Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

dbGaP Protocol: The Pediatric Cardiac Genetics Consortium (PCGC)

16 januari 2020 uppdaterad av: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Bakgrund:

Forskarna vet inte mycket om orsakerna till medfödd hjärtsjukdom (CHD). De vet att många faktorer spelar in. Vissa faktorer är miljömässiga. Vissa är genetiska. Men få specifika faktorer har identifierats. Och forskarna vet inte hur många som involverar gener. De vill studera data som redan har samlats in från personer med CHD och deras familjer.

Mål:

Att identifiera genetiska variationer relaterade till CHD. Att studera molekyler relaterade till kärlsjukdom för att lära sig nya sätt att behandla den.

Behörighet:

Personer som redan deltagit i studien Pediatric Cardiac Genomics Consortium (PCGC).

Design:

Forskare kommer att studera data som redan samlats in i PCGC. Det kommer inte att finnas några aktiva deltagare.

Forskare kommer att få tillgång till data via koordineringscentret. De kommer inte att ladda ner data till lokala lagringsenheter.

Uppgifterna kommer inte att ha någon personligt identifierande information....

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Den nuvarande förståelsen för orsakerna till medfödd hjärtsjukdom (CHD) är begränsad, men CHD är känd för att vara multifaktoriell och påverkas av en kombination av miljömässiga, teratogena och genetiska orsaker. Dessutom har både genetiska och miljömässiga faktorer föreslagits fungera som sjukdomsmodifierare, vilket står för en stor variation i fenotypiskt uttryck och kliniska resultat av dessa sjukdomar. Hittills har dock få specifika genetiska eller miljömässiga orsaksfaktorer identifierats, och det är inte ens känt hur stor andel av fallen som involverar genetiska faktorer.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

6260

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
        • National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Inte äldre än 60 år (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Personer som redan deltagit i Pediatric Cardiac Genomics Study

Beskrivning

  • Retrospektiv analysstudie. Data kommer att analyseras från försökspersoner från kardiovaskulära sjukdomsdatabaser.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
1
Personer som redan deltagit i studien Pediatric Cardiac Genomics Consortium (PCGC).

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Identifiering av nya genetiska varianter associerade med en CHD-fenotyp
Tidsram: Pågående
de novo-varianter, SNP:er och CNV:er
Pågående

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Utredare

  • Huvudutredare: Jonathan R Kaltman, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

20 oktober 2017

Primärt slutförande (Faktisk)

10 januari 2020

Avslutad studie (Faktisk)

10 januari 2020

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

17 november 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

17 november 2017

Första postat (Faktisk)

20 november 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

18 januari 2020

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

16 januari 2020

Senast verifierad

1 januari 2020

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 999918006
  • 18-H-N006

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Medfödd hjärtsjukdom

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Cambodia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera