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dbGaP プロトコル: 小児心臓遺伝学コンソーシアム (PCGC)

2020年1月16日 更新者：National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

バックグラウンド：

研究者は、先天性心疾患 (CHD) の原因についてあまり知りません。 彼らは、多くの要因が役割を果たすことを知っています。 いくつかの要因は環境です。 遺伝的なものもあります。 しかし、特定された特定の要因はほとんどありません。 また、研究者は遺伝子が関与するものがどれだけあるかを知りません。 彼らは、CHDを持つ人々とその家族からすでに収集されたデータを研究したいと考えています.

目的:

CHDに関連する遺伝的変異を特定する。 新しい治療法を学ぶために、血管疾患に関連する分子を研究すること。

資格:

Pediatric Cardiac Genomics Consortium (PCGC) 研究にすでに参加している人々

デザイン：

研究者は、PCGC で既に収集されたデータを調査します。 アクティブな参加者はいません。

研究者は、調整センターを通じてデータにアクセスできます。 データをローカル ストレージ デバイスにダウンロードすることはありません。

データには個人を特定する情報は含まれません。...

調査の概要

状態

完了

条件

詳細な説明

先天性心疾患 (CHD) の原因に関する現在の理解は限られていますが、CHD は多因子性であり、環境、催奇形性、および遺伝的原因の組み合わせによって影響を受けることが知られています。 さらに、遺伝的要因と環境要因の両方が疾患修飾因子として作用することが提案されており、これらの疾患の表現型発現と臨床転帰の幅広い変動を説明しています。 しかし、これまでのところ、特定の遺伝的または環境的原因要因はほとんど特定されておらず、遺伝的要因が関与する症例の割合もわかっていません.

研究の種類

観察的

入学 (実際)

6260

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • Maryland
      • Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
        • National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

60年歳未満 (子、大人)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

小児心臓ゲノミクス研究に参加済みの方

説明

  • 回顧的分析研究。 データは、心血管疾患データベースの被験者から分析されます。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
1
Pediatric Cardiac Genomics Consortium (PCGC) 研究にすでに参加している人々

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
CHD 表現型に関連する新規遺伝子バリアントの同定
時間枠：進行中
de novo バリアント、SNP、および CNV
進行中

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

捜査官

  • 主任研究者：Jonathan R Kaltman, M.D.、National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2017年10月20日

一次修了 (実際)

2020年1月10日

研究の完了 (実際)

2020年1月10日

試験登録日

最初に提出

2017年11月17日

QC基準を満たした最初の提出物

2017年11月17日

最初の投稿 (実際)

2017年11月20日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2020年1月18日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2020年1月16日

最終確認日

2020年1月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 999918006
  • 18-H-N006

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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