-клеток, специфичные для пациента, должны полностью устранить проблему иммунного отторжения и этические проблемы. Специфичный для заболевания iPS облегчит изучение механизма экспансии нуклеотидов. Это идеальная среда для изучения динамических изменений экспансии от стадии стволовых клеток до различных стадий дифференцировки. Он также создает платформу для разработки лекарств. Создание стволовых клеток iPS также сделает реалистичной терапию замены/коррекции целевого гена.

Субъекты исследования будут определены среди членов Гонконгской ассоциации спиноцеребеллярных атаксий (SCA) и неврологической клиники в больнице принца Уэльского. Пациентов идентифицируют на основании диагноза, результатов генетического теста и критериев включения и исключения.

Будет взят образец крови объемом 10 мл для генетического скрининга. Биопсия кожи будет назначена только в том случае, если патогенная мутация была выявлена ​​с помощью генетического скринингового теста, и создание иПС считается необходимым для изучения патогенетического механизма заболевания.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

200

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Гонконг
    • Shatin
      • Hong Kong, Shatin, Гонконг, 000
        • Prince of Wales Hospital

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 18 лет до 80 лет (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Субъекты с предполагаемым наследственным неврологическим заболеванием

Описание

Критерии включения:

  1. Лица в возрасте 18 лет и старше с подозрением на наследственное неврологическое заболевание.
  2. Физические лица или его/ее опекун, которые могут дать информированное согласие.

Критерий исключения:

  1. Людям с аллергией на местные анестетики.
  2. Лица с серьезными заболеваниями, которые ограничивают их способность переносить биопсию кожи.
  3. Лица, у которых в анамнезе геморрагический диатез или прием антикоагулянтов. Пациентов, принимающих нестероидные противовоспалительные средства, попросят прекратить прием этих препаратов за 3 дня до биопсии кожи.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Специфическая генетическая мутация
Временное ограничение: 1 год
Способность идентифицировать специфическую для заболевания генетическую мутацию
1 год

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Chinese University of Hong Kong

Следователи

  • Главный следователь: Anne CHAN, Chinese University of Hong Kong

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

16 ноября 2012 г.

Первичное завершение (Оцененный)

31 декабря 2025 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 декабря 2025 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

23 октября 2017 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

23 октября 2017 г.

Первый опубликованный (Действительный)

26 октября 2017 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

27 августа 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

25 августа 2024 г.

Последняя проверка

1 августа 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • iPS gene study CRE-2012.361

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Набор для скрининга генчипов

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Georgia

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться