Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Sjeldne blødningsforstyrrelser i Nederland (RBIN)

14. januar 2021 oppdatert av: Radboud University Medical Center

Begrunnelse: Sjeldne blødningsforstyrrelser (mangel på fibrinogen, faktor II, V, V&VIII, VII, X, XI, XIII, α2-antiplasmin eller plasminogenaktivatorhemmer 1) er ikke godt definert med hensyn til deres kliniske fenotype, laboratoriefenotype og genotype. Foreløpig er lite kjent om deres kliniske presentasjon, blødningsskår, blødningsepisoder, helserelatert livskvalitet, laboratorieparametere, genetikk og nåværende behandling. Det er store forskjeller i blødningstendens og svake korrelasjoner med nivået på faktormangler. Derfor er det viktig å utføre grundig forskning på pasienter med sjeldne blødningsforstyrrelser og utføre laboratorietester og genetiske tester, for å søke forklaringer på variasjonen i klinisk fenotype.

Mål: Hensikten med RBIN-studien er å beskrive epidemiologien, blødningstendensen, laboratorieparametrene, livskvaliteten og genetikken til alle kjente pasienter i Nederland med sjeldne blødningsforstyrrelser. I tillegg har studien som mål å undersøke sammenhengen mellom klinisk fenotype, laboratoriefenotype og genotype.

Studiedesign: eksplorativ tverrsnitts multisenter observasjonsstudie Studiepopulasjon: alle pasienter registrert i Dutch Hemophilia Treatment Centers med kjente forstyrrelser av koagulasjonsfaktorene fibrinogen, faktor II, V, V & VIII, VII, X, XI, XIII, α2-antiplasmin og plasminogenaktivatorhemmer type 1, i alderen 1 år og eldre.

Hovedstudieparametere/endepunkter:

Beskrivelse av klinisk fenotype, laboratoriefenotype, genotype og livskvalitet.

Arten og omfanget av byrden og risikoen knyttet til deltakelse, nytte og gruppetilhørighet: Deltakende pasienter vil bli invitert til ett besøk på behandlingssenteret sitt for å ta blod, ta spyttprøve og utføre spørreskjemaer. Dette vil ta ca. 40 til 120 minutter. Siden populasjonen av pasienter med sjeldne blødningsforstyrrelser er svært liten, er det viktig å inkludere alle pasienter, også mindreårige (barn <18 år), i studien (rundt en tredjedel av kjente pasienter er mindreårige). Derfor kan denne studien betraktes som grupperelatert. Risikoen forbundet med deltakelse er ubetydelig.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Primære mål:

  • Beskriv epidemiologi, klinisk presentasjon, blødningsskår, blødningsepisoder, livskvalitet, laboratorieparametere, genetikk og behandling av homozygote og kjente heterozygote individer (i alle aldre) med sjeldne blødningsforstyrrelser (fibrinogenforstyrrelser, FII, FV, FV og VIII). , FVII, FX, FXI, FXIII, alfa-2-antiplasmin og PAI-1-mangel) i Nederland;
  • Undersøke sammenhengen mellom den kliniske og laboratoriepresentasjonen (klinisk og laboratoriefenotype), og mellom fenotyper og genetikk (genotype);
  • Undersøke sammenhengen mellom livskvalitet, fenotype og genotype;
  • Valider de etablerte faktoraktivitetsnivåene for at pasienter skal forbli uten symptomer.

Sekundære mål:

  • Sammenlign den kliniske presentasjonen, blødningsscore, livskvalitet og laboratorieparametere for personer med en sjelden blødningsforstyrrelse (fibrinogenforstyrrelser, FII, FV, FV & VIII, FVII, FX, FXI, FXIII, alfa-2-antiplasmin og PAI- 1-mangel) til personer med hemofili A eller B i samarbeid med HIN-6-etterforskerne
  • Etablere en solid base for et fremtidig nederlandsk register for homozygote og kjente heterozygote individer med sjeldne blødningsforstyrrelser
  • Å utvikle et standardsett med pasientrapporterte, kliniske og administrative data som skal samles inn regelmessig
  • Ta kontakt med pro-RBDD-studien, en lignende studie i Italia, for å jobbe mot en pan-europeisk studie som kobler fenotype til genotype hos individer med sjeldne blødningsforstyrrelser
  • For å vurdere om NHA kan skille milde kliniske fenotyper hos pasienter med lignende faktoraktivitetsnivåer
  • For å evaluere nytten av spyttkoagulasjonsbiomarkørtester i behandlingen av pasienter med en sjelden blødningsforstyrrelse
  • Å undersøke om aldersavhengige laboratorieendringer i faktorkonsentrasjoner og fibrinolyse forekommer hos personer med sjeldne blødningsforstyrrelser og i så fall om de påvirker klinisk fenotype
  • For å vurdere om pasienter med sjeldne blødningsforstyrrelser er beskyttet mot arteriell trombose

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

300

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Nederland
      • Amsterdam, Nederland
        • Rekruttering
        • Academisch Medisch Centrum
        • Ta kontakt med:
      • Den Haag, Nederland, 2545AA
      • Eindhoven, Nederland, 6500 PD
        • Rekruttering
        • Maxima Medisch Centrum
        • Ta kontakt med:
          • Laurens Nieuwenhuizen, PhD
      • Groningen, Nederland
        • Rekruttering
        • University Medical Center Groningen (UMCG)
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Vellenga, Prof MD PhD
      • Maastricht, Nederland, 6202 AZ
      • Nijmegen, Nederland, 6525 GA
        • Rekruttering
        • Radboud University Medical Center
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • S. Schols, MD PhD
      • Rotterdam, Nederland, 3000CA

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Til dags dato er 394 pasienter med en sjelden blødningsforstyrrelse kjent for de åtte nederlandske sentrene som behandler slike pasienter. Omtrent en tredjedel av disse pasientene er homozygote; og rundt to tredjedeler er heterozygote individer.

Alle kjente homozygote og heterozygote pasienter med en sjelden blødningslidelse vil bli invitert til å delta.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Etablert homozygot eller kjent heterozygot sjelden blødningsforstyrrelse på grunn av mangel eller dysfunksjon av fibrin, FII, FV, FV & FVIII, FVII, FX, FXI, FXIII, alfa-2-antiplasmin og PAI-1;
  • Alder 1 år og eldre;
  • For pasienter ≥ 16 år; skriftlig informert samtykke.
  • For pasienter 12-16 år; skriftlig informert samtykke fra både pasienten og deres foreldre/verge(r).
  • For pasienter <12 år; skriftlig informert samtykke fra deres foreldre/verge(r).

Ekskluderingskriterier:

  • Ingen informert samtykke gitt;
  • Bosted utenfor Nederland

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Bare etui
  • Tidsperspektiver: Tverrsnitt

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Pasienter med sjeldne blødningsforstyrrelser
Alle pasienter registrert i Dutch Hemophilia Treatment Centers med kjente lidelser av koagulasjonsfaktorene fibrinogen, faktor II, V, V & VIII, VII, X, XI, XIII, α2-antiplasmin og plasminogenaktivatorhemmer type 1, i alderen 1 år og eldre.
Genetisk: VI S
136 blødningsrelaterte OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)-beviste gener involvert i hemostase vil bli valgt fra Whole Exome Sequencing (WES)
Diagnostisk test: Flere analyser
Pasientene vil bli kontaktet av sin egen behandlende lege. Data vil bli samlet inn gjennom spørreskjemaer, et klinisk intervju, en blod- og spyttprøve innhentet fra hver deltaker, og grundig gjennomgang av elektroniske pasientjournaler. Alle prosedyrer er studierelaterte. I tilfelle et legebesøk hos behandlende lege allerede er planlagt, eller i tilfelle en venepunktur for vanlig diagnostikk eller behandling allerede er planlagt, kan dette kombineres med studieprosedyrene for å forhindre et ekstra besøk.
Andre navn:
  • Hemostase (flere screeningtester, flere diagnostiske tester, global analyse)
  • Fibrinolyse
  • Lupus antikoagulans
  • Anti β2 glykoprotein

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Epidemiologi
Tidsramme: 1 år
Bestem prevalensen av sjeldne blødningsforstyrrelser i Nederland ved å evaluere alle pasienter som er kjent i alle nederlandske hemofilibehandlingssentre
1 år
Fenotype
Tidsramme: 1 år
Klinisk fenotype vil bli målt ved blødningsskåre målt som ISTH-BAT.
1 år
Laboratorie fenotype
Tidsramme: 1 år
Mål faktorkonsentrasjonene til alle pasienter kjent med en sjelden blødningslidelse i Nederland
1 år
Livskvalitet
Tidsramme: 2 år
Livskvalitet vil bli målt ved hjelp av spørreskjemaet RAND-36
2 år
Genotype
Tidsramme: 2 år
Bestem genotypen til pasienter (homozygot, heterozygot, sammensatt heterozygot) ved hel eksomsekvensering
2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Minimum faktornivå
Tidsramme: 1 år
Minimumsfaktornivået som er nødvendig for å forbli uten blødning vil bli beregnet ved å måle faktornivåer hos alle pasienter og deres blødningsskåre ved ISTH-BAT
1 år
Alder
Tidsramme: 1 år
Å undersøke om aldersavhengige laboratorieendringer i faktorkonsentrasjoner og fibrinolyse forekommer hos personer med sjeldne blødningsforstyrrelser og i så fall om de påvirker klinisk fenotype.
1 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Radboud University Medical Center

Samarbeidspartnere

UMC Utrecht
Erasmus Medical Center
Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA)
Leiden University Medical Center
Maxima Medical Center
Academisch Ziekenhuis Maastricht
Academisch Ziekenhuis Groningen
Haga Hospital

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: S. Schols, PhD, Radboud University Medical Center

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

7. november 2017

Primær fullføring (Forventet)

1. juli 2021

Studiet fullført (Forventet)

1. januar 2022

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

25. oktober 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

15. november 2017

Først lagt ut (Faktiske)

20. november 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

15. januar 2021

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

14. januar 2021

Sist bekreftet

1. januar 2021

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • HEMSTOL47

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Ubestemt

IPD-planbeskrivelse

Ubestemt

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere