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Seltene Blutgerinnungsstörungen in den Niederlanden (RBIN)

14. Januar 2021 aktualisiert von: Radboud University Medical Center

Begründung: Seltene Blutungsstörungen (Mangel an Fibrinogen, Faktor II, V, V&VIII, VII, X, XI, XIII, α2-Antiplasmin oder Plasminogen-Aktivator-Inhibitor 1) sind hinsichtlich ihres klinischen Phänotyps, Laborphänotyps und Genotyps nicht gut definiert. Derzeit ist wenig bekannt über ihr klinisches Erscheinungsbild, Blutungsscores, Blutungsepisoden, gesundheitsbezogene Lebensqualität, Laborparameter, Genetik und aktuelle Behandlung. Es gibt große Unterschiede in der Blutungsneigung und schwache Korrelationen mit der Höhe des Faktormangels. Daher ist es unerlässlich, Patienten mit seltenen Blutgerinnungsstörungen gründlich zu erforschen und Labor- und Gentests durchzuführen, um Erklärungen für die Vielfalt des klinischen Phänotyps zu finden.

Ziel: Der Zweck der RBIN-Studie ist die Beschreibung der Epidemiologie, Blutungsneigung, Laborparameter, Lebensqualität und Genetik aller bekannten Patienten in den Niederlanden mit seltenen Blutungsstörungen. Darüber hinaus zielt die Studie darauf ab, die Beziehung zwischen klinischem Phänotyp, Laborphänotyp und Genotyp zu untersuchen.

Studiendesign: explorative multizentrische Querschnitts-Beobachtungsstudie Studienpopulation: alle in niederländischen Hämophilie-Behandlungszentren registrierten Patienten mit bekannten Störungen der Gerinnungsfaktoren Fibrinogen, Faktor II, V, V & VIII, VII, X, XI, XIII, α2-Antiplasmin und Plasminogen-Aktivator-Inhibitor Typ 1, im Alter von 1 Jahr und älter.

Hauptstudienparameter/-endpunkte:

Beschreibung des klinischen Phänotyps, des Laborphänotyps, des Genotyps und der Lebensqualität.

Art und Ausmaß der Belastungen und Risiken der Teilnahme, Nutzen und Gruppenzugehörigkeit: Teilnehmende Patientinnen und Patienten werden zu einer einmaligen Visite in ihr Behandlungszentrum eingeladen, um Blut zu entnehmen, eine Speichelprobe zu entnehmen und Fragebögen auszufüllen. Dies dauert ungefähr 40 bis 120 Minuten. Da die Patientenpopulation mit seltenen Blutgerinnungsstörungen sehr klein ist, ist es wichtig, alle Patienten, auch Minderjährige (Kinder < 18 Jahre), in die Studie einzubeziehen (etwa ein Drittel der bekannten Patienten sind minderjährig). Daher kann diese Studie als gruppenbezogen angesehen werden. Das mit der Teilnahme verbundene Risiko ist vernachlässigbar.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Hauptziele:

  • Beschreiben Sie Epidemiologie, klinisches Erscheinungsbild, Blutungsscore, Blutungsepisoden, Lebensqualität, Laborparameter, Genetik und Behandlung von homozygoten und bekanntermaßen heterozygoten Personen (jeden Alters) mit seltenen Blutungsstörungen (Fibrinogen-, FII-, FV-, FV- und VIII-Erkrankungen). , FVII-, FX-, FXI-, FXIII-, Alpha-2-Antiplasmin- und PAI-1-Mangel) in den Niederlanden;
  • Untersuchen Sie die Beziehung zwischen klinischem und Laborbild (klinischer und Laborphänotyp) und zwischen Phänotypen und Genetik (Genotyp);
  • Untersuchen Sie den Zusammenhang zwischen Lebensqualität, Phänotyp und Genotyp;
  • Validieren Sie die etablierten Faktoraktivitätsniveaus, damit Patienten ohne Symptome bleiben.

Sekundäre Ziele:

  • Vergleichen Sie das klinische Erscheinungsbild, den Blutungswert, die Lebensqualität und die Laborparameter von Personen mit einer seltenen Blutungsstörung (Erkrankungen von Fibrinogen, FII, FV, FV & VIII, FVII, FX, FXI, FXIII, Alpha-2-Antiplasmin und PAI- 1-Mangel) an Personen mit Hämophilie A oder B in Zusammenarbeit mit den HIN-6-Ermittlern
  • Schaffung einer soliden Basis für ein zukünftiges niederländisches Register für homozygote und bekanntermaßen heterozygote Personen mit seltenen Blutgerinnungsstörungen
  • Entwicklung eines Standardsatzes von patientengemeldeten, klinischen und administrativen Daten, die regelmäßig erhoben werden
  • Zusammenarbeit mit der Pro-RBDD-Studie, einer ähnlichen Studie in Italien, um auf eine europaweite Studie hinzuarbeiten, die den Phänotyp mit dem Genotyp bei Personen mit seltenen Blutgerinnungsstörungen verknüpft
  • Um zu beurteilen, ob die NHA milde klinische Phänotypen bei Patienten mit ähnlichen Faktoraktivitätsniveaus unterscheiden kann
  • Bewertung der Nützlichkeit von Speichelkoagulations-Biomarkertests bei der Behandlung von Patienten mit einer seltenen Blutgerinnungsstörung
  • Es sollte untersucht werden, ob altersabhängige Veränderungen der Faktorkonzentrationen und der Fibrinolyse im Labor bei Personen mit seltenen Blutgerinnungsstörungen auftreten und wenn ja, ob sie den klinischen Phänotyp beeinflussen
  • Bewertung, ob Patienten mit seltenen Blutgerinnungsstörungen vor arterieller Thrombose geschützt sind

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

300

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Niederlande
      • Amsterdam, Niederlande
        • Rekrutierung
        • Academisch Medisch Centrum
        • Kontakt:
      • Den Haag, Niederlande, 2545AA
      • Eindhoven, Niederlande, 6500 PD
        • Rekrutierung
        • Maxima Medisch Centrum
        • Kontakt:
          • Laurens Nieuwenhuizen, PhD
      • Groningen, Niederlande
        • Rekrutierung
        • University Medical Center Groningen (UMCG)
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Vellenga, Prof MD PhD
      • Maastricht, Niederlande, 6202 AZ
      • Nijmegen, Niederlande, 6525 GA
        • Rekrutierung
        • Radboud University Medical Center
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • S. Schols, MD PhD
      • Rotterdam, Niederlande, 3000CA

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Jahr und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Bis heute sind den acht niederländischen Zentren, die solche Patienten behandeln, 394 Patienten mit einer seltenen Blutgerinnungsstörung bekannt. Etwa ein Drittel dieser Patienten ist homozygot; und etwa zwei Drittel sind heterozygote Individuen.

Alle bekannten homozygoten und heterozygoten Patienten mit einer seltenen Blutungsstörung werden zur Teilnahme eingeladen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • festgestellte homozygote oder bekannte heterozygote seltene Blutungsstörung aufgrund eines Mangels oder einer Dysfunktion von Fibrin, FII, FV, FV & FVIII, FVII, FX, FXI, FXIII, Alpha-2-Antiplasmin und PAI-1;
  • Alter 1 Jahr und älter;
  • Für Patienten ≥ 16 Jahre; schriftliche Einverständniserklärung.
  • Für Patienten im Alter von 12-16 Jahren; schriftliche Einverständniserklärung sowohl des Patienten als auch seiner Eltern/Erziehungsberechtigten.
  • Für Patienten <12 Jahre; schriftliche Einverständniserklärung der Eltern/Erziehungsberechtigten.

Ausschlusskriterien:

  • Keine Einverständniserklärung gegeben;
  • Wohnsitz außerhalb der Niederlande

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Nur Fall
  • Zeitperspektiven: Querschnitt

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Patienten mit seltenen Blutgerinnungsstörungen
Alle in niederländischen Hämophilie-Behandlungszentren registrierten Patienten mit bekannten Erkrankungen der Gerinnungsfaktoren Fibrinogen, Faktor II, V, V & VIII, VII, X, XI, XIII, α2-Antiplasmin und Plasminogen-Aktivator-Inhibitor Typ 1, ab 1 Jahr.
Genetisch: WIR S
136 blutungsbedingte OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)-geprüfte Gene, die an der Hämostase beteiligt sind, werden aus Whole Exome Sequencing (WES) ausgewählt
Diagnosetest: Mehrere Assays
Die Patienten werden von ihrem eigenen behandelnden Arzt angesprochen. Die Daten werden durch Fragebögen, ein klinisches Interview, eine Blut- und Speichelprobe von jedem Teilnehmer und eine gründliche Überprüfung der elektronischen Patientenakten gesammelt. Alle Verfahren sind studienbezogen. Falls bereits ein Arztbesuch beim behandelnden Arzt geplant ist oder falls bereits eine Venenpunktion zur regelmäßigen Diagnostik oder Behandlung geplant ist, kann dies mit den Studienverfahren kombiniert werden, um einen zusätzlichen Besuch zu vermeiden.
Andere Namen:
  • Blutstillung (mehrere Screening-Tests, mehrere diagnostische Tests, globaler Assay)
  • Fibrinolyse
  • Lupus-Antikoagulans
  • Anti-β2-Glykoprotein

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Epidemiologie
Zeitfenster: 1 Jahr
Bestimmen Sie die Prävalenz seltener Blutgerinnungsstörungen in den Niederlanden, indem Sie alle Patienten auswerten, die in allen niederländischen Hämophilie-Behandlungszentren bekannt sind
1 Jahr
Phänotyp
Zeitfenster: 1 Jahr
Der klinische Phänotyp wird anhand von Blutungsscores gemessen, die als ISTH-BAT gemessen werden.
1 Jahr
Labor-Phänotyp
Zeitfenster: 1 Jahr
Messen Sie die Faktorkonzentrationen aller Patienten mit bekannter seltener Blutungsstörung in den Niederlanden
1 Jahr
Lebensqualität
Zeitfenster: 2 Jahre
Die Lebensqualität wird mit dem RAND-36-Fragebogen gemessen
2 Jahre
Genotyp
Zeitfenster: 2 Jahre
Bestimmen Sie den Genotyp von Patienten (homozygot, heterozygot, zusammengesetzt heterozygot) durch vollständige Exomsequenzierung
2 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Mindestfaktorstufe
Zeitfenster: 1 Jahr
Der minimale Faktorspiegel, der erforderlich ist, um ohne Blutung zu bleiben, wird berechnet, indem bei allen Patienten die Faktorspiegel und ihre Blutungsscores durch ISTH-BAT gemessen werden
1 Jahr
Alter
Zeitfenster: 1 Jahr
Es sollte untersucht werden, ob altersabhängige Veränderungen der Faktorkonzentrationen und der Fibrinolyse im Labor bei Personen mit seltenen Blutgerinnungsstörungen auftreten und wenn ja, ob sie den klinischen Phänotyp beeinflussen.
1 Jahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Radboud University Medical Center

Mitarbeiter

UMC Utrecht
Erasmus Medical Center
Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA)
Leiden University Medical Center
Maxima Medical Center
Academisch Ziekenhuis Maastricht
Academisch Ziekenhuis Groningen
Haga Hospital

Ermittler

  • Hauptermittler: S. Schols, PhD, Radboud University Medical Center

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

7. November 2017

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. Juli 2021

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. Januar 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

25. Oktober 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

15. November 2017

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

20. November 2017

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

15. Januar 2021

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

14. Januar 2021

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2021

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • HEMSTOL47

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Unentschieden

Beschreibung des IPD-Plans

Unentschieden

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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