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Disturbi rari della coagulazione nei Paesi Bassi (RBIN)

14 gennaio 2021 aggiornato da: Radboud University Medical Center

Razionale: i disturbi emorragici rari (carenza di fibrinogeno, fattore II, V, V e VIII, VII, X, XI, XIII, α2-antiplasmina o inibitore dell'attivatore del plasminogeno 1) non sono ben definiti rispetto al loro fenotipo clinico, fenotipo di laboratorio e genotipo. Al momento, si sa poco sulla loro presentazione clinica, sui punteggi di sanguinamento, sugli episodi di sanguinamento, sulla qualità della vita correlata alla salute, sui parametri di laboratorio, sulla genetica e sul trattamento attuale. Ci sono grandi differenze nella tendenza al sanguinamento e deboli correlazioni con il livello di carenze di fattori. Pertanto, è essenziale eseguire ricerche approfondite su pazienti con disturbi emorragici rari ed eseguire test di laboratorio e genetici, per cercare spiegazioni sulla varietà del fenotipo clinico.

Obiettivo: Lo scopo dello studio RBIN è descrivere l'epidemiologia, la tendenza al sanguinamento, i parametri di laboratorio, la qualità della vita e la genetica di tutti i pazienti noti nei Paesi Bassi con disturbi emorragici rari. Inoltre, lo studio si propone di esaminare la relazione tra fenotipo clinico, fenotipo di laboratorio e genotipo.

Disegno dello studio: studio osservazionale multicentrico trasversale esplorativo Popolazione dello studio: tutti i pazienti registrati nei centri olandesi per il trattamento dell'emofilia con disturbi noti dei fattori della coagulazione fibrinogeno, fattore II, V, V e VIII, VII, X, XI, XIII, α2-antiplasmina e inibitore dell'attivatore del plasminogeno di tipo 1, di età pari o superiore a 1 anno.

Principali parametri/endpoint dello studio:

Descrizione del fenotipo clinico, del fenotipo di laboratorio, del genotipo e della qualità della vita.

Natura ed entità dell'onere e dei rischi associati alla partecipazione, beneficio e parentela di gruppo: i pazienti partecipanti saranno invitati per una visita al loro centro di cura per prelevare il sangue, prelevare un campione di saliva ed eseguire questionari. Ci vorranno dai 40 ai 120 minuti circa. Poiché la popolazione di pazienti con disturbi emorragici rari è molto ridotta, è importante includere nello studio tutti i pazienti, anche minorenni (bambini <18 anni) (circa un terzo dei pazienti noti sono minorenni). Pertanto, questo studio può essere considerato correlato al gruppo. Il rischio associato alla partecipazione è trascurabile.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Obiettivi primari:

  • Descrivere l'epidemiologia, la presentazione clinica, il punteggio di sanguinamento, gli episodi di sanguinamento, la qualità della vita, i parametri di laboratorio, la genetica e il trattamento di individui omozigoti ed eterozigoti noti (di tutte le età) con disturbi emorragici rari (disturbi del fibrinogeno, FII, FV, FV e VIII , FVII, FX, FXI, FXIII, carenza di alfa-2-antiplasmina e PAI-1) nei Paesi Bassi;
  • Esaminare la relazione tra la presentazione clinica e di laboratorio (fenotipo clinico e di laboratorio) e tra fenotipi e genetica (genotipo);
  • Esaminare la relazione tra qualità della vita, fenotipo e genotipo;
  • Convalidare i livelli di attività del fattore stabiliti affinché i pazienti rimangano asintomatici.

Obiettivi secondari:

  • Confrontare la presentazione clinica, il punteggio di sanguinamento, la qualità della vita e i parametri di laboratorio di individui con un disturbo emorragico raro (disturbi di fibrinogeno, FII, FV, FV e VIII, FVII, FX, FXI, FXIII, alfa-2-antiplasmina e PAI- 1) a quelli di individui con emofilia A o B in collaborazione con i ricercatori HIN-6
  • Stabilire una solida base per un futuro registro olandese per individui omozigoti ed eterozigoti noti con rari disturbi emorragici
  • Sviluppare una serie standard di dati riferiti dai pazienti, clinici e amministrativi da raccogliere su base regolare
  • Collaborare con lo studio pro-RBDD, uno studio simile in Italia, per lavorare a uno studio paneuropeo che colleghi il fenotipo al genotipo in individui con disturbi emorragici rari
  • Valutare se l'NHA è in grado di distinguere fenotipi clinici lievi in ​​pazienti con livelli di attività del fattore simili
  • Valutare l'utilità dei test sui biomarcatori della coagulazione della saliva nella gestione dei pazienti con un raro disturbo emorragico
  • Per esaminare se i cambiamenti di laboratorio dipendenti dall'età nelle concentrazioni di fattori e nella fibrinolisi si verificano in soggetti con disturbi emorragici rari e, in tal caso, se influenzano il fenotipo clinico
  • Valutare se i pazienti con disturbi emorragici rari sono protetti dalla trombosi arteriosa

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

300

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Olanda
      • Amsterdam, Olanda
        • Reclutamento
        • Academisch Medisch Centrum
        • Contatto:
      • Den Haag, Olanda, 2545AA
      • Eindhoven, Olanda, 6500 PD
        • Reclutamento
        • Maxima Medisch Centrum
        • Contatto:
          • Laurens Nieuwenhuizen, PhD
      • Groningen, Olanda
        • Reclutamento
        • University Medical Center Groningen (UMCG)
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Vellenga, Prof MD PhD
      • Maastricht, Olanda, 6202 AZ
      • Nijmegen, Olanda, 6525 GA
        • Reclutamento
        • Radboud University Medical Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • S. Schols, MD PhD
      • Rotterdam, Olanda, 3000CA

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

1 anno e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Ad oggi, 394 pazienti con un disturbo emorragico raro sono noti agli otto centri olandesi che trattano tali pazienti. Circa un terzo di questi pazienti è omozigote; e circa due terzi sono individui eterozigoti.

Saranno invitati a partecipare tutti i pazienti omozigoti ed eterozigoti noti con una rara malattia emorragica.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Disturbo emorragico raro omozigote accertato o eterozigote noto dovuto a carenza o disfunzione di fibrina, FII, FV, FV e FVIII, FVII, FX, FXI, FXIII, alfa-2-antiplasmina e PAI-1;
  • Età 1 anno e oltre;
  • Per pazienti di età ≥ 16 anni; consenso informato scritto.
  • Per pazienti di età compresa tra 12 e 16 anni; consenso informato scritto sia del paziente che dei genitori/tutori legali.
  • Per pazienti <12 anni; consenso informato scritto dei genitori/tutori legali.

Criteri di esclusione:

  • Nessun consenso informato dato;
  • Residenza al di fuori dei Paesi Bassi

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Solo caso
  • Prospettive temporali: Trasversale

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Pazienti con disturbi emorragici rari
Tutti i pazienti registrati nei centri olandesi per il trattamento dell'emofilia con disturbi noti dei fattori della coagulazione fibrinogeno, fattore II, V, V e VIII, VII, X, XI, XIII, α2-antiplasmina e inibitore dell'attivatore del plasminogeno di tipo 1, di età pari o superiore a 1 anno.
Genetico: NOI S
136 geni correlati all'emorragia OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) coinvolti nell'emostasi saranno selezionati da Whole Exome Sequencing (WES)
Test diagnostico: Diversi saggi
I pazienti saranno contattati dal proprio medico curante. I dati saranno raccolti attraverso questionari, un colloquio clinico, un campione di sangue e saliva ottenuto da ciascun partecipante e un'accurata revisione delle cartelle cliniche elettroniche dei pazienti. Tutte le procedure sono correlate allo studio. Nel caso in cui sia già pianificata una visita medica con il medico curante, o nel caso in cui sia già pianificata una venopuntura per la diagnostica o il trattamento regolare, questa può essere combinata con le procedure dello studio per evitare una visita aggiuntiva.
Altri nomi:
  • Emostasi (diversi test di screening, diversi test diagnostici, analisi globale)
  • Fibrinolisi
  • Lupus anticoagulante
  • Anti β2 glicoproteina

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Epidemiologia
Lasso di tempo: 1 anno
Determinare la prevalenza dei disturbi emorragici rari nei Paesi Bassi valutando tutti i pazienti conosciuti in tutti i centri di trattamento dell'emofilia olandesi
1 anno
Fenotipo
Lasso di tempo: 1 anno
Il fenotipo clinico sarà misurato mediante punteggi di sanguinamento misurati come ISTH-BAT.
1 anno
Fenotipo di laboratorio
Lasso di tempo: 1 anno
Misurare le concentrazioni di fattori di tutti i pazienti noti con un disturbo raro della coagulazione nei Paesi Bassi
1 anno
Qualità della vita
Lasso di tempo: 2 anni
La qualità della vita sarà misurata utilizzando il questionario RAND-36
2 anni
Genotipo
Lasso di tempo: 2 anni
Determinare il genotipo dei pazienti (omozigoti, eterozigoti, eterozigoti composti) mediante sequenziamento dell'intero esoma
2 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Livello minimo del fattore
Lasso di tempo: 1 anno
Il livello minimo di fattore necessario per rimanere senza sanguinamento sarà calcolato misurando i livelli di fattore in tutti i pazienti e i loro punteggi di sanguinamento mediante ISTH-BAT
1 anno
Età
Lasso di tempo: 1 anno
Esaminare se i cambiamenti di laboratorio dipendenti dall'età nelle concentrazioni di fattori e nella fibrinolisi si verificano in individui con disturbi emorragici rari e, in tal caso, se influenzano il fenotipo clinico.
1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Radboud University Medical Center

Collaboratori

UMC Utrecht
Erasmus Medical Center
Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA)
Leiden University Medical Center
Maxima Medical Center
Academisch Ziekenhuis Maastricht
Academisch Ziekenhuis Groningen
Haga Hospital

Investigatori

  • Investigatore principale: S. Schols, PhD, Radboud University Medical Center

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

7 novembre 2017

Completamento primario (Anticipato)

1 luglio 2021

Completamento dello studio (Anticipato)

1 gennaio 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

25 ottobre 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

15 novembre 2017

Primo Inserito (Effettivo)

20 novembre 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

15 gennaio 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

14 gennaio 2021

Ultimo verificato

1 gennaio 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • HEMSTOL47

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

Indeciso

Descrizione del piano IPD

Indeciso

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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