Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

dbGaP Protocol: The Pediatric Cardiac Genetics Consortium (PCGC)

16. januar 2020 opdateret af: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Baggrund:

Forskere ved ikke meget om årsagerne til medfødt hjertesygdom (CHD). De ved, at mange faktorer spiller en rolle. Nogle faktorer er miljømæssige. Nogle er genetiske. Men få specifikke faktorer er blevet identificeret. Og forskerne ved ikke, hvor mange der involverer gener. De ønsker at studere data, der allerede er blevet indsamlet fra mennesker med CHD og deres familier.

Mål:

At identificere genetiske variationer relateret til CHD. At studere molekyler relateret til karsygdomme for at lære nye måder at behandle det på.

Berettigelse:

Folk, der allerede har deltaget i undersøgelsen Pediatric Cardiac Genomics Consortium (PCGC).

Design:

Forskere vil studere data, der allerede blev indsamlet i PCGC. Der vil ikke være aktive deltagere.

Forskere vil få adgang til dataene gennem koordineringscentret. De vil ikke downloade data til lokale lagerenheder.

Dataene vil ikke have nogen personligt identificerende oplysninger....

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Den nuværende forståelse af årsagerne til medfødt hjertesygdom (CHD) er begrænset, men CHD er kendt for at være multifaktoriel og påvirket af en kombination af miljømæssige, teratogene og genetiske årsager. Desuden er både genetiske og miljømæssige faktorer blevet foreslået at fungere som sygdomsmodifikatorer, der tegner sig for en bred variation i fænotypisk ekspression og kliniske resultater af disse lidelser. Til dato er der dog kun identificeret få specifikke genetiske eller miljømæssige årsagsfaktorer, og det vides heller ikke, hvor stor en andel af tilfældene, der involverer genetiske faktorer.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

6260

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 60 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Folk, der allerede har deltaget i Pediatric Cardiac Genomics Study

Beskrivelse

  • Retrospektiv analyseundersøgelse. Data vil blive analyseret fra forsøgspersoner fra hjertekarsygdomsdatabaser.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
1
Folk, der allerede har deltaget i undersøgelsen Pediatric Cardiac Genomics Consortium (PCGC).

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identifikation af nye genetiske varianter forbundet med en CHD-fænotype
Tidsramme: Igangværende
de novo varianter, SNP'er og CNV'er
Igangværende

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Jonathan R Kaltman, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

20. oktober 2017

Primær færdiggørelse (Faktiske)

10. januar 2020

Studieafslutning (Faktiske)

10. januar 2020

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

17. november 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

17. november 2017

Først opslået (Faktiske)

20. november 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

18. januar 2020

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

16. januar 2020

Sidst verificeret

1. januar 2020

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 999918006
  • 18-H-N006

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Medfødt hjertesygdom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Qatar

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner