Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

dbGaP-protocol: het Pediatric Cardiac Genetics Consortium (PCGC)

16 januari 2020 bijgewerkt door: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Achtergrond:

Onderzoekers weten niet veel over de oorzaken van aangeboren hartafwijkingen (CHZ). Wel weten ze dat veel factoren een rol spelen. Sommige factoren zijn omgevingsfactoren. Sommige zijn genetisch. Maar er zijn weinig specifieke factoren geïdentificeerd. En onderzoekers weten niet bij hoeveel genen betrokken zijn. Ze willen gegevens bestuderen die al zijn verzameld van mensen met CHZ en hun families.

Doelstellingen:

Om genetische variaties gerelateerd aan CHD te identificeren. Moleculen bestuderen die verband houden met vaatziekten om nieuwe manieren te leren om het te behandelen.

Geschiktheid:

Mensen die al deelnamen aan de Pediatric Cardiac Genomics Consortium (PCGC) studie

Ontwerp:

Onderzoekers gaan gegevens bestuderen die al in het PCGC zijn verzameld. Er zullen geen actieve deelnemers zijn.

Onderzoekers krijgen via het coördinatiecentrum toegang tot de data. Ze downloaden geen gegevens naar lokale opslagapparaten.

De gegevens bevatten geen persoonlijk identificeerbare informatie....

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Het huidige begrip van de oorzaken van congenitale hartziekte (CHD) is beperkt, maar het is bekend dat CHD multifactorieel is en wordt beïnvloed door een combinatie van omgevings-, teratogene en genetische oorzaken. Bovendien is voorgesteld dat zowel genetische als omgevingsfactoren fungeren als ziektemodificatoren, wat verantwoordelijk is voor een grote variatie in fenotypische expressie en klinische uitkomsten van deze aandoeningen. Tot op heden zijn er echter weinig specifieke genetische of omgevingsoorzakende factoren geïdentificeerd, en het is zelfs niet bekend in welk deel van de gevallen genetische factoren betrokken zijn.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

6260

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 60 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Mensen die al deelnamen aan de Pediatric Cardiac Genomics Study

Beschrijving

  • Retrospectieve analysestudie. Er zullen gegevens worden geanalyseerd van proefpersonen uit databases voor hart- en vaatziekten.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
1
Mensen die al deelnamen aan de Pediatric Cardiac Genomics Consortium (PCGC) studie

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Identificatie van nieuwe genetische varianten geassocieerd met een CHD-fenotype
Tijdsspanne: Voortdurende
de novo varianten, SNP's en CNV's
Voortdurende

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Jonathan R Kaltman, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

20 oktober 2017

Primaire voltooiing (Werkelijk)

10 januari 2020

Studie voltooiing (Werkelijk)

10 januari 2020

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

17 november 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

17 november 2017

Eerst geplaatst (Werkelijk)

20 november 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

18 januari 2020

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

16 januari 2020

Laatst geverifieerd

1 januari 2020

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 999918006
  • 18-H-N006

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren