Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Редкие нарушения свертываемости крови в Нидерландах (RBIN)

14 января 2021 г. обновлено: Radboud University Medical Center

Обоснование: редкие нарушения свертываемости крови (дефицит фибриногена, факторов II, V, V и VIII, VII, X, XI, XIII, α2-антиплазмина или ингибитора активатора плазминогена 1) недостаточно точно определены в отношении их клинического фенотипа, лабораторного фенотипа и генотипа. В настоящее время мало что известно об их клинической картине, степени кровотечения, эпизодах кровотечения, качестве жизни, связанном со здоровьем, лабораторных параметрах, генетике и текущем лечении. Имеются большие различия в склонности к кровотечениям и слабые корреляции с уровнем факторной недостаточности. Поэтому важно проводить тщательное исследование пациентов с редкими нарушениями свертываемости крови и выполнять лабораторные и генетические тесты, чтобы искать объяснения разнообразия клинического фенотипа.

Цель: Целью исследования RBIN является описание эпидемиологии, склонности к кровотечениям, лабораторных параметров, качества жизни и генетики всех известных в Нидерландах пациентов с редкими нарушениями свертываемости крови. Кроме того, исследование направлено на изучение взаимосвязи между клиническим фенотипом, лабораторным фенотипом и генотипом.

Дизайн исследования: исследовательское перекрестное многоцентровое обсервационное исследование Исследуемая группа: все пациенты, зарегистрированные в голландских центрах лечения гемофилии, с известными нарушениями факторов свертывания крови фибриногена, факторов II, V, V и VIII, VII, X, XI, XIII, α2-антиплазмина. и ингибитор активатора плазминогена 1 типа, в возрасте от 1 года и старше.

Основные параметры/конечные точки исследования:

Описание клинического фенотипа, лабораторного фенотипа, генотипа и качества жизни.

Характер и степень бремени и рисков, связанных с участием, польза и принадлежность к группе: участвующие пациенты будут приглашены на одно посещение их лечебного центра для забора крови, взятия образца слюны и заполнения анкет. Это займет примерно от 40 до 120 минут. Поскольку популяция пациентов с редкими нарушениями свертываемости крови очень мала, важно включить в исследование всех пациентов, в том числе несовершеннолетних (детей младше 18 лет) (около трети известных пациентов — несовершеннолетние). Таким образом, данное исследование можно рассматривать как групповое. Риск, связанный с участием, незначителен.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Основные цели:

  • Опишите эпидемиологию, клиническую картину, показатель кровотечения, эпизоды кровотечения, качество жизни, лабораторные параметры, генетику и лечение гомозиготных и известных гетерозиготных лиц (всех возрастов) с редкими нарушениями свертываемости крови (нарушения фибриногена, FII, FV, FV и VIII). , дефицит FVII, FX, FXI, FXIII, альфа-2-антиплазмина и PAI-1) в Нидерландах;
  • Изучить взаимосвязь между клиническими и лабораторными проявлениями (клинико-лабораторный фенотип), а также между фенотипами и генетикой (генотип);
  • Изучить взаимосвязь между качеством жизни, фенотипом и генотипом;
  • Подтвердите установленные уровни активности факторов, чтобы у пациентов не было симптомов.

Второстепенные цели:

  • Сравните клиническую картину, показатель кровотечения, качество жизни и лабораторные параметры у лиц с редким нарушением свертываемости крови (нарушения фибриногена, FII, FV, FV и VIII, FVII, FX, FXI, FXIII, альфа-2-антиплазмина и PAI- 1 недостаточность) лицам с гемофилией A или B в сотрудничестве с исследователями HIN-6
  • Создать прочную основу для будущего голландского реестра гомозиготных и известных гетерозиготных лиц с редкими нарушениями свертываемости крови.
  • Разработать стандартный набор сообщаемых пациентами, клинических и административных данных, которые будут собираться на регулярной основе.
  • Поддерживать связь с исследованием pro-RBDD, аналогичным исследованием в Италии, для работы над общеевропейским исследованием, связывающим фенотип с генотипом у людей с редкими нарушениями свертываемости крови.
  • Оценить, может ли NHA различать легкие клинические фенотипы у пациентов с аналогичными уровнями активности факторов.
  • Оценить полезность тестов на биомаркеры свертывания слюны при лечении пациентов с редкими нарушениями свертываемости крови.
  • Изучить, возникают ли возрастные лабораторные изменения концентрации факторов и фибринолиза у лиц с редкими нарушениями свертываемости крови, и если да, то влияют ли они на клинический фенотип.
  • Оценить, защищены ли пациенты с редкими нарушениями свертываемости крови от артериального тромбоза.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

300

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: J. Saes, Drs.
  • Номер телефона: 0031243614794
  • Электронная почта: Joline.Saes@radboudumc.nl

Места учебы

  • Нидерланды
      • Amsterdam, Нидерланды
        • Рекрутинг
        • Academisch Medisch Centrum
        • Контакт:
      • Den Haag, Нидерланды, 2545AA
        • Рекрутинг
        • Haga Hospital
        • Контакт:
      • Eindhoven, Нидерланды, 6500 PD
        • Рекрутинг
        • Maxima Medisch Centrum
        • Контакт:
          • Laurens Nieuwenhuizen, PhD
      • Groningen, Нидерланды
        • Рекрутинг
        • University Medical Center Groningen (UMCG)
        • Контакт:
          • Vellenga, Prof MD PhD
          • Номер телефона: +31 (0)50 3613385
          • Электронная почта: hematologiestudie@umcg.nl
        • Главный следователь:
          • Vellenga, Prof MD PhD
      • Maastricht, Нидерланды, 6202 AZ
        • Рекрутинг
        • Maatricht UMC+
        • Контакт:
      • Nijmegen, Нидерланды, 6525 GA
        • Рекрутинг
        • Radboud University Medical Center
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • S. Schols, MD PhD
      • Rotterdam, Нидерланды, 3000CA
        • Рекрутинг
        • Erasmus MC
        • Контакт:

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

1 год и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

На сегодняшний день восьми голландским центрам, занимающимся лечением таких пациентов, известны 394 пациента с редким нарушением свертываемости крови. Приблизительно одна треть этих пациентов гомозиготна; и около двух третей - гетерозиготные особи.

К участию будут приглашены все известные гомозиготные и гетерозиготные пациенты с редким нарушением свертываемости крови.

Описание

Критерии включения:

  • Установленное гомозиготное или известное гетерозиготное редкое нарушение свертываемости крови из-за дефицита или дисфункции фибрина, FII, FV, FV и FVIII, FVII, FX, FXI, FXIII, альфа-2-антиплазмина и PAI-1;
  • Возраст от 1 года и старше;
  • Для пациентов ≥ 16 лет; письменное информированное согласие.
  • Для пациентов 12-16 лет; письменное информированное согласие пациента и его родителей/законных представителей.
  • Для пациентов <12 лет; письменное информированное согласие родителей/законных представителей.

Критерий исключения:

  • Информированное согласие не дано;
  • Вид на жительство за пределами Нидерландов

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Только для случая
  • Временные перспективы: Поперечный разрез

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Пациенты с редкими нарушениями свертываемости крови
Все пациенты, зарегистрированные в голландских центрах лечения гемофилии, с известными нарушениями факторов свертывания крови фибриногена, факторов II, V, V и VIII, VII, X, XI, XIII, α2-антиплазмина и ингибитора активатора плазминогена 1 типа, в возрасте 1 года и старше.
Генетический: ВЭС
136 связанных с кровотечением OMIM (онлайн-менделевское наследование у человека) генов, вовлеченных в гемостаз, будут выбраны из полноэкзомного секвенирования (WES).
Диагностический тест: Несколько анализов
К пациентам будет подходить их собственный лечащий врач. Данные будут собираться с помощью анкет, клинического интервью, образцов крови и слюны, полученных от каждого участника, и тщательного изучения электронных карт пациентов. Все процедуры связаны с исследованием. В случае, если визит к лечащему врачу уже запланирован, или если уже запланирована венепункция для регулярной диагностики или лечения, это можно совместить с процедурами исследования, чтобы избежать лишнего визита.
Другие имена:
  • Гемостаз (несколько скрининговых тестов, несколько диагностических тестов, общий анализ)
  • Фибринолиз
  • Волчаночные антикоагулянты
  • Анти-гликопротеин β2

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Эпидемиология
Временное ограничение: 1 год
Определить распространенность редких нарушений свертываемости крови в Нидерландах путем оценки всех пациентов, известных во всех голландских центрах лечения гемофилии.
1 год
Фенотип
Временное ограничение: 1 год
Клинический фенотип будет оцениваться по показателям кровотечения, измеренным как ISTH-BAT.
1 год
Лабораторный фенотип
Временное ограничение: 1 год
Измерение концентрации фактора у всех пациентов с редким нарушением свертываемости крови в Нидерландах.
1 год
Качество жизни
Временное ограничение: 2 года
Качество жизни будут измерять с помощью опросника RAND-36.
2 года
Генотип
Временное ограничение: 2 года
Определение генотипа пациентов (гомозиготный, гетерозиготный, компаунд-гетерозиготный) путем полноэкзомного секвенирования
2 года

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Минимальный уровень фактора
Временное ограничение: 1 год
Минимальный уровень фактора, необходимый для отсутствия кровотечения, будет рассчитан путем измерения уровней фактора у всех пациентов и оценки их кровотечения с помощью ISTH-BAT.
1 год
Возраст
Временное ограничение: 1 год
Изучить, возникают ли возрастные лабораторные изменения концентрации факторов и фибринолиза у лиц с редкими нарушениями свертываемости крови, и если да, то влияют ли они на клинический фенотип.
1 год

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Radboud University Medical Center

Соавторы

UMC Utrecht
Erasmus Medical Center
Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA)
Leiden University Medical Center
Maxima Medical Center
Academisch Ziekenhuis Maastricht
Academisch Ziekenhuis Groningen
Haga Hospital

Следователи

  • Главный следователь: S. Schols, PhD, Radboud University Medical Center

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

7 ноября 2017 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

1 июля 2021 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

1 января 2022 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

25 октября 2017 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

15 ноября 2017 г.

Первый опубликованный (Действительный)

20 ноября 2017 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

15 января 2021 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

14 января 2021 г.

Последняя проверка

1 января 2021 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • HEMSTOL47

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

Не определился

Описание плана IPD

Не определился

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования ВЭС

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Congo

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться