Harvinaiset verenvuotohäiriöt Alankomaissa (RBIN)
Perustelut: Harvinaiset verenvuotohäiriöt (fibrinogeenin, tekijän II, V, V ja VIII, VII, X, XI, XIII, α2-antiplasmiinin tai plasminogeeniaktivaattorin estäjä 1:n puutos) eivät ole tarkasti määriteltyjä kliinisen fenotyypin, laboratoriofenotyypin ja genotyypin suhteen. Tällä hetkellä tiedetään vähän niiden kliinisestä esityksestä, verenvuotopisteistä, verenvuotojaksoista, terveyteen liittyvästä elämänlaadusta, laboratorioparametreista, genetiikasta ja nykyisestä hoidosta. Verenvuototaipumuksissa on suuria eroja ja heikkoja korrelaatioita tekijöiden puutostason kanssa. Siksi on välttämätöntä tehdä perusteellista tutkimusta potilailla, joilla on harvinaisia verenvuotohäiriöitä, sekä tehdä laboratorio- ja geneettisiä kokeita, jotta löydetään selityksiä kliinisen fenotyypin vaihtelulle.
Tavoite: RBIN-tutkimuksen tarkoituksena on kuvata kaikkien Alankomaissa tunnettujen harvinaisista verenvuotohäiriöistä kärsivien potilaiden epidemiologiaa, verenvuototaipumusta, laboratorioparametreja, elämänlaatua ja genetiikkaa. Lisäksi tutkimuksessa pyritään selvittämään kliinisen fenotyypin, laboratoriofenotyypin ja genotyypin välistä suhdetta.
Tutkimussuunnitelma: poikkileikkauksellinen monikeskushavaintotutkimus Tutkimuspopulaatio: kaikki Hollannin hemofilian hoitokeskuksiin rekisteröidyt potilaat, joilla on tunnettuja hyytymistekijöiden fibrinogeenin, tekijän II, V, V ja VIII, VII, X, XI, XIII, α2-antiplasmiinin häiriöitä. ja plasminogeeniaktivaattori-inhibiittori tyyppi 1, 1-vuotiaat ja sitä vanhemmat.
Tärkeimmät tutkimuksen parametrit/päätepisteet:
Kliinisen fenotyypin, laboratoriofenotyypin, genotyypin ja elämänlaadun kuvaus.
Osallistumiseen liittyvien rasitteiden ja riskien luonne ja laajuus, hyöty- ja ryhmäsidonnaisuus: osallistuvat potilaat kutsutaan yhdelle käynnille hoitokeskukseensa verta ottamaan, sylkinäytteeseen ja kyselyihin. Tämä kestää noin 40-120 minuuttia. Koska harvinaisista verenvuotohäiriöistä kärsivien potilaiden populaatio on hyvin pieni, on tärkeää ottaa mukaan kaikki potilaat, myös alaikäiset (lapset alle 18-vuotiaat), tutkimukseen (noin kolmasosa tunnetuista potilaista on alaikäisiä). Siksi tätä tutkimusta voidaan pitää ryhmäkohtaisena. Osallistumiseen liittyvä riski on mitätön.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Ensisijaiset tavoitteet:
- Kuvaa harvinaisten verenvuotohäiriöiden (fibrinogeeni-, FII-, FV-, FV- ja VIII-häiriöt) homotsygoottisten ja tunnettujen heterotsygoottisten yksilöiden (kaiken ikäisten) epidemiologiaa, kliinistä esitystä, verenvuotopisteitä, verenvuotojaksoja, elämänlaatua, laboratorioparametreja, genetiikkaa ja hoitoa. , FVII, FX, FXI, FXIII, alfa-2-antiplasmiini ja PAI-1-puutos) Alankomaissa;
- Tutkia kliinisen ja laboratorioesityksen (kliininen ja laboratoriofenotyyppi) sekä fenotyyppien ja genetiikan (genotyyppi) välistä suhdetta;
- Tutkia elämänlaadun, fenotyypin ja genotyypin välistä suhdetta;
- Vahvista vahvistetut tekijäaktiivisuustasot, jotta potilaat pysyvät ilman oireita.
Toissijaiset tavoitteet:
- Vertaa potilaiden kliinistä esitystä, verenvuotopisteitä, elämänlaatua ja laboratorioparametreja, joilla on harvinainen verenvuotohäiriö (fibrinogeeni-, FII-, FV-, FV- ja VIII-, FVII-, FX-, FXI-, FXIII-, alfa-2-antiplasmiini- ja PAI-häiriöt). 1 puutos) potilaille, joilla on hemofilia A tai B yhteistyössä HIN-6-tutkijoiden kanssa
- Luodaan vankka perusta tulevalle hollantilaiselle rekisterille homotsygoottisille ja tunnetuille heterotsygoottisille henkilöille, joilla on harvinaisia verenvuotohäiriöitä
- Kehitetään standardikokonaisuus potilaiden raportoimista, kliinisistä ja hallinnollisista tiedoista, jotka kerätään säännöllisesti
- Ota yhteyttä pro-RBDD-tutkimukseen, joka on vastaava tutkimus Italiassa, jotta saataisiin aikaan yleiseurooppalainen tutkimus, joka yhdistää fenotyypin genotyyppiin yksilöillä, joilla on harvinaisia verenvuotohäiriöitä
- Arvioida, pystyykö NHA erottamaan lieviä kliinisiä fenotyyppejä potilailla, joilla on samanlainen tekijäaktiivisuus
- Arvioida syljen hyytymisbiomarkkeritestien hyödyllisyyttä potilaiden hoidossa, joilla on harvinainen verenvuotohäiriö
- Tutkia, esiintyykö iästä riippuvia laboratoriomuutoksia tekijäpitoisuuksissa ja fibrinolyysissä yksilöillä, joilla on harvinaisia verenvuotohäiriöitä, ja jos on, vaikuttavatko ne kliiniseen fenotyyppiin
- Arvioida, ovatko harvinaisista verenvuotohäiriöistä kärsivät potilaat suojassa valtimotromboosilta
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: J. Saes, Drs.
- Puhelinnumero: 0031243614794
- Sähköposti: Joline.Saes@radboudumc.nl
Opiskelupaikat
-
-
-
Amsterdam, Alankomaat
- Rekrytointi
- Academisch Medisch Centrum
-
Ottaa yhteyttä:
- Marjolein Peters, Dr.
- Sähköposti: m.peters@amc.uva.nl
-
Den Haag, Alankomaat, 2545AA
- Rekrytointi
- Haga Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Paul Ypma
- Sähköposti: P.Ypma@hagaziekenhuis.nl
-
Eindhoven, Alankomaat, 6500 PD
- Rekrytointi
- Maxima Medisch Centrum
-
Ottaa yhteyttä:
- Laurens Nieuwenhuizen, PhD
-
Groningen, Alankomaat
- Rekrytointi
- University Medical Center Groningen (UMCG)
-
Ottaa yhteyttä:
- Vellenga, Prof MD PhD
- Puhelinnumero: +31 (0)50 3613385
- Sähköposti: hematologiestudie@umcg.nl
-
Päätutkija:
- Vellenga, Prof MD PhD
-
Maastricht, Alankomaat, 6202 AZ
- Rekrytointi
- Maatricht UMC+
-
Ottaa yhteyttä:
- Erik Beckers, Dr.
- Sähköposti: eam.beckers@mumc.nl
-
Nijmegen, Alankomaat, 6525 GA
- Rekrytointi
- Radboud University Medical Center
-
Ottaa yhteyttä:
- Postbus Trialbureau Hematologie-Oncologie
- Puhelinnumero: +31 24 36 14 794
- Sähköposti: trialbureauhemat-onco@radboudumc.nl
-
Päätutkija:
- S. Schols, MD PhD
-
Rotterdam, Alankomaat, 3000CA
- Rekrytointi
- Erasmus MC
-
Ottaa yhteyttä:
- Marjon Cnossen
- Sähköposti: m.cnossen@erasmusumc.nl
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Tähän mennessä kahdeksan alankomaalaista hoitoa hoitavan keskuksen tiedossa on 394 harvinaista verenvuotohäiriötä sairastavaa potilasta. Noin kolmasosa näistä potilaista on homotsygoottisia; ja noin kaksi kolmasosaa on heterotsygoottisia yksilöitä.
Kaikki tunnetut homotsygoottiset ja heterotsygoottiset potilaat, joilla on harvinainen verenvuotohäiriö, kutsutaan osallistumaan.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Todettu homotsygoottinen tai tunnettu heterotsygoottinen harvinainen verenvuotohäiriö, joka johtuu fibriinin, FII:n, FV:n, FV:n & FVIII:n, FVII:n, FX:n, FXI:n, FXIII:n, alfa-2-antiplasmiinin ja PAI-1:n puutteesta tai toimintahäiriöstä;
- Ikä 1 vuotta ja vanhempi;
- ≥ 16-vuotiaille potilaille; kirjallinen tietoinen suostumus.
- 12-16-vuotiaille potilaille; kirjallinen tietoinen suostumus sekä potilaalta että hänen vanhemmiltaan/laillisilta huoltajilta.
- Alle 12-vuotiaille potilaille; vanhempiensa/laillisten huoltajiensa kirjallinen tietoinen suostumus.
Poissulkemiskriteerit:
- Tietoista suostumusta ei ole annettu;
- Asuinpaikka Hollannin ulkopuolella
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Vain tapaus
- Aikanäkymät: Poikkileikkaus
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Potilaat, joilla on harvinaisia verenvuotohäiriöitä
Kaikki 1-vuotiaat ja sitä vanhemmat potilaat, jotka on rekisteröity Hollannin hemofilian hoitokeskuksiin, joilla on tunnettuja hyytymistekijöiden fibrinogeenin, tekijän II, V, V ja VIII, VII, X, XI, XIII, α2-antiplasmiinin ja plasminogeeniaktivaattorin estäjän tyypin 1 häiriöitä.
|
136 verenvuotoon liittyvää OMIM- (Online Mendelian Heritance in Man) -todistettua hemostaasiin osallistuvaa geeniä valitaan Whole Exome Sequencing (WES) -testistä.
Potilaita lähestyy heidän oma hoitava lääkärinsä.
Tietoja kerätään kyselylomakkeilla, kliinisellä haastattelulla, jokaiselta osallistujalta ottamalla veri- ja sylkinäytteet sekä tarkastelemalla perusteellisesti sähköisiä potilastietoja.
Kaikki menettelyt liittyvät opiskeluun.
Mikäli lääkärin käynti hoitavan lääkärin kanssa on jo suunnitteilla tai jos säännöllistä diagnostiikkaa tai hoitoa varten on jo suunnitteilla pistoskohtaus, tämä voidaan yhdistää tutkimustoimenpiteisiin ylimääräisen käynnin estämiseksi.
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Epidemiologia
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Harvinaisten verenvuotohäiriöiden esiintyvyys Alankomaissa määritetään arvioimalla kaikki potilaat, jotka tunnetaan kaikissa Hollannin hemofilian hoitokeskuksissa
|
1 vuosi
|
|
Fenotyyppi
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Kliininen fenotyyppi mitataan verenvuotopisteillä, jotka mitataan ISTH-BAT:na.
|
1 vuosi
|
|
Laboratoriofenotyyppi
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Mittaa tekijäpitoisuudet kaikista potilaista, joilla on harvinainen verenvuotohäiriö Alankomaissa
|
1 vuosi
|
|
Elämänlaatu
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Elämänlaatua mitataan RAND-36-kyselylomakkeella
|
2 vuotta
|
|
Genotyyppi
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Määritä potilaiden genotyyppi (homotsygoottinen, heterotsygoottinen, yhdiste heterotsygoottinen) koko eksomin sekvensoinnilla
|
2 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Minimitekijätaso
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Vähimmäistekijätaso, joka tarvitaan pysyäkseen ilman verenvuotoa, lasketaan mittaamalla kaikkien potilaiden tekijätasot ja heidän verenvuotopisteensä ISTH-BAT:lla
|
1 vuosi
|
|
Ikä
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Tutkia, esiintyykö iästä riippuvia laboratoriomuutoksia tekijäpitoisuuksissa ja fibrinolyysissä yksilöillä, joilla on harvinaisia verenvuotohäiriöitä, ja jos on, vaikuttavatko ne kliiniseen fenotyyppiin.
|
1 vuosi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: S. Schols, PhD, Radboud University Medical Center
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Verisuonisairaudet
- Hematologiset sairaudet
- Hemostaattiset häiriöt
- Veren hyytymishäiriöt
- Verenvuoto
- Hemorragiset häiriöt
- Huumeiden fysiologiset vaikutukset
- Infektiota estävät aineet
- Viruksenvastaiset aineet
- Antineoplastiset aineet
- Immunologiset tekijät
- Suojaavat aineet
- Adjuvantit, immunologiset
- Antibiootit, antineoplastiset
- Koagulantit
- Interferonin indusoijat
- Säteilysuoja-aineet
- Hemostaatit
- polysakkaridi-K
Muut tutkimustunnusnumerot
- HEMSTOL47
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .