- ICH GCP
- 미국 임상 시험 레지스트리
- 임상시험 NCT03347591
네덜란드의 희귀 출혈 장애 (RBIN)
근거: 희귀 출혈 장애(피브리노겐 결핍, 인자 II, V, V&VIII, VII, X, XI, XIII, α2-안티플라스민 또는 플라스미노겐 활성인자 억제제 1)는 임상적 표현형, 실험실 표현형 및 유전자형과 관련하여 잘 정의되어 있지 않습니다. 현재 이들의 임상 양상, 출혈 점수, 출혈 에피소드, 건강 관련 삶의 질, 실험실 매개변수, 유전학 및 현재 치료에 대해서는 알려진 바가 거의 없습니다. 출혈 경향에는 큰 차이가 있고 인자 결핍 수준과의 약한 상관관계가 있습니다. 따라서 임상적 표현형의 다양성에 대한 설명을 찾기 위해서는 희귀 출혈성 질환 환자에 대한 철저한 연구와 실험실 및 유전자 검사를 수행하는 것이 필수적입니다.
목적: RBIN 연구의 목적은 희귀 출혈 장애가 있는 네덜란드의 모든 알려진 환자의 역학, 출혈 경향, 실험실 매개변수, 삶의 질 및 유전학을 설명하는 것입니다. 또한, 본 연구는 임상적 표현형, 실험실적 표현형 및 유전자형 간의 관계를 규명하는 것을 목적으로 한다.
연구 설계: 탐색적 단면 다기관 관찰 연구 연구 모집단: 알려진 응고 인자 피브리노겐, 인자 II, V, V & VIII, VII, X, XI, XIII, α2-안티플라스민 장애로 네덜란드 혈우병 치료 센터에 등록된 모든 환자 및 플라스미노겐 활성인자 억제제 유형 1, 1세 이상.
주요 연구 매개변수/엔드포인트:
임상 표현형, 실험실 표현형, 유전자형 및 삶의 질에 대한 설명.
참여, 혜택 및 그룹 관계와 관련된 부담 및 위험의 특성 및 정도: 참여 환자는 채혈, 타액 샘플 채취 및 설문지 수행을 위해 치료 센터를 한 번 방문하도록 초대됩니다. 약 40~120분 정도 소요됩니다. 희귀 출혈 장애가 있는 환자의 인구가 매우 적기 때문에 모든 환자와 미성년자(18세 미만의 어린이)를 연구에 포함시키는 것이 중요합니다(알려진 환자의 약 1/3이 미성년자임). 따라서 본 연구는 집단 관련 연구로 볼 수 있다. 참여와 관련된 위험은 무시할 수 있습니다.
연구 개요
상세 설명
주요 목표:
- 희귀 출혈 장애(피브리노겐 장애, FII, FV, FV 및 VIII 장애)가 있는 동형접합 및 알려진 이형접합 개인(모든 연령의)의 역학, 임상 양상, 출혈 점수, 출혈 에피소드, 삶의 질, 실험실 매개변수, 유전학 및 치료를 설명합니다. , FVII, FX, FXI, FXIII, 알파-2-안티플라스민 및 PAI-1 결핍증) 네덜란드;
- 임상 및 실험실 프리젠테이션(임상 및 실험실 표현형), 표현형과 유전학(유전자형) 사이의 관계를 조사합니다.
- 삶의 질, 표현형 및 유전자형 간의 관계를 조사합니다.
- 환자가 증상 없이 유지되도록 설정된 인자 활동 수준을 검증합니다.
보조 목표:
- 희귀 출혈 장애(피브리노겐 장애, FII, FV, FV & VIII, FVII, FX, FXI, FXIII, 알파-2-안티플라스민 및 PAI- 1 결핍) HIN-6 조사관과 협력하여 혈우병 A 또는 B 환자에게
- 희귀 출혈 장애가 있는 동형접합 및 알려진 이형접합 개인을 위한 미래의 네덜란드 등록을 위한 확고한 기반 구축
- 정기적으로 수집할 환자 보고, 임상 및 관리 데이터의 표준 세트를 개발합니다.
- 희귀 출혈 장애가 있는 개인의 표현형과 유전자형을 연결하는 범유럽 연구를 위해 이탈리아의 유사한 연구인 pro-RBDD 연구와 연락
- NHA가 유사한 인자 활성 수준을 가진 환자에서 가벼운 임상 표현형을 구별할 수 있는지 평가하기 위해
- 희귀 출혈 장애 환자 관리에 있어 타액 응고 바이오마커 검사의 유용성을 평가하기 위해
- 희귀 출혈 장애가 있는 개인에서 인자 농도 및 섬유소용해의 연령에 따른 실험실 변화가 발생하는지, 그렇다면 임상적 표현형에 영향을 미치는지 여부를 조사합니다.
- 희귀 출혈 장애가 있는 환자가 동맥 혈전증으로부터 보호되는지 평가하기 위해
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: J. Saes, Drs.
- 전화번호: 0031243614794
- 이메일: Joline.Saes@radboudumc.nl
연구 장소
-
-
-
Amsterdam, 네덜란드
- 모병
- Academisch Medisch Centrum
-
연락하다:
- Marjolein Peters, Dr.
- 이메일: m.peters@amc.uva.nl
-
Den Haag, 네덜란드, 2545AA
- 모병
- Haga Hospital
-
연락하다:
- Paul Ypma
- 이메일: P.Ypma@hagaziekenhuis.nl
-
Eindhoven, 네덜란드, 6500 PD
- 모병
- Maxima Medisch Centrum
-
연락하다:
- Laurens Nieuwenhuizen, PhD
-
Groningen, 네덜란드
- 모병
- University Medical Center Groningen (UMCG)
-
연락하다:
- Vellenga, Prof MD PhD
- 전화번호: +31 (0)50 3613385
- 이메일: hematologiestudie@umcg.nl
-
수석 연구원:
- Vellenga, Prof MD PhD
-
Maastricht, 네덜란드, 6202 AZ
- 모병
- Maatricht UMC+
-
연락하다:
- Erik Beckers, Dr.
- 이메일: eam.beckers@mumc.nl
-
Nijmegen, 네덜란드, 6525 GA
- 모병
- Radboud University Medical Center
-
연락하다:
- Postbus Trialbureau Hematologie-Oncologie
- 전화번호: +31 24 36 14 794
- 이메일: trialbureauhemat-onco@radboudumc.nl
-
수석 연구원:
- S. Schols, MD PhD
-
Rotterdam, 네덜란드, 3000CA
- 모병
- Erasmus MC
-
연락하다:
- Marjon Cnossen
- 이메일: m.cnossen@erasmusumc.nl
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
현재까지 394명의 희귀 출혈 장애 환자가 그러한 환자를 치료하는 8개의 네덜란드 센터에 알려져 있습니다. 이 환자의 약 1/3은 동형 접합체입니다. 약 3분의 2는 이형접합 개체입니다.
희귀 출혈 장애가 있는 모든 알려진 동형 접합 및 이형 접합 환자가 참여하도록 초대됩니다.
설명
포함 기준:
- 피브린, FII, FV, FV & FVIII, FVII, FX, FXI, FXIII, 알파-2-안티플라스민 및 PAI-1의 결핍 또는 기능장애로 인한 확립된 동형접합 또는 알려진 이형접합 희귀 출혈 장애;
- 만 1세 이상
- ≥ 16세 환자의 경우; 서면 동의서.
- 12-16세 환자의 경우; 환자와 부모/법적 보호자의 서면 동의서.
- 12세 미만 환자의 경우; 부모/법적 보호자의 서면 동의서.
제외 기준:
- 정보에 입각한 동의가 제공되지 않았습니다.
- 네덜란드 외 거주
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 단면
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
---|---|
희귀 출혈 질환 환자
응고 인자 피브리노겐, 인자 II, V, V & VIII, VII, X, XI, XIII, α2-안티플라스민 및 플라스미노겐 활성인자 억제제 유형 1의 알려진 장애가 있는 네덜란드 혈우병 치료 센터에 등록된 모든 환자는 1세 이상입니다.
|
WES(Whole Exome Sequencing)에서 출혈 관련 OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man)으로 입증된 지혈 관련 유전자 136개 선별 예정
환자는 자신의 치료 의사가 접근합니다.
데이터는 설문지, 임상 인터뷰, 각 참가자로부터 얻은 혈액 및 타액 샘플, 전자 환자 기록의 철저한 검토를 통해 수집됩니다.
모든 절차는 연구와 관련이 있습니다.
치료 의사와의 의사 방문이 이미 계획된 경우 또는 정기적인 진단 또는 치료를 위한 정맥 천자가 이미 계획된 경우 이는 추가 방문을 방지하기 위해 연구 절차와 결합될 수 있습니다.
다른 이름들:
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
---|---|---|
역학
기간: 일년
|
모든 네덜란드 혈우병 치료 센터에 알려진 모든 환자를 평가하여 네덜란드의 희귀 출혈 장애 유병률을 확인합니다.
|
일년
|
표현형
기간: 일년
|
임상 표현형은 ISTH-BAT로 측정된 출혈 점수로 측정됩니다.
|
일년
|
실험실 표현형
기간: 일년
|
네덜란드에서 희귀 출혈 장애로 알려진 모든 환자의 인자 농도를 측정합니다.
|
일년
|
삶의 질
기간: 2 년
|
삶의 질은 RAND-36 설문지를 사용하여 측정됩니다.
|
2 년
|
유전자형
기간: 2 년
|
Whole exome sequencing으로 환자의 유전자형(동형접합체, 이형접합체, 복합이형접합체) 결정
|
2 년
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
---|---|---|
최소 요인 수준
기간: 일년
|
출혈 없이 유지하기 위해 필요한 최소 요인 수준은 모든 환자의 요인 수준과 ISTH-BAT에 의한 출혈 점수를 측정하여 계산됩니다.
|
일년
|
나이
기간: 일년
|
희귀 출혈 장애가 있는 개인에서 인자 농도 및 섬유소용해의 연령에 따른 실험실 변화가 발생하는지, 그렇다면 임상 표현형에 영향을 미치는지 여부를 조사합니다.
|
일년
|
공동 작업자 및 조사자
협력자
수사관
- 수석 연구원: S. Schols, PhD, Radboud University Medical Center
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- HEMSTOL47
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
IPD 계획 설명
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
웨스에 대한 임상 시험
-
University of California, San Francisco완전한골격 이상 | 다중 변칙 | 구조적 이상 | 심장 이상 | 중추신경계 이상 | 흉부 이상 | 비뇨 생식기 기형 | 위장 이상미국
-
Second Xiangya Hospital of Central South UniversityShanghai OrigiMed Co., Ltd.모병
-
Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore...Federico II University; Istituto Auxologico Italiano; Università degli Studi della Campania...모병
-
Imperial College London Diabetes Centre알려지지 않은