Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Sjældne blødningsforstyrrelser i Holland (RBIN)

14. januar 2021 opdateret af: Radboud University Medical Center

Rationale: Sjældne blødningsforstyrrelser (mangel på fibrinogen, faktor II, V, V&VIII, VII, X, XI, XIII, α2-antiplasmin eller plasminogenaktivatorhæmmer 1) er ikke veldefinerede med hensyn til deres kliniske fænotype, laboratoriefænotype og genotype. På nuværende tidspunkt er lidt kendt om deres kliniske præsentation, blødningsscore, blødningsepisoder, sundhedsrelateret livskvalitet, laboratorieparametre, genetik og nuværende behandling. Der er store forskelle i blødningstendens og svage sammenhænge med niveauet af faktormangler. Derfor er det vigtigt at udføre grundig forskning i patienter med sjældne blødningsforstyrrelser og udføre laboratorie- og genetiske tests for at søge forklaringer på variationen i klinisk fænotype.

Formål: Formålet med RBIN-studiet er at beskrive epidemiologi, blødningstendens, laboratorieparametre, livskvalitet og genetik for alle kendte patienter i Holland med sjældne blødningsforstyrrelser. Derudover har studiet til formål at undersøge sammenhængen mellem klinisk fænotype, laboratoriefænotype og genotype.

Studiedesign: eksplorativt tværsnits multicenter observationsstudie Studiepopulation: alle patienter registreret i hollandske hæmofilibehandlingscentre med kendte lidelser i koagulationsfaktorerne fibrinogen, faktor II, V, V & VIII, VII, X, XI, XIII, α2-antiplasmin og plasminogenaktivatorhæmmer type 1, i alderen 1 år og ældre.

Hovedundersøgelsesparametre/endepunkter:

Beskrivelse af den kliniske fænotype, laboratoriefænotype, genotype og livskvalitet.

Arten og omfanget af byrden og risici forbundet med deltagelse, fordele og gruppeforhold: Deltagende patienter vil blive inviteret til ét besøg på deres behandlingscenter for at tage blod, tage en spytprøve og udføre spørgeskemaer. Dette vil tage cirka 40 til 120 minutter. Da populationen af ​​patienter med sjældne blødningslidelser er meget lille, er det vigtigt at inkludere alle patienter, også mindreårige (børn <18 år), i undersøgelsen (omkring en tredjedel af de kendte patienter er mindreårige). Derfor kan denne undersøgelse betragtes som grupperelateret. Risikoen forbundet med deltagelse er ubetydelig.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Primære mål:

  • Beskriv epidemiologi, klinisk præsentation, blødningsscore, blødningsepisoder, livskvalitet, laboratorieparametre, genetik og behandling af homozygote og kendte heterozygote individer (i alle aldre) med sjældne blødningslidelser (lidelser af fibrinogen, FII, FV, FV & VIII , FVII, FX, FXI, FXIII, alfa-2-antiplasmin og PAI-1-mangel) i Holland;
  • Undersøg forholdet mellem den kliniske og laboratoriemæssige præsentation (klinisk og laboratoriefænotype), og mellem fænotyper og genetik (genotype);
  • Undersøg sammenhængen mellem livskvalitet, fænotype og genotype;
  • Valider de etablerede faktoraktivitetsniveauer for at patienter forbliver uden symptomer.

Sekundære mål:

  • Sammenlign den kliniske præsentation, blødningsscore, livskvalitet og laboratorieparametre for personer med en sjælden blødningsforstyrrelse (lidelser af fibrinogen, FII, FV, FV & VIII, FVII, FX, FXI, FXIII, alfa-2-antiplasmin og PAI- 1-mangel) til personer med hæmofili A eller B i samarbejde med HIN-6-forskerne
  • Etabler en fast base for et fremtidigt hollandsk register for homozygote og kendte heterozygote individer med sjældne blødningsforstyrrelser
  • At udvikle et standardsæt af patientrapporterede, kliniske og administrative data, der skal indsamles regelmæssigt
  • Samarbejde med pro-RBDD-studiet, et lignende studie i Italien, for at arbejde hen imod en pan-europæisk undersøgelse, der forbinder fænotype med genotype hos personer med sjældne blødningsforstyrrelser
  • At vurdere, om NHA kan skelne milde kliniske fænotyper hos patienter med lignende faktoraktivitetsniveauer
  • At evaluere anvendeligheden af ​​spytkoagulationsbiomarkørtest til behandling af patienter med en sjælden blødningsforstyrrelse
  • At undersøge om aldersafhængige laboratorieændringer i faktorkoncentrationer og fibrinolyse forekommer hos personer med sjældne blødningsforstyrrelser og i givet fald om de påvirker den kliniske fænotype
  • At evaluere, om patienter med sjældne blødningsforstyrrelser er beskyttet mod arteriel trombose

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

300

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Holland
      • Amsterdam, Holland
        • Rekruttering
        • Academisch Medisch Centrum
        • Kontakt:
      • Den Haag, Holland, 2545AA
      • Eindhoven, Holland, 6500 PD
        • Rekruttering
        • Maxima Medisch Centrum
        • Kontakt:
          • Laurens Nieuwenhuizen, PhD
      • Groningen, Holland
        • Rekruttering
        • University Medical Center Groningen (UMCG)
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Vellenga, Prof MD PhD
      • Maastricht, Holland, 6202 AZ
      • Nijmegen, Holland, 6525 GA
        • Rekruttering
        • Radboud University Medical Center
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • S. Schols, MD PhD
      • Rotterdam, Holland, 3000CA

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Til dato er 394 patienter med en sjælden blødningssygdom kendt af de otte hollandske centre, der behandler sådanne patienter. Ca. en tredjedel af disse patienter er homozygote; og omkring to tredjedele er heterozygote individer.

Alle kendte homozygote og heterozygote patienter med en sjælden blødningssygdom vil blive inviteret til at deltage.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Etableret homozygot eller kendt heterozygot sjælden blødningsforstyrrelse på grund af mangel eller dysfunktion af fibrin, FII, FV, FV & FVIII, FVII, FX, FXI, FXIII, alfa-2-antiplasmin og PAI-1;
  • Alder 1 år og ældre;
  • Til patienter ≥ 16 år; skriftligt informeret samtykke.
  • Til patienter 12-16 år; skriftligt informeret samtykke fra både patienten og dennes forældre/værge(r).
  • Til patienter <12 år; skriftligt informeret samtykke fra deres forældre/værge(r).

Ekskluderingskriterier:

  • Intet informeret samtykke givet;
  • Ophold uden for Holland

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kun etui
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Patienter med sjældne blødningsforstyrrelser
Alle patienter registreret i hollandske hæmofilibehandlingscentre med kendte lidelser af koagulationsfaktorerne fibrinogen, faktor II, V, V & VIII, VII, X, XI, XIII, α2-antiplasmin og plasminogenaktivatorhæmmer type 1, i alderen 1 år og ældre.
Genetisk: WES
136 blødningsrelaterede OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)-beviste gener involveret i hæmostase vil blive udvalgt fra Whole Exome Sequencing (WES)
Diagnostisk test: Flere analyser
Patienterne vil blive kontaktet af deres egen behandlende læge. Data vil blive indsamlet gennem spørgeskemaer, et klinisk interview, en blod- og spytprøve indhentet fra hver deltager og en grundig gennemgang af elektroniske patientjournaler. Alle procedurer er undersøgelsesrelaterede. I tilfælde af at et lægebesøg hos den behandlende læge allerede er planlagt, eller hvis der allerede er planlagt en venepunktur til almindelig diagnostik eller behandling, kan dette kombineres med undersøgelsesprocedurerne for at forhindre et ekstra besøg.
Andre navne:
  • Hæmostase (flere screeningstest, adskillige diagnostiske tests, global assay)
  • Fibrinolyse
  • Lupus antikoagulans
  • Anti β2 glycoprotein

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Epidemiologi
Tidsramme: 1 år
Bestem prævalensen af ​​sjældne blødningsforstyrrelser i Holland ved at evaluere alle kendte patienter i alle hollandske hæmofilibehandlingscentre
1 år
Fænotype
Tidsramme: 1 år
Klinisk fænotype vil blive målt ved blødningsscore målt som ISTH-BAT.
1 år
Laboratoriefænotype
Tidsramme: 1 år
Mål faktorkoncentrationerne for alle patienter kendt med en sjælden blødningssygdom i Holland
1 år
Livskvalitet
Tidsramme: 2 år
Livskvalitet vil blive målt ved hjælp af RAND-36 spørgeskemaet
2 år
Genotype
Tidsramme: 2 år
Bestem genotypen af ​​patienter (homozygot, heterozygot, sammensat heterozygot) ved hel exom-sekventering
2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Minimum faktor niveau
Tidsramme: 1 år
Det mindste faktorniveau, der er nødvendigt for at forblive uden blødning, vil blive beregnet ved at måle faktorniveauer hos alle patienter og deres blødningsscore ved ISTH-BAT
1 år
Alder
Tidsramme: 1 år
At undersøge om aldersafhængige laboratorieændringer i faktorkoncentrationer og fibrinolyse forekommer hos personer med sjældne blødningsforstyrrelser og i givet fald om de påvirker den kliniske fænotype.
1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Radboud University Medical Center

Samarbejdspartnere

UMC Utrecht
Erasmus Medical Center
Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA)
Leiden University Medical Center
Maxima Medical Center
Academisch Ziekenhuis Maastricht
Academisch Ziekenhuis Groningen
Haga Hospital

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: S. Schols, PhD, Radboud University Medical Center

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

7. november 2017

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. juli 2021

Studieafslutning (Forventet)

1. januar 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

25. oktober 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

15. november 2017

Først opslået (Faktiske)

20. november 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

15. januar 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

14. januar 2021

Sidst verificeret

1. januar 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • HEMSTOL47

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Uafklaret

IPD-planbeskrivelse

Uafklaret

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Sjældne blødningsforstyrrelser

Kliniske forsøg med WES

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Papua New Guinea

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner