dbGaP 协议：儿科心脏遗传学联合会 (PCGC)
2020年1月16日 更新者：National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
背景：
研究人员对先天性心脏病 (CHD) 的病因知之甚少。 他们确实知道有很多因素在起作用。 有些因素是环境因素。 有些是遗传的。 但几乎没有确定具体因素。 研究人员不知道有多少涉及基因。 他们想研究已经从冠心病患者及其家人那里收集到的数据。
目标：
确定与冠心病相关的遗传变异。 研究与血管疾病相关的分子，以学习治疗它的新方法。
合格：
已经参与儿科心脏基因组学联合会 (PCGC) 研究的人
设计：
研究人员将研究已经在 PCGC 中收集的数据。 不会有积极的参与者。
研究人员将通过协调中心访问数据。 他们不会将数据下载到本地存储设备。
数据将没有个人身份信息......
研究概览
地位
完全的
条件
详细说明
目前对先天性心脏病 (CHD) 病因的了解有限，但众所周知，CHD 是多因素的，受环境、致畸和遗传因素的综合影响。
此外，遗传和环境因素都被提议作为疾病修饰剂，解释了这些疾病的表型表达和临床结果的广泛差异。
然而，迄今为止，几乎没有确定具体的遗传或环境致病因素，甚至不知道有多少病例涉及遗传因素。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
6260
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Maryland
-
Bethesda、Maryland、美国、20892
- National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
不超过 60年 (孩子、成人)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
已经参加小儿心脏基因组学研究的人
描述
- 回顾性分析研究。 将从心血管疾病数据库中的受试者中分析数据。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
|---|
|
1个
已经参与儿科心脏基因组学联合会 (PCGC) 研究的人
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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鉴定与冠心病表型相关的新型遗传变异
大体时间：进行中
|
从头变异、SNP 和 CNV
|
进行中
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Jonathan R Kaltman, M.D.、National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2017年10月20日
初级完成 (实际的)
2020年1月10日
研究完成 (实际的)
2020年1月10日
研究注册日期
首次提交
2017年11月17日
首先提交符合 QC 标准的
2017年11月17日
首次发布 (实际的)
2017年11月20日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2020年1月18日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2020年1月16日
最后验证
2020年1月1日
更多信息
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