Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Ritka vérzési rendellenességek Hollandiában (RBIN)

2021. január 14. frissítette: Radboud University Medical Center

Indoklás: A ritka vérzési rendellenességek (fibrinogén, II., V., V. és VIII., VII., X., XI., XIII., α2-antiplazmin vagy 1. plazminogén aktivátor inhibitor hiánya) klinikai fenotípusuk, laboratóriumi fenotípusuk és genotípusuk nem jól meghatározott. Jelenleg keveset tudunk a klinikai megjelenésükről, a vérzési pontszámukról, a vérzéses epizódokról, az egészséggel összefüggő életminőségről, a laboratóriumi paraméterekről, a genetikáról és a jelenlegi kezelésről. Nagy különbségek vannak a vérzési hajlamban, és gyenge a korreláció a faktorhiányok szintjével. Ezért elengedhetetlen a ritka vérzési rendellenességben szenvedő betegek alapos kutatása, valamint laboratóriumi és genetikai vizsgálatok elvégzése, magyarázatok keresése a klinikai fenotípus változatosságára.

Célkitűzés: Az RBIN vizsgálat célja, hogy leírja Hollandiában az összes ritka vérzési rendellenességben szenvedő beteg epidemiológiáját, vérzési hajlamát, laboratóriumi paramétereit, életminőségét és genetikáját. Ezenkívül a tanulmány célja a klinikai fenotípus, a laboratóriumi fenotípus és a genotípus közötti kapcsolat vizsgálata.

Vizsgálatterv: exploratív keresztmetszeti, többközpontú megfigyeléses vizsgálat Vizsgálati populáció: minden olyan beteg, akit a holland hemofília-kezelő központokban regisztráltak, és a fibrinogén, II., V., V. és VIII. faktor, VII., X., XI., XIII., α2-antiplazmin alvadási faktorok ismert rendellenességei vannak. és 1-es típusú plazminogén aktivátor inhibitor, 1 éves és idősebb.

Fő vizsgálati paraméterek/végpontok:

A klinikai fenotípus, a laboratóriumi fenotípus, a genotípus és az életminőség leírása.

A részvételhez kapcsolódó teher és kockázatok jellege, mértéke, haszon és csoportkapcsolat: a részt vevő betegek egyszeri látogatásra kapnak meghívást a kezelési központjukba vérvétel, nyálminta vétele és kérdőívek kitöltése céljából. Ez körülbelül 40-120 percet vesz igénybe. Mivel a ritka vérzési rendellenességben szenvedő betegek populációja nagyon kicsi, fontos, hogy minden beteget – a kiskorúakat is (18 év alatti gyermekek) is – bevonják a vizsgálatba (az ismert betegek körülbelül egyharmada kiskorú). Ezért ez a tanulmány csoportfüggőnek tekinthető. A részvételhez kapcsolódó kockázat elhanyagolható.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Elsődleges célok:

  • Ismertesse a ritka vérzési rendellenességekkel (fibrinogén, FII, FV, FV és VIII rendellenességek) szenvedő homozigóta és ismert heterozigóta egyedek epidemiológiáját, klinikai megjelenését, vérzési pontszámát, vérzési epizódjait, életminőségét, laboratóriumi paramétereit, genetikáját és kezelését (minden életkorban). , FVII, FX, FXI, FXIII, alfa-2-antiplazmin és PAI-1 hiány) Hollandiában;
  • Vizsgálja meg a kapcsolatot a klinikai és a laboratóriumi megjelenés (klinikai és laboratóriumi fenotípus), valamint a fenotípusok és a genetika (genotípus) között;
  • Vizsgálja meg az életminőség, a fenotípus és a genotípus kapcsolatát;
  • Érvényesítse a megállapított faktoraktivitási szinteket, hogy a betegek tünetmentesek maradjanak.

Másodlagos célok:

  • Hasonlítsa össze a ritka vérzési rendellenességben (fibrinogén, FII, FV, FV & VIII, FVII, FX, FXI, FXIII, alfa-2-antiplazmin és PAI-rendellenességek) szenvedő egyének klinikai megjelenését, vérzési pontszámát, életminőségét és laboratóriumi paramétereit. 1 hiányosság) a HIN-6 vizsgálókkal együttműködve A vagy B hemofíliában szenvedőknek.
  • Szilárd alap létrehozása a ritka vérzési rendellenességekkel küzdő homozigóta és ismert heterozigóta egyénekről szóló jövőbeli holland regiszter számára
  • A betegek által jelentett, klinikai és adminisztratív adatok szabványos készletének kidolgozása, amelyet rendszeresen össze kell gyűjteni
  • Kapcsolattartás a pro-RBDD-tanulmánnyal, egy hasonló olaszországi vizsgálattal, egy olyan páneurópai tanulmány kidolgozása érdekében, amely összekapcsolja a fenotípust a genotípussal ritka vérzési rendellenességekkel küzdő egyéneknél
  • Annak felmérése, hogy az NHA ​​képes-e megkülönböztetni az enyhe klinikai fenotípusokat hasonló faktoraktivitási szinttel rendelkező betegeknél
  • A nyál koagulációs biomarker tesztek hasznosságának értékelése ritka vérzési rendellenességben szenvedő betegek kezelésében
  • Megvizsgálni, hogy ritka vérzési rendellenességben szenvedő egyénekben előfordulnak-e korfüggő laboratóriumi változások a faktorkoncentrációkban és a fibrinolízisben, és ha igen, akkor ezek befolyásolják-e a klinikai fenotípust
  • Annak értékelésére, hogy a ritka vérzési rendellenességben szenvedő betegek védettek-e az artériás trombózissal szemben

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Várható)

300

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Hollandia
      • Amsterdam, Hollandia
        • Toborzás
        • Academisch Medisch Centrum
        • Kapcsolatba lépni:
      • Den Haag, Hollandia, 2545AA
      • Eindhoven, Hollandia, 6500 PD
        • Toborzás
        • Maxima Medisch Centrum
        • Kapcsolatba lépni:
          • Laurens Nieuwenhuizen, PhD
      • Groningen, Hollandia
        • Toborzás
        • University Medical Center Groningen (UMCG)
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Vellenga, Prof MD PhD
      • Maastricht, Hollandia, 6202 AZ
      • Nijmegen, Hollandia, 6525 GA
        • Toborzás
        • Radboud University Medical Center
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • S. Schols, MD PhD
      • Rotterdam, Hollandia, 3000CA

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

1 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A mai napig 394 ritka vérzési rendellenességben szenvedő beteget ismernek az ilyen betegeket kezelő nyolc holland központban. E betegek körülbelül egyharmada homozigóta; és körülbelül kétharmada heterozigóta egyed.

Minden ismert homozigóta és heterozigóta, ritka vérzési rendellenességben szenvedő beteg meghívást kap a részvételre.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Fibrin, FII, FV, FV és FVIII, FVII, FX, FXI, FXIII, alfa-2-antiplazmin és PAI-1 hiánya vagy diszfunkciója miatt megállapított homozigóta vagy ismert heterozigóta vérzési rendellenesség;
  • 1 éves és idősebb kor;
  • 16 évesnél idősebb betegek számára; írásos tájékoztatáson alapuló beleegyezés.
  • 12-16 éves betegek számára; mind a beteg, mind a szülei/törvényes gyámja írásos beleegyezése.
  • 12 évesnél fiatalabb betegek számára; a szüleik/törvényes gyám(ok) írásos beleegyezése.

Kizárási kritériumok:

  • nem adott tájékozott beleegyezést;
  • Hollandián kívüli lakóhely

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Csak esetre
  • Időperspektívák: Keresztmetszeti

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Ritka vérzési rendellenességben szenvedő betegek
A holland hemofília-kezelő központokban regisztrált összes, a fibrinogén, a II., V., V. és VIII. faktor, VII., X., XI., XIII. faktor, az α2-antiplazmin és az 1-es típusú plazminogén aktivátor inhibitor véralvadási faktorok ismert rendellenességeivel rendelkező, 1 éves és idősebb beteg.
Genetikai: WES
136 vérzéssel kapcsolatos OMIM (Online Mendelian Heritance in Man) által bizonyított, a hemosztázisban részt vevő gént a Whole Exome Sequencing (WES) közül választják ki.
Diagnosztikai vizsgálat: Számos vizsgálat
A betegeket saját kezelőorvosuk fogja felkeresni. Az adatokat kérdőívekkel, klinikai interjúval, minden résztvevőtől vett vér- és nyálmintával, valamint az elektronikus betegnyilvántartások alapos áttekintésével gyűjtik. Minden eljárás tanulmányokhoz kapcsolódik. Abban az esetben, ha már tervezik a kezelőorvos látogatását, vagy ha rendszeres diagnosztikai vagy kezelési célú vénapunkciót terveznek, ez kombinálható a vizsgálati eljárásokkal, hogy elkerülje a további látogatást.
Más nevek:
  • Vérzéscsillapítás (több szűrővizsgálat, több diagnosztikai teszt, globális teszt)
  • Fibrinolízis
  • Lupus antikoagulánsok
  • Anti β2 glikoprotein

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Járványtan
Időkeret: 1 év
Határozza meg a ritka vérzési rendellenességek előfordulását Hollandiában az összes holland hemofília-kezelő központban ismert összes beteg értékelésével
1 év
Fenotípus
Időkeret: 1 év
A klinikai fenotípust az ISTH-BAT-ként mért vérzési pontszámokkal mérik.
1 év
Laboratóriumi fenotípus
Időkeret: 1 év
Mérje meg az összes olyan beteg faktorkoncentrációját, akikről ismertek egy ritka vérzési rendellenességet Hollandiában
1 év
Életminőség
Időkeret: 2 év
Az életminőséget a RAND-36 kérdőív segítségével mérjük
2 év
Genotípus
Időkeret: 2 év
Határozza meg a betegek genotípusát (homozigóta, heterozigóta, összetett heterozigóta) teljes exome szekvenálással
2 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Minimális faktorszint
Időkeret: 1 év
A vérzés nélkül maradáshoz szükséges minimális faktorszintet az összes beteg faktorszintjének és vérzési pontszámának ISTH-BAT mérésével számítják ki.
1 év
Kor
Időkeret: 1 év
Megvizsgálni, hogy ritka vérzési rendellenességben szenvedő egyénekben előfordulnak-e korfüggő laboratóriumi változások a faktorkoncentrációkban és a fibrinolízisben, és ha igen, ezek befolyásolják-e a klinikai fenotípust.
1 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Radboud University Medical Center

Együttműködők

UMC Utrecht
Erasmus Medical Center
Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA)
Leiden University Medical Center
Maxima Medical Center
Academisch Ziekenhuis Maastricht
Academisch Ziekenhuis Groningen
Haga Hospital

Nyomozók

  • Kutatásvezető: S. Schols, PhD, Radboud University Medical Center

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2017. november 7.

Elsődleges befejezés (Várható)

2021. július 1.

A tanulmány befejezése (Várható)

2022. január 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. október 25.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. november 15.

Első közzététel (Tényleges)

2017. november 20.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2021. január 15.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. január 14.

Utolsó ellenőrzés

2021. január 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • HEMSTOL47

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

Eldöntetlen

IPD terv leírása

Eldöntetlen

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel