このページは自動翻訳されたものであり、翻訳の正確性は保証されていません。を参照してください。 英語版 ソーステキスト用。

遺伝子スクリーニングによる神経疾患の遺伝的基盤の確立

2024年8月25日 更新者：Dr. Anne YY CHAN、Chinese University of Hong Kong

遺伝子スクリーニングによる神経疾患の遺伝的基盤の確立と、選択された患者の皮膚線維芽細胞からの疾患特異的人工多能性幹（iPS）細胞の開発

遺伝性神経疾患は、小児神経科では比較的一般的ですが、成人の神経疾患とかなり重複しています。 これは遺伝性疾患のグループであり、そのほとんどは神経系に影響を与えるメンデル遺伝を伴います。 これらの疾患の発症機序は完全には理解されていません。 現在、これらの疾患のほとんどに対する有効な治療法はありません。 疾患特異的および患者特異的な iPS 細胞は、これらの疾患の培養モデリングにおいて有用な細胞源を提供します。

この研究では、遺伝性神経疾患患者からの疾患特異的 iPS 細胞株レポジトリが確立されます。 細胞株は登録され、他の研究者が利用できるようになります。

調査の概要

状態

招待による登録

条件

介入・治療

詳細な説明

ヒト iPS は、ヒト体細胞を直接リプログラミングすることによって生成されます。 これらの hiPS 細胞は、ヒト胚のほとんどの組織型を生じさせることができ、ヒト胚性幹細胞 (hESC) の多くの特性を備えています。 hESC に対するヒト iPS 細胞の大きな利点は、hESC の制限のほとんどを回避し、細胞および組織の再生のための多能性を維持することです。 iPS の独自の自己再生能力により、研究用の多能性幹細胞を無制限に供給することができます。 患者特異的 iPS 細胞株は、免疫拒絶の懸念や倫理的問題を根本的に解消するはずです。 疾患特異的 iPS は、ヌクレオチド拡張のメカニズムの研究を促進します。 幹細胞段階から異なる分化段階への拡大の動的変化を研究するための理想的な媒体です。 また、医薬品開発のプラットフォームも作成します。 iPS幹細胞の樹立により、標的遺伝子の置換・修正療法も現実のものとなります。

研究対象者は、香港脊髄小脳性運動失調症（SCA）協会のメンバーとプリンスオブウェールズ病院の神経科クリニックで特定されます。 患者は、診断、遺伝子検査の結果、および包含基準と除外基準に基づいて識別します。

遺伝子検査用の血液サンプルを 10ml 採取します。 皮膚生検は、遺伝子スクリーニング検査で病原性変異が特定され、疾患の発症メカニズムを研究するためにiPSの生成が必要であると考えられる場合にのみ予定されます。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

200

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • 香港
    • Shatin
      • Hong Kong、Shatin、香港、000
        • Prince of Wales Hospital

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

18年～80年 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

-遺伝性神経疾患を推定している被験者

説明

包含基準:

  1. 18歳以上で遺伝性神経疾患の疑いのある方。
  2. インフォームドコンセントを提供できる個人またはその保護者。

除外基準:

  1. 局所麻酔薬にアレルギーのある方。
  2. 皮膚生検に耐える能力を制限する深刻な病状を有する個人。
  3. 出血素因または抗凝固薬の使用歴がある個人。 非ステロイド性抗炎症薬を服用している患者は、皮膚生検の3日前にこれらの薬を中止するよう求められます。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
特定の遺伝子変異
時間枠：1年
疾患特異的な遺伝子変異を特定できる
1年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Chinese University of Hong Kong

捜査官

  • 主任研究者：Anne CHAN、Chinese University of Hong Kong

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2012年11月16日

一次修了 (推定)

2025年12月31日

研究の完了 (推定)

2025年12月31日

試験登録日

最初に提出

2017年10月23日

QC基準を満たした最初の提出物

2017年10月23日

最初の投稿 (実際)

2017年10月26日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2024年8月27日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2024年8月25日

最終確認日

2024年8月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • iPS gene study CRE-2012.361

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

神経変性疾患の臨床試験

遺伝子チップスクリーニングキットの臨床試験

類似の治験を検索

スポンサーと協力者

医学的状態

薬物療法

CROs by country

CROs in Armenia

条件

まれな病気

薬物療法

ダイエットサプリメント

スポンサー/協力者

場所

購読する