Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

dbGaP Protokoll: The Pediatric Cardiac Genetics Consortium (PCGC)

2020. január 16. frissítette: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Háttér:

A kutatók nem sokat tudnak a veleszületett szívbetegség (CHD) okairól. Tudják, hogy sok tényező szerepet játszik. Egyes tényezők környezeti tényezők. Néhányan genetikai eredetűek. De néhány konkrét tényezőt azonosítottak. A kutatók pedig nem tudják, hány esetben vannak gének. Olyan adatokat akarnak tanulmányozni, amelyeket a szívelégtelenségben szenvedőktől és családjaiktól már gyűjtöttek.

Célok:

A CHD-val kapcsolatos genetikai variációk azonosítása. Az érrendszeri betegségekhez kapcsolódó molekulák tanulmányozása, új kezelési módok megismerése érdekében.

Jogosultság:

Emberek, akik már részt vettek a Pediatric Cardiac Genomics Consortium (PCGC) vizsgálatában

Tervezés:

A kutatók a PCGC-ben már összegyűjtött adatokat fogják tanulmányozni. Nem lesznek aktív résztvevők.

A kutatók a koordinációs központon keresztül jutnak hozzá az adatokhoz. Nem töltenek le adatokat a helyi tárolóeszközökre.

Az adatok nem tartalmaznak személyazonosításra alkalmas adatokat....

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Részletes leírás

A veleszületett szívbetegség (CHD) okainak jelenlegi ismerete korlátozott, de ismert, hogy a CHD többtényezős, és környezeti, teratogén és genetikai okok kombinációja befolyásolja. Ezen túlmenően, mind a genetikai, mind a környezeti tényezőkről azt javasolták, hogy betegségmódosító szerepet töltsenek be, és ezeknek a rendellenességeknek a fenotípusos expressziójában és klinikai kimenetelében nagy eltéréseket okoznak. A mai napig azonban kevés specifikus genetikai vagy környezeti okozó tényezőt azonosítottak, és még azt sem tudni, hogy az esetek mekkora hányadában szerepelnek genetikai tényezők.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

6260

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
        • National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

Nem régebbi, mint 60 év (Gyermek, Felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Emberek, akik már részt vettek a Pediatric Cardiac Genomics Study-ban

Leírás

  • Retrospektív elemzési tanulmány. A szív- és érrendszeri betegségek adatbázisaiból származó alanyok adatait elemzik.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
1
Emberek, akik már részt vettek a Pediatric Cardiac Genomics Consortium (PCGC) vizsgálatában

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A CHD fenotípushoz kapcsolódó új genetikai változatok azonosítása
Időkeret: Folyamatban lévő
de novo variánsok, SNP-k és CNV-k
Folyamatban lévő

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Jonathan R Kaltman, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2017. október 20.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2020. január 10.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2020. január 10.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. november 17.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. november 17.

Első közzététel (Tényleges)

2017. november 20.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2020. január 18.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2020. január 16.

Utolsó ellenőrzés

2020. január 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 999918006
  • 18-H-N006

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel