Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Protokol dbGaP: Pediatric Cardiac Genetics Consortium (PCGC)

16. ledna 2020 aktualizováno: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Pozadí:

Vědci toho o příčinách vrozených srdečních vad (ICHS) příliš nevědí. Vědí, že roli hraje mnoho faktorů. Některé faktory jsou environmentální. Některé jsou genetické. Bylo však identifikováno několik konkrétních faktorů. A výzkumníci nevědí, kolik jich zahrnuje geny. Chtějí studovat data, která již byla shromážděna od lidí s ICHS a jejich rodin.

Cíle:

Identifikovat genetické variace související s ICHS. Studovat molekuly související s vaskulárním onemocněním s cílem naučit se nové způsoby, jak je léčit.

Způsobilost:

Lidé, kteří se již zúčastnili studie Pediatric Cardiac Genomics Consortium (PCGC).

Design:

Výzkumníci budou studovat data, která již byla shromážděna v PCGC. Nebudou žádní aktivní účastníci.

Výzkumníci získají přístup k datům prostřednictvím koordinačního centra. Nebudou stahovat data do místních úložných zařízení.

Data nebudou obsahovat žádné osobní identifikační údaje....

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Současné chápání příčin vrozené srdeční choroby (CHD) je omezené, ale je známo, že CHD je multifaktoriální a ovlivněná kombinací environmentálních, teratogenních a genetických příčin. Dále bylo navrženo, že jak genetické, tak environmentální faktory působí jako modifikátory onemocnění, což odpovídá za širokou variabilitu fenotypové exprese a klinických výsledků těchto poruch. K dnešnímu dni však bylo identifikováno několik specifických genetických nebo environmentálních příčinných faktorů, ani není známo, jaký podíl případů zahrnuje genetické faktory.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

6260

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 60 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Lidé, kteří se již zúčastnili Pediatric Cardiac Genomics Study

Popis

  • Studie retrospektivní analýzy. Data budou analyzována od subjektů z databází kardiovaskulárních onemocnění.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
1
Lidé, kteří se již zúčastnili studie Pediatric Cardiac Genomics Consortium (PCGC).

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Identifikace nových genetických variant spojených s fenotypem CHD
Časové okno: Pokračující
de novo varianty, SNP a CNV
Pokračující

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Jonathan R Kaltman, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

20. října 2017

Primární dokončení (Aktuální)

10. ledna 2020

Dokončení studie (Aktuální)

10. ledna 2020

Termíny zápisu do studia

První předloženo

17. listopadu 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

17. listopadu 2017

První zveřejněno (Aktuální)

20. listopadu 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

18. ledna 2020

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

16. ledna 2020

Naposledy ověřeno

1. ledna 2020

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 999918006
  • 18-H-N006

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Vrozená srdeční choroba

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Slovakia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit