Établissement des bases génétiques des maladies neurologiques par dépistage génétique

L'iPS humain est généré par reprogrammation directe de cellules somatiques humaines. Ces cellules hiPS peuvent donner naissance à la plupart des types de tissus dans l'embryon humain et possèdent de nombreuses propriétés des cellules souches embryonnaires humaines (CSEh). Le grand avantage de la cellule iPS humaine sur les CSEh est qu'elle contourne la plupart des limitations des CSEh et reste la pluripotence pour la régénération des cellules et des tissus. La capacité unique d'auto-renouvellement des iPS peut fournir un approvisionnement illimité de cellules souches pluripotentes pour l'étude. Les lignées cellulaires iPS spécifiques au patient devraient fondamentalement éliminer le problème de rejet immunitaire et les problèmes éthiques. L'iPS spécifique à la maladie facilitera l'étude du mécanisme d'expansion des nucléotides. C'est le milieu idéal pour étudier les changements dynamiques de l'expansion du stade de la cellule souche aux différents stades de différenciation. Il crée également une plate-forme pour le développement de médicaments. L'établissement de cellules souches iPS rendra également réaliste la thérapie de remplacement/correction du gène cible.

Les sujets de l'étude seront identifiés auprès des membres de l'association des ataxies spinocérébelleuses (SCA) de Hong Kong et de la clinique de neurologie de l'hôpital Prince of Wales. Les patients s'identifient en fonction du diagnostic, des résultats des tests génétiques et des critères d'inclusion et d'exclusion.

Un échantillon de sang de 10 ml pour le dépistage génétique sera prélevé. Une biopsie cutanée ne sera programmée que si une mutation pathogène a été identifiée par le test de dépistage génétique et que la génération d'iPS est jugée nécessaire pour étudier le mécanisme pathogène de la maladie.