Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

dbGaP Protocol: The Pediatric Cardiac Genetics Consortium (PCGC)

16. januar 2020 oppdatert av: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Bakgrunn:

Forskere vet ikke mye om årsakene til medfødt hjertesykdom (CHD). De vet at mange faktorer spiller en rolle. Noen faktorer er miljømessige. Noen er genetiske. Men få spesifikke faktorer er identifisert. Og forskerne vet ikke hvor mange som involverer gener. De ønsker å studere data som allerede er samlet inn fra personer med CHD og deres familier.

Mål:

For å identifisere genetiske variasjoner relatert til CHD. Å studere molekyler relatert til vaskulær sykdom for å lære nye måter å behandle den på.

Kvalifisering:

Personer som allerede deltok i studien Pediatric Cardiac Genomics Consortium (PCGC).

Design:

Forskere vil studere data som allerede ble samlet inn i PCGC. Det vil ikke være noen aktive deltakere.

Forskere vil få tilgang til dataene gjennom koordineringssenteret. De vil ikke laste ned data til lokale lagringsenheter.

Dataene vil ikke ha noen personlig identifiserende informasjon....

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Den nåværende forståelsen av årsakene til medfødt hjertesykdom (CHD) er begrenset, men CHD er kjent for å være multifaktoriell og påvirket av en kombinasjon av miljømessige, teratogene og genetiske årsaker. Videre har både genetiske og miljømessige faktorer blitt foreslått å fungere som sykdomsmodifikatorer, og står for en stor variasjon i fenotypisk uttrykk og kliniske utfall av disse lidelsene. Til dags dato har imidlertid få spesifikke genetiske eller miljømessige årsaksfaktorer blitt identifisert, og det er heller ikke kjent hvor stor andel av tilfellene som involverer genetiske faktorer.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

6260

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Ikke eldre enn 60 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Folk som allerede deltok i Pediatric Cardiac Genomics Study

Beskrivelse

  • Retrospektiv analysestudie. Data vil bli analysert fra forsøkspersoner fra databaser med hjerte- og karsykdommer.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
1
Personer som allerede deltok i studien Pediatric Cardiac Genomics Consortium (PCGC).

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Identifikasjon av nye genetiske varianter assosiert med en CHD-fenotype
Tidsramme: Pågående
de novo-varianter, SNP-er og CNV-er
Pågående

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Jonathan R Kaltman, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

20. oktober 2017

Primær fullføring (Faktiske)

10. januar 2020

Studiet fullført (Faktiske)

10. januar 2020

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

17. november 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

17. november 2017

Først lagt ut (Faktiske)

20. november 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

18. januar 2020

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

16. januar 2020

Sist bekreftet

1. januar 2020

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 999918006
  • 18-H-N006

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere