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Protocole dbGaP : Consortium de génétique cardiaque pédiatrique (PCGC)

16 janvier 2020 mis à jour par: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Arrière-plan:

Les chercheurs ne savent pas grand-chose sur les causes des cardiopathies congénitales (CHD). Ils savent que de nombreux facteurs jouent un rôle. Certains facteurs sont environnementaux. Certains sont génétiques. Mais peu de facteurs spécifiques ont été identifiés. Et les chercheurs ne savent pas combien impliquent des gènes. Ils veulent étudier les données qui ont déjà été recueillies auprès de personnes atteintes de coronaropathie et de leurs familles.

Objectifs:

Identifier les variations génétiques liées à la coronaropathie. Étudier les molécules liées aux maladies vasculaires afin d'apprendre de nouvelles façons de les traiter.

Admissibilité:

Personnes ayant déjà participé à l'étude Pediatric Cardiac Genomics Consortium (PCGC)

Conception:

Les chercheurs étudieront les données qui ont déjà été recueillies dans le PCGC. Il n'y aura pas de participants actifs.

Les chercheurs auront accès aux données par l'intermédiaire du centre de coordination. Ils ne téléchargeront pas de données sur des périphériques de stockage locaux.

Les données n'auront aucune information d'identification personnelle....

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Description détaillée

La compréhension actuelle des causes des cardiopathies congénitales (CHD) est limitée, mais la CHD est connue pour être multifactorielle et affectée par une combinaison de causes environnementales, tératogènes et génétiques. En outre, il a été proposé que des facteurs génétiques et environnementaux agissent comme modificateurs de la maladie, ce qui explique une grande variation dans l'expression phénotypique et les résultats cliniques de ces troubles. À ce jour, cependant, peu de facteurs causaux génétiques ou environnementaux spécifiques ont été identifiés, et on ne sait même pas quelle proportion de cas implique des facteurs génétiques.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

6260

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
        • National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Pas plus vieux que 60 ans (Enfant, Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Personnes ayant déjà participé à l'étude sur la génomique cardiaque pédiatrique

La description

  • Étude d'analyse rétrospective. Les données seront analysées à partir de sujets provenant de bases de données sur les maladies cardiovasculaires.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
1
Personnes ayant déjà participé à l'étude Pediatric Cardiac Genomics Consortium (PCGC)

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Identification de nouveaux variants génétiques associés à un phénotype CHD
Délai: En cours
variantes de novo, SNP et CNV
En cours

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Jonathan R Kaltman, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

20 octobre 2017

Achèvement primaire (Réel)

10 janvier 2020

Achèvement de l'étude (Réel)

10 janvier 2020

Dates d'inscription aux études

Première soumission

17 novembre 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

17 novembre 2017

Première publication (Réel)

20 novembre 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

18 janvier 2020

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

16 janvier 2020

Dernière vérification

1 janvier 2020

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 999918006
  • 18-H-N006

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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