Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Vzácné krvácivé poruchy v Nizozemsku (RBIN)

14. ledna 2021 aktualizováno: Radboud University Medical Center

Odůvodnění: Vzácné krvácivé poruchy (nedostatek fibrinogenu, faktoru II, V, V&VIII, VII, X, XI, XIII, α2-antiplasminu nebo inhibitoru aktivátoru plazminogenu 1) nejsou dobře definovány s ohledem na jejich klinický fenotyp, laboratorní fenotyp a genotyp. V současnosti je málo známo o jejich klinickém obrazu, skóre krvácení, krvácivých epizodách, kvalitě života související se zdravím, laboratorních parametrech, genetice a současné léčbě. Existují velké rozdíly v tendenci ke krvácení a slabé korelace s úrovní deficitů faktorů. Proto je nezbytné provést důkladný výzkum u pacientů se vzácnými poruchami krvácení a provést laboratorní a genetické testy, abychom hledali vysvětlení rozmanitosti klinického fenotypu.

Cíl: Účelem studie RBIN je popsat epidemiologii, sklon ke krvácení, laboratorní parametry, kvalitu života a genetiku všech známých pacientů v Nizozemsku se vzácnými krvácivými poruchami. Kromě toho je cílem studie prozkoumat vztah mezi klinickým fenotypem, laboratorním fenotypem a genotypem.

Design studie: explorativní průřezová multicentrická observační studie Populace studie: všichni pacienti registrovaní v holandských centrech pro léčbu hemofilie se známými poruchami koagulačních faktorů fibrinogen, faktor II, V, V & VIII, VII, X, XI, XIII, α2-antiplasmin a inhibitor aktivátoru plazminogenu typu 1, ve věku 1 rok a starší.

Hlavní parametry studie/koncové body:

Popis klinického fenotypu, laboratorního fenotypu, genotypu a kvality života.

Povaha a rozsah zátěže a rizik spojených s participací, přínosem a skupinovou příbuzností: zúčastnění pacienti budou pozváni na jednu návštěvu do jejich léčebného centra za účelem odběru krve, vzorku slin a vyplnění dotazníků. Bude to trvat přibližně 40 až 120 minut. Vzhledem k tomu, že populace pacientů se vzácnými krvácivými poruchami je velmi malá, je důležité do studie zahrnout všechny pacienty, také nezletilé (děti <18 let) (přibližně jedna třetina známých pacientů jsou nezletilí). Proto lze tuto studii považovat za skupinovou. Riziko spojené s účastí je zanedbatelné.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Primární cíle:

  • Popište epidemiologii, klinický obraz, skóre krvácení, krvácivé epizody, kvalitu života, laboratorní parametry, genetiku a léčbu homozygotních a známých heterozygotních jedinců (všech věkových kategorií) se vzácnými krvácivými poruchami (poruchy fibrinogenu, FII, FV, FV & VIII , deficit FVII, FX, FXI, FXIII, alfa-2-antiplasminu a PAI-1) v Nizozemsku;
  • Prozkoumat vztah mezi klinickou a laboratorní prezentací (klinický a laboratorní fenotyp) a mezi fenotypem a genetikou (genotyp);
  • Prozkoumat vztah mezi kvalitou života, fenotypem a genotypem;
  • Ověřte stanovené úrovně aktivity faktoru, aby pacienti zůstali bez příznaků.

Sekundární cíle:

  • Porovnejte klinický obraz, skóre krvácení, kvalitu života a laboratorní parametry jedinců se vzácnou krvácivou poruchou (poruchy fibrinogenu, FII, FV, FV & VIII, FVII, FX, FXI, FXIII, alfa-2-antiplasminu a PAI- 1) k těm jedincům s hemofilií A nebo B ve spolupráci s vyšetřovateli HIN-6
  • Vytvořit pevnou základnu pro budoucí nizozemský registr pro homozygotní a známé heterozygotní jedince se vzácnými poruchami krvácení
  • Vyvinout standardní soubor klinických a administrativních údajů hlášených pacienty, které budou pravidelně shromažďovány
  • Spojte se se studií pro-RBDD, podobnou studií v Itálii, s cílem pracovat na celoevropské studii spojující fenotyp s genotypem u jedinců se vzácnými poruchami krvácení
  • Posoudit, zda NHA dokáže rozlišit mírné klinické fenotypy u pacientů s podobnou úrovní aktivity faktoru
  • Zhodnotit užitečnost testů biomarkerů koagulace slin v léčbě pacientů se vzácnou krvácivou poruchou
  • Zkoumat, zda se u jedinců se vzácnými poruchami krvácení vyskytují laboratorní změny v koncentracích faktorů a fibrinolýza závislé na věku, a pokud ano, zda ovlivňují klinický fenotyp
  • Vyhodnotit, zda jsou pacienti se vzácnými poruchami krvácení chráněni před arteriální trombózou

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

300

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Holandsko
      • Amsterdam, Holandsko
      • Den Haag, Holandsko, 2545AA
      • Eindhoven, Holandsko, 6500 PD
        • Nábor
        • Maxima Medisch Centrum
        • Kontakt:
          • Laurens Nieuwenhuizen, PhD
      • Groningen, Holandsko
        • Nábor
        • University Medical Center Groningen (UMCG)
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Vellenga, Prof MD PhD
      • Maastricht, Holandsko, 6202 AZ
      • Nijmegen, Holandsko, 6525 GA
        • Nábor
        • Radboud University Medical Center
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • S. Schols, MD PhD
      • Rotterdam, Holandsko, 3000CA

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 rok a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Osm nizozemských center, která takové pacienty léčí, zná k dnešnímu dni 394 pacientů se vzácnou krvácivou poruchou. Přibližně jedna třetina těchto pacientů je homozygotní; a asi dvě třetiny jsou heterozygotní jedinci.

K účasti budou pozváni všichni známí homozygotní a heterozygotní pacienti se vzácnou krvácivou poruchou.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Prokázaná homozygotní nebo známá heterozygotní vzácná krvácivá porucha v důsledku nedostatku nebo dysfunkce fibrinu, FII, FV, FV & FVIII, FVII, FX, FXI, FXIII, alfa-2-antiplasminu a PAI-1;
  • Věk 1 rok a starší;
  • Pro pacienty ≥ 16 let; písemný informovaný souhlas.
  • Pro pacienty ve věku 12-16 let; písemný informovaný souhlas jak pacienta, tak jeho rodičů/zákonného zástupce (zákonných zástupců).
  • Pro pacienty <12 let; písemný informovaný souhlas jejich rodičů/zákonných zástupců.

Kritéria vyloučení:

  • Nebyl poskytnut informovaný souhlas;
  • Pobyt mimo Nizozemsko

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Pouze případ
  • Časové perspektivy: Průřezový

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Pacienti se vzácnými poruchami krvácení
Všichni pacienti registrovaní v holandských centrech pro léčbu hemofilie se známými poruchami koagulačních faktorů fibrinogen, faktor II, V, V & VIII, VII, X, XI, XIII, α2-antiplasmin a inhibitor aktivátoru plazminogenu typu 1, ve věku 1 rok a starší.
Genetický: WES
Z Whole Exome Sequencing (WES) bude vybráno 136 genů prokázaných OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) souvisejících s krvácením zapojených do hemostázy.
Diagnostický test: Několik testů
K pacientům bude přistupovat jejich vlastní ošetřující lékař. Data budou shromažďována prostřednictvím dotazníků, klinického rozhovoru, vzorku krve a slin získaného od každého účastníka a důkladné kontroly elektronických záznamů pacientů. Všechny postupy souvisí se studiem. V případě, že je již plánována návštěva lékaře u ošetřujícího lékaře, nebo je-li již plánována venepunkce pro pravidelnou diagnostiku nebo léčbu, lze to spojit s procedurami studie, aby se předešlo další návštěvě.
Ostatní jména:
  • Hemostáza (několik screeningových testů, několik diagnostických testů, globální test)
  • Fibrinolýza
  • Lupus anticoagulans
  • Anti β2 glykoprotein

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Epidemiologie
Časové okno: 1 rok
Určete prevalenci vzácných krvácivých poruch v Nizozemsku vyhodnocením všech pacientů známých ve všech holandských centrech pro léčbu hemofilie
1 rok
Fenotyp
Časové okno: 1 rok
Klinický fenotyp bude měřen skóre krvácení měřeného jako ISTH-BAT.
1 rok
Laboratorní fenotyp
Časové okno: 1 rok
Změřte koncentrace faktoru u všech pacientů se vzácnou krvácivou poruchou v Nizozemsku
1 rok
Kvalita života
Časové okno: 2 roky
Kvalita života bude měřena pomocí dotazníku RAND-36
2 roky
Genotyp
Časové okno: 2 roky
Určete genotyp pacientů (homozygotní, heterozygotní, složený heterozygot) sekvenováním celého exomu
2 roky

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Minimální úroveň faktoru
Časové okno: 1 rok
Minimální hladina faktoru nutná k udržení bez krvácení bude vypočítána měřením hladin faktoru u všech pacientů a jejich skóre krvácení pomocí ISTH-BAT
1 rok
Stáří
Časové okno: 1 rok
Zjistit, zda se u jedinců se vzácnými krvácivými poruchami vyskytují laboratorní změny v koncentracích faktorů a fibrinolýza závislé na věku, a pokud ano, zda ovlivňují klinický fenotyp.
1 rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Radboud University Medical Center

Spolupracovníci

UMC Utrecht
Erasmus Medical Center
Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA)
Leiden University Medical Center
Maxima Medical Center
Academisch Ziekenhuis Maastricht
Academisch Ziekenhuis Groningen
Haga Hospital

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: S. Schols, PhD, Radboud University Medical Center

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

7. listopadu 2017

Primární dokončení (Očekávaný)

1. července 2021

Dokončení studie (Očekávaný)

1. ledna 2022

Termíny zápisu do studia

První předloženo

25. října 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

15. listopadu 2017

První zveřejněno (Aktuální)

20. listopadu 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

15. ledna 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

14. ledna 2021

Naposledy ověřeno

1. ledna 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • HEMSTOL47

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Nerozhodný

Popis plánu IPD

Nerozhodný

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Vzácné poruchy krvácení

Klinické studie na WES

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Turkmenistan

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit