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Protocolo dbGaP: The Pediatric Cardiac Genetics Consortium (PCGC)

16 de janeiro de 2020 atualizado por: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Fundo:

Os pesquisadores não sabem muito sobre as causas da doença cardíaca congênita (DCC). Eles sabem que muitos fatores desempenham um papel. Alguns fatores são ambientais. Alguns são genéticos. Mas poucos fatores específicos foram identificados. E os pesquisadores não sabem quantos envolvem genes. Eles querem estudar os dados que já foram coletados de pessoas com CHD e suas famílias.

Objetivos.

Identificar variações genéticas relacionadas à DCC. Estudar moléculas relacionadas com doenças vasculares para aprender novas formas de tratá-las.

Elegibilidade:

Pessoas que já participaram do estudo Pediatric Cardiac Genomics Consortium (PCGC)

Projeto:

Os pesquisadores vão estudar dados que já foram coletados no PCGC. Não haverá participantes ativos.

Os pesquisadores terão acesso aos dados por meio do centro de coordenação. Eles não farão download de dados para dispositivos de armazenamento local.

Os dados não terão informações de identificação pessoal....

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Descrição detalhada

A compreensão atual das causas da doença cardíaca congênita (DCC) é limitada, mas sabe-se que a doença é multifatorial e afetada por uma combinação de causas ambientais, teratogênicas e genéticas. Além disso, foi proposto que fatores genéticos e ambientais atuam como modificadores da doença, respondendo por uma ampla variação na expressão fenotípica e nos resultados clínicos desses distúrbios. Até o momento, no entanto, poucos fatores causais genéticos ou ambientais específicos foram identificados, nem se sabe qual proporção de casos envolve fatores genéticos.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

6260

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Não mais velho que 60 anos (Filho, Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pessoas que já participaram do Pediatric Cardiac Genomics Study

Descrição

  • Estudo de Análise Retrospectiva. Os dados serão analisados ​​a partir de indivíduos de bancos de dados de doenças cardiovasculares.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
1
Pessoas que já participaram do estudo Pediatric Cardiac Genomics Consortium (PCGC)

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Identificação de novas variantes genéticas associadas a um fenótipo CHD
Prazo: Em andamento
variantes de novo, SNPs e CNVs
Em andamento

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Investigadores

  • Investigador principal: Jonathan R Kaltman, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

20 de outubro de 2017

Conclusão Primária (Real)

10 de janeiro de 2020

Conclusão do estudo (Real)

10 de janeiro de 2020

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

17 de novembro de 2017

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

17 de novembro de 2017

Primeira postagem (Real)

20 de novembro de 2017

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

18 de janeiro de 2020

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

16 de janeiro de 2020

Última verificação

1 de janeiro de 2020

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Outros números de identificação do estudo

  • 999918006
  • 18-H-N006

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Ensaios clínicos em Doença Cardíaca Congênita

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