Stanovení genetického základu pro neurologická onemocnění genetickým screeningem
Stanovení genetického základu pro neurologické onemocnění genetickým screeningem a vývoj pro onemocnění specifických indukovaných pluripotentních kmenových (iPS) buněk z dermálních fibroblastů u vybraných pacientů
Dědičné neurologické poruchy jsou v pediatrické neurologické praxi poměrně časté, ale mají značný přesah s neurologickými poruchami dospělých. Jde o skupinu genetických onemocnění, z nichž většina má mendelovskou dědičnost postihující neurologický systém. Patogenní mechanismy těchto onemocnění nejsou plně objasněny. Pro většinu těchto onemocnění v současnosti neexistuje účinná terapie. Buňky iPS specifické pro onemocnění a pro pacienta by mohly poskytnout užitečný zdroj buněk při modelování kultur u těchto onemocnění.
V této studii budou vytvořena úložiště buněčných linií iPS specifických pro onemocnění od pacientů s dědičným neurologickým onemocněním. Buněčné linie budou registrovány a zpřístupněny ostatním výzkumníkům.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Lidský iPS je generován přímým přeprogramováním lidských somatických buněk. Tyto hiPS buňky mohou dát vznik většině typů tkání v lidském embryu a mají mnoho vlastností lidských embryonálních kmenových buněk (hESC). Velkou výhodou lidských iPS buněk oproti hESC je, že obchází většinu omezení hESC a zůstává pluripotenci pro regeneraci buněk a tkání. Jedinečná schopnost sebeobnovy iPS může poskytnout neomezený přísun pluripotentních kmenových buněk pro studium. Buněčné linie iPS specifické pro pacienta by měly zásadně eliminovat obavy z imunitní rejekce a etických problémů. IPS specifický pro onemocnění usnadní studium mechanismu expanze nukleotidů. Je to ideální médium pro studium dynamických změn expanze ze stádia kmenových buněk do různých stádií diferenciace. Vytváří také platformu pro vývoj léků. Založení kmenových buněk iPS bude také realistické pro terapii náhrady/korekce cílového genu.
Předměty studie budou identifikovány u členů hongkongské asociace spinocerebelárních ataxií (SCA) a neurologické kliniky v Prince of Wales Hospital. Pacienti se identifikují na základě diagnózy, výsledků genetických testů a kritérií pro zařazení a vyloučení.
Odebere se 10 ml vzorku krve pro genetický screening. Biopsie kůže bude naplánována pouze v případě, že byla genetickým screeningovým testem identifikována patogenní mutace a vytvoření iPS je považováno za nezbytné pro studium patogenního mechanismu onemocnění.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Shatin
-
Hong Kong, Shatin, Hongkong, 000
- Prince of Wales Hospital
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Jedinci ve věku 18 let nebo starší, u kterých se předpokládá dědičné neurologické onemocnění.
- Fyzické osoby nebo jejich opatrovník, kteří mohou poskytnout informovaný souhlas.
Kritéria vyloučení:
- Jedinci, kteří jsou alergičtí na lokální anestetika.
- Jedinci, kteří mají vážné zdravotní stavy, které omezují jejich schopnost tolerovat kožní biopsii.
- Jedinci, kteří mají v anamnéze krvácivou diatézu nebo užívají antikoagulační léky. Pacienti užívající nesteroidní protizánětlivé látky budou požádáni, aby tyto léky vysadili 3 dny před kožní biopsií.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Specifická genetická mutace
Časové okno: 1 rok
|
Schopnost identifikovat genetickou mutaci specifickou pro onemocnění
|
1 rok
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Anne CHAN, Chinese University of Hong Kong
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- iPS gene study CRE-2012.361
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Screeningová souprava Genechip
-
Joshua M HareDokončenoSyndrom hypoplastického levého srdceSpojené státy
-
Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori,...The Leeds Teaching Hospitals NHS Trust; University of Leeds; European Organisation... a další spolupracovníciZatím nenabírámeRakovina | Paliativní péče | PřežitíMaďarsko, Itálie, Francie, Spojené království, Holandsko, Estonsko, Srbsko, Litva, Slovinsko, Albánie, Rakousko, Belgie, Bulharsko, Chorvatsko, Kypr, Česko, Dánsko, Finsko, Gruzie, Německo, Řecko, Irsko, Lotyšsko, Moldavsko, republika, No... a více
-
South Dakota State UniversityUniversity of Missouri-Columbia; Ohio State University; Michigan State University a další spolupracovníciDokončenoZabezpečení potravin | Nutriční hodnota
-
University of California, Los AngelesUkončeno
-
Women's College HospitalMarkham Stouffville HospitalDokončenoChronická obstrukční plicní nemocKanada
-
University of LiegeNeznámý
-
Ohio State University Comprehensive Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)Nábor
-
Trigone Pharma Ltd.Zatím nenabírámeHyperaktivní močový měchýř (OAB)Izrael
-
Magneto Thrombectomy SolutionsZatím nenabíráme