转甲状腺素蛋白淀粉样变性中的线粒体功能 (MIT-Amylose)

系统性淀粉样变性是由错误折叠和/或错误组装的蛋白质引起的一系列疾病。 这些蛋白质的细胞外沉积物会破坏重要器官的功能。 两种类型的淀粉样蛋白通常会浸润心脏：免疫球蛋白轻链淀粉样蛋白和转甲状腺素蛋白 (TTR) 淀粉样蛋白。 在主要靶向心脏的 TTR 变体中，122 位异亮氨酸（V122I 或 Ile122）的缬氨酸取代是最常见的。 这种 TTR 变体导致了加勒比海盆地最常见的淀粉样变性心肌病。 越来越多的研究数据支持循环或前原纤维淀粉样蛋白在 TTR 介导的淀粉样蛋白病心脏功能破坏中的核心作用。 培养的心肌细胞在体内暴露于前纤维状淀粉样蛋白会刺激活性氧的产生并破坏钙通量。 （最近的研究表明，纤维前淀粉样蛋白也可能通过线粒体途径诱导细胞凋亡，最终导致心肌细胞损伤）。 因此，越来越多的证据表明，前纤维 TTR 淀粉样蛋白引起的终末器官损伤可能与线粒体功能障碍有关。 心脏淀粉样变性的诊断可基于侵入性心脏活检或非侵入性方法，包括从腹部脂肪活检中鉴定淀粉样组织沉积物。 研究人员的目的是证明转甲状腺素蛋白介导的淀粉样蛋白疾病改变了皮下腹部脂肪细胞的线粒体功能。

研究人员的目标是研究为诊断 TTR 淀粉样变性而进行的皮下腹部脂肪活检碎片中氧描记法评估的线粒体呼吸。 将在 ADP 不存在和存在的情况下评估线粒体呼吸。

按照线粒体呼吸的评估。 因此，不会对患者进行随访。