荷兰罕见的出血性疾病 (RBIN)
理由：罕见的出血性疾病（纤维蛋白原、因子 II、V、V&VIII、VII、X、XI、XIII、α2-抗纤溶酶或纤溶酶原激活物抑制剂 1 缺乏）在其临床表型、实验室表型和基因型方面尚未明确定义。 目前，对其临床表现、出血评分、出血事件、健康相关生活质量、实验室参数、遗传学和当前治疗知之甚少。 出血倾向差异大，与因子缺乏水平相关性弱。 因此，有必要对罕见出血性疾病患者进行彻底研究并进行实验室和基因检测，以寻求对临床表型多样性的解释。
目的：RBIN 研究的目的是描述荷兰所有已知罕见出血性疾病患者的流行病学、出血倾向、实验室参数、生活质量和遗传学。 此外，该研究旨在检验临床表型、实验室表型和基因型之间的关系。
研究设计：探索性横断面多中心观察研究 研究人群：所有在荷兰血友病治疗中心登记的已知凝血因子纤维蛋白原、因子 II、V、V 和 VIII、VII、X、XI、XIII、α2-抗纤溶酶紊乱的患者和 1 型纤溶酶原激活物抑制剂，年龄在 1 岁及以上。
主要研究参数/终点：
临床表型、实验室表型、基因型和生活质量的描述。
与参与、利益和群体相关性相关的负担和风险的性质和程度：将邀请参与的患者到他们的治疗中心进行一次访问，以抽血、采集唾液样本并进行问卷调查。 这大约需要 40 到 120 分钟。 由于患有罕见出血性疾病的患者人数非常少，因此将所有患者包括未成年人（<18 岁的儿童）纳入研究非常重要（已知患者中约三分之一是未成年人）。 因此，本研究可被视为群体相关。 与参与相关的风险可以忽略不计。
研究概览
详细说明
主要目标：
- 描述患有罕见出血性疾病（纤维蛋白原、FII、FV、FV 和 VIII 疾病）的纯合子和已知杂合子（所有年龄段）的流行病学、临床表现、出血评分、出血事件、生活质量、实验室参数、遗传学和治疗, FVII, FX, FXI, FXIII, alpha-2-antiplasmin 和 PAI-1 缺陷）在荷兰；
- 检查临床和实验室表现（临床和实验室表型）之间的关系，以及表型和遗传学（基因型）之间的关系；
- 检查生活质量、表型和基因型之间的关系；
- 验证已建立的因子活性水平，使患者保持无症状。
次要目标：
- 比较罕见出血性疾病（纤维蛋白原、FII、FV、FV 和 VIII、FVII、FX、FXI、FXIII、α-2-抗纤溶酶和 PAI- 1 缺陷）与 HIN-6 研究人员合作将血友病 A 或 B 患者的那些
- 为未来荷兰罕见出血性疾病纯合子和已知杂合子个体的登记奠定坚实的基础
- 制定一套标准的患者报告、临床和管理数据，以便定期收集
- 与 pro-RBDD 研究（在意大利进行的一项类似研究）合作，致力于一项泛欧研究，将罕见出血性疾病患者的表型与基因型联系起来
- 评估 NHA 是否可以区分具有相似因子活性水平的患者的轻度临床表型
- 评估唾液凝固生物标志物测试在罕见出血性疾病患者管理中的有用性
- 检验因子浓度和纤维蛋白溶解的年龄依赖性实验室变化是否发生在患有罕见出血性疾病的个体中，如果是，它们是否影响临床表型
- 评估罕见出血性疾病患者是否免受动脉血栓形成
研究类型
注册 (预期的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：J. Saes, Drs.
- 电话号码：0031243614794
- 邮箱：Joline.Saes@radboudumc.nl
学习地点
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Amsterdam、荷兰
- 招聘中
- Academisch Medisch Centrum
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接触：
- Marjolein Peters, Dr.
- 邮箱：m.peters@amc.uva.nl
-
Den Haag、荷兰、2545AA
- 招聘中
- Haga Hospital
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接触：
- Paul Ypma
- 邮箱：P.Ypma@hagaziekenhuis.nl
-
Eindhoven、荷兰、6500 PD
- 招聘中
- Maxima Medisch Centrum
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接触：
- Laurens Nieuwenhuizen, PhD
-
Groningen、荷兰
- 招聘中
- University Medical Center Groningen (UMCG)
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接触：
- Vellenga, Prof MD PhD
- 电话号码：+31 (0)50 3613385
- 邮箱：hematologiestudie@umcg.nl
-
首席研究员：
- Vellenga, Prof MD PhD
-
Maastricht、荷兰、6202 AZ
- 招聘中
- Maatricht UMC+
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接触：
- Erik Beckers, Dr.
- 邮箱：eam.beckers@mumc.nl
-
Nijmegen、荷兰、6525 GA
- 招聘中
- Radboud University Medical Center
-
接触：
- Postbus Trialbureau Hematologie-Oncologie
- 电话号码：+31 24 36 14 794
- 邮箱：trialbureauhemat-onco@radboudumc.nl
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首席研究员：
- S. Schols, MD PhD
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Rotterdam、荷兰、3000CA
- 招聘中
- Erasmus MC
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接触：
- Marjon Cnossen
- 邮箱：m.cnossen@erasmusumc.nl
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
迄今为止，荷兰八个治疗此类患者的中心已知有 394 名患有罕见出血性疾病的患者。 这些患者中大约三分之一是纯合子；大约三分之二是杂合子。
所有已知的患有罕见出血性疾病的纯合子和杂合子患者都将被邀请参加。
描述
纳入标准：
- 由于纤维蛋白、FII、FV、FV 和 FVIII、FVII、FX、FXI、FXIII、α-2-抗纤溶酶和 PAI-1 的缺乏或功能障碍，已确定纯合子或已知杂合子罕见出血性疾病；
- 1岁及以上；
- 对于≥16岁的患者；书面知情同意书。
- 适用于12-16岁的患者；患者及其父母/法定监护人的书面知情同意书。
- 对于<12岁的患者；父母/法定监护人的书面知情同意书。
排除标准：
- 未给予知情同意；
- 在荷兰境外居住
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：仅案例
- 时间观点：横截面
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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罕见出血性疾病患者
在荷兰血友病治疗中心登记的所有患者，已知患有凝血因子纤维蛋白原、因子 II、V、V 和 VIII、VII、X、XI、XIII、α2-抗纤溶酶和 1 型纤溶酶原激活物抑制剂疾病，年龄在 1 岁及以上。
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将从全外显子组测序（WES）中筛选出 136 个与出血相关的 OMIM（人类在线孟德尔遗传）证实的与止血有关的基因
患者将由他们自己的主治医师接洽。
数据将通过问卷调查、临床访谈、从每个参与者那里获得的血液和唾液样本以及对电子病历的全面审查来收集。
所有程序都与研究相关。
如果已经计划与主治医师进行内科就诊，或者已经计划进行常规诊断或治疗的静脉穿刺，则可以将这与研究程序结合起来以防止额外就诊。
其他名称：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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流行病学
大体时间：1年
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通过评估所有荷兰血友病治疗中心已知的所有患者，确定荷兰罕见出血性疾病的患病率
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1年
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表型
大体时间：1年
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临床表型将通过测量为 ISTH-BAT 的出血评分来测量。
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1年
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实验室表型
大体时间：1年
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测量荷兰已知患有罕见出血性疾病的所有患者的因子浓度
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1年
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生活质量
大体时间：2年
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生活质量将使用 RAND-36 问卷进行测量
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2年
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基因型
大体时间：2年
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通过全外显子组测序确定患者的基因型（纯合子、杂合子、复合杂合子）
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2年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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最低因素水平
大体时间：1年
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保持不出血所需的最低因子水平将通过测量所有患者的因子水平和 ISTH-BAT 的出血评分来计算
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1年
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年龄
大体时间：1年
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研究因子浓度和纤维蛋白溶解的年龄依赖性实验室变化是否发生在患有罕见出血性疾病的个体中，如果是，它们是否影响临床表型。
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1年
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合作者和调查者
合作者
调查人员
- 首席研究员：S. Schols, PhD、Radboud University Medical Center
出版物和有用的链接
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (预期的)
研究完成 (预期的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- HEMSTOL47
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
IPD 计划说明
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
在美国制造并从美国出口的产品
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