Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

dbGaP-protokolla: The Pediatric Cardiac Genetics Consortium (PCGC)

torstai 16. tammikuuta 2020 päivittänyt: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Tausta:

Tutkijat eivät tiedä paljon synnynnäisen sydänsairauden (CHD) syistä. He tietävät, että monet tekijät vaikuttavat asiaan. Jotkut tekijät ovat ympäristöllisiä. Jotkut ovat geneettisiä. Mutta muutamia erityisiä tekijöitä on tunnistettu. Ja tutkijat eivät tiedä, kuinka moniin liittyy geenejä. He haluavat tutkia tietoja, jotka on jo kerätty sepelvaltimotautia sairastavilta ja heidän perheiltään.

Tavoitteet:

Tunnistaa sepelvaltimotautiin liittyviä geneettisiä muunnelmia. Tutkia verisuonisairauksiin liittyviä molekyylejä oppiakseen uusia tapoja hoitaa niitä.

Kelpoisuus:

Ihmiset, jotka ovat jo osallistuneet Pediatric Cardiac Genomics Consortium (PCGC) -tutkimukseen

Design:

Tutkijat tutkivat tietoja, jotka on jo kerätty PCGC:ssä. Ei tule aktiivisia osallistujia.

Tutkijat pääsevät käsiksi tietoihin koordinointikeskuksen kautta. He eivät lataa tietoja paikallisiin tallennuslaitteisiin.

Tiedoissa ei ole henkilökohtaisia ​​tunnistetietoja....

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Nykyinen ymmärrys synnynnäisen sydänsairauden (CHD) syistä on rajallinen, mutta sepelvaltimotaudin tiedetään olevan monitekijäinen ja siihen vaikuttavat ympäristöön liittyvät, teratogeeniset ja geneettiset syyt. Lisäksi sekä geneettisten että ympäristötekijöiden on ehdotettu toimivan sairauden modifioijina, mikä selittää näiden sairauksien fenotyyppisen ilmentymisen ja kliinisten tulosten laajan vaihtelun. Tähän mennessä on kuitenkin tunnistettu vain vähän spesifisiä geneettisiä tai ympäristöön vaikuttavia tekijöitä, eikä edes tiedetä, kuinka suuri osa tapauksista liittyy geneettisiin tekijöihin.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

6260

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 60 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Ihmiset, jotka ovat jo osallistuneet Pediatric Cardiac Genomics Study -tutkimukseen

Kuvaus

  • Retrospektiivinen analyysitutkimus. Tiedot analysoidaan koehenkilöiltä sydän- ja verisuonitautitietokannoista.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
1
Ihmiset, jotka ovat jo osallistuneet Pediatric Cardiac Genomics Consortium (PCGC) -tutkimukseen

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
CHD-fenotyyppiin liittyvien uusien geneettisten varianttien tunnistaminen
Aikaikkuna: Jatkuva
de novo -variantteja, SNP:itä ja CNV:itä
Jatkuva

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Tutkijat

  • Päätutkija: Jonathan R Kaltman, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 20. lokakuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 10. tammikuuta 2020

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 10. tammikuuta 2020

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 17. marraskuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 17. marraskuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 20. marraskuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Lauantai 18. tammikuuta 2020

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 16. tammikuuta 2020

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. tammikuuta 2020

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 999918006
  • 18-H-N006

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Synnynnäinen sydänsairaus

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Costa Rica

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa