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Protocollo dbGaP: il consorzio di genetica cardiaca pediatrica (PCGC)

16 gennaio 2020 aggiornato da: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Sfondo:

I ricercatori non sanno molto sulle cause della cardiopatia congenita (CHD). Sanno che molti fattori giocano un ruolo. Alcuni fattori sono ambientali. Alcuni sono genetici. Ma pochi fattori specifici sono stati identificati. E i ricercatori non sanno quanti coinvolgano i geni. Vogliono studiare i dati che sono già stati raccolti da persone con CHD e dalle loro famiglie.

Obiettivi:

Identificare le variazioni genetiche correlate alla CHD. Studiare le molecole legate alla malattia vascolare al fine di apprendere nuovi modi per trattarla.

Eleggibilità:

Persone che hanno già partecipato allo studio del Pediatric Cardiac Genomics Consortium (PCGC).

Progetto:

I ricercatori studieranno i dati già raccolti nel PCGC. Non ci saranno partecipanti attivi.

I ricercatori avranno accesso ai dati attraverso il centro di coordinamento. Non scaricheranno i dati sui dispositivi di archiviazione locali.

I dati non avranno informazioni di identificazione personale....

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

L'attuale comprensione delle cause della cardiopatia congenita (CHD) è limitata, ma è noto che la CHD è multifattoriale e influenzata da una combinazione di cause ambientali, teratogene e genetiche. Inoltre, è stato proposto che sia i fattori genetici che quelli ambientali agiscano come modificatori della malattia, rappresentando un'ampia variazione nell'espressione fenotipica e negli esiti clinici di questi disturbi. Ad oggi, tuttavia, sono stati identificati pochi specifici fattori causali genetici o ambientali, né si sa nemmeno quale proporzione di casi coinvolga fattori genetici.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

6260

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 60 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Persone che hanno già partecipato al Pediatric Cardiac Genomics Study

Descrizione

  • Studio di analisi retrospettiva. I dati saranno analizzati da soggetti provenienti da database di malattie cardiovascolari.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
1
Persone che hanno già partecipato allo studio del Pediatric Cardiac Genomics Consortium (PCGC).

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificazione di nuove varianti genetiche associate a un fenotipo CHD
Lasso di tempo: In corso
varianti de novo, SNP e CNV
In corso

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Investigatori

  • Investigatore principale: Jonathan R Kaltman, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

20 ottobre 2017

Completamento primario (Effettivo)

10 gennaio 2020

Completamento dello studio (Effettivo)

10 gennaio 2020

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

17 novembre 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

17 novembre 2017

Primo Inserito (Effettivo)

20 novembre 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

18 gennaio 2020

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

16 gennaio 2020

Ultimo verificato

1 gennaio 2020

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 999918006
  • 18-H-N006

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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