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Trastornos hemorrágicos raros en los Países Bajos (RBIN)

14 de enero de 2021 actualizado por: Radboud University Medical Center

Justificación: los trastornos hemorrágicos raros (deficiencia de fibrinógeno, factor II, V, V&VIII, VII, X, XI, XIII, α2-antiplasmina o inhibidor del activador del plasminógeno 1) no están bien definidos con respecto a su fenotipo clínico, fenotipo de laboratorio y genotipo. En la actualidad, se sabe poco sobre su presentación clínica, puntajes de sangrado, episodios de sangrado, calidad de vida relacionada con la salud, parámetros de laboratorio, genética y tratamiento actual. Hay grandes diferencias en la tendencia al sangrado y correlaciones débiles con el nivel de deficiencias del factor. Por lo tanto, es fundamental realizar una investigación exhaustiva en pacientes con trastornos hemorrágicos raros y realizar pruebas de laboratorio y genéticas, para buscar explicaciones a la variedad en el fenotipo clínico.

Objetivo: El propósito del estudio RBIN es describir la epidemiología, la tendencia hemorrágica, los parámetros de laboratorio, la calidad de vida y la genética de todos los pacientes conocidos en los Países Bajos con trastornos hemorrágicos raros. Además, el estudio tiene como objetivo examinar la relación entre el fenotipo clínico, el fenotipo de laboratorio y el genotipo.

Diseño del estudio: estudio observacional transversal multicéntrico exploratorio Población del estudio: todos los pacientes registrados en los centros de tratamiento de hemofilia holandeses con trastornos conocidos de los factores de coagulación fibrinógeno, factor II, V, V y VIII, VII, X, XI, XIII, α2-antiplasmina e inhibidor del activador del plasminógeno tipo 1, mayores de 1 año.

Principales parámetros/criterios de valoración del estudio:

Descripción del fenotipo clínico, fenotipo de laboratorio, genotipo y calidad de vida.

Naturaleza y alcance de la carga y los riesgos asociados con la participación, el beneficio y la relación con el grupo: se invitará a los pacientes participantes a una visita a su centro de tratamiento para extraer sangre, tomar una muestra de saliva y realizar cuestionarios. Esto tomará aproximadamente de 40 a 120 minutos. Dado que la población de pacientes con trastornos hemorrágicos raros es muy pequeña, es importante incluir a todos los pacientes, también a los menores (niños <18 años), en el estudio (alrededor de un tercio de los pacientes conocidos son menores). Por lo tanto, este estudio puede considerarse como relacionado con el grupo. El riesgo asociado con la participación es insignificante.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Objetivos principales:

  • Describir la epidemiología, presentación clínica, puntaje de sangrado, episodios de sangrado, calidad de vida, parámetros de laboratorio, genética y tratamiento de individuos homocigotos y heterocigotos conocidos (de todas las edades) con trastornos hemorrágicos raros (trastornos del fibrinógeno, FII, FV, FV y VIII). , FVII, FX, FXI, FXIII, alfa-2-antiplasmina y deficiencia de PAI-1) en los Países Bajos;
  • Examinar la relación entre la presentación clínica y de laboratorio (fenotipo clínico y de laboratorio), y entre fenotipos y genética (genotipo);
  • Examinar la relación entre calidad de vida, fenotipo y genotipo;
  • Validar los niveles de actividad del factor establecidos para que los pacientes permanezcan sin síntomas.

Objetivos secundarios:

  • Compare la presentación clínica, la puntuación de sangrado, la calidad de vida y los parámetros de laboratorio de las personas con un trastorno hemorrágico raro (trastornos del fibrinógeno, FII, FV, FV y VIII, FVII, FX, FXI, FXIII, alfa-2-antiplasmina y PAI- 1) a las de las personas con hemofilia A o B en cooperación con los investigadores de HIN-6
  • Establecer una base firme para un futuro registro holandés de individuos homocigotos y heterocigotos conocidos con trastornos hemorrágicos raros
  • Desarrollar un conjunto estándar de datos clínicos y administrativos informados por los pacientes que se recopilarán periódicamente.
  • Servir de enlace con el estudio pro-RBDD, un estudio similar en Italia, para trabajar en un estudio paneuropeo que vincule el fenotipo con el genotipo en personas con trastornos hemorrágicos raros.
  • Evaluar si el NHA puede distinguir fenotipos clínicos leves en pacientes con niveles de actividad de factor similares
  • Evaluar la utilidad de las pruebas de biomarcadores de coagulación en saliva en el manejo de pacientes con un trastorno hemorrágico raro
  • Examinar si los cambios de laboratorio dependientes de la edad en las concentraciones de factor y la fibrinolisis ocurren en individuos con trastornos hemorrágicos raros y, de ser así, si influyen en el fenotipo clínico.
  • Evaluar si los pacientes con trastornos hemorrágicos raros están protegidos de la trombosis arterial

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Anticipado)

300

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Países Bajos
      • Amsterdam, Países Bajos
        • Reclutamiento
        • Academisch Medisch Centrum
        • Contacto:
      • Den Haag, Países Bajos, 2545AA
      • Eindhoven, Países Bajos, 6500 PD
        • Reclutamiento
        • Maxima Medisch Centrum
        • Contacto:
          • Laurens Nieuwenhuizen, PhD
      • Groningen, Países Bajos
        • Reclutamiento
        • University Medical Center Groningen (UMCG)
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Vellenga, Prof MD PhD
      • Maastricht, Países Bajos, 6202 AZ
        • Reclutamiento
        • Maatricht UMC+
        • Contacto:
      • Nijmegen, Países Bajos, 6525 GA
        • Reclutamiento
        • Radboud University Medical Center
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • S. Schols, MD PhD
      • Rotterdam, Países Bajos, 3000CA

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

1 año y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Hasta la fecha, los ocho centros holandeses que tratan a estos pacientes conocen a 394 pacientes con un trastorno hemorrágico raro. Aproximadamente un tercio de estos pacientes son homocigotos; y alrededor de dos tercios son individuos heterocigotos.

Se invitará a participar a todos los pacientes homocigotos y heterocigotos conocidos con un trastorno hemorrágico raro.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Trastorno hemorrágico raro homocigoto establecido o heterocigoto conocido debido a deficiencia o disfunción de fibrina, FII, FV, FV y FVIII, FVII, FX, FXI, FXIII, alfa-2-antiplasmina y PAI-1;
  • 1 año de edad y mayores;
  • Para pacientes ≥ 16 años; Consentimiento informado por escrito.
  • Para pacientes de 12 a 16 años; consentimiento informado por escrito tanto del paciente como de sus padres/tutores legales.
  • Para pacientes <12 años; consentimiento informado por escrito de sus padres/tutores legales.

Criterio de exclusión:

  • No se ha dado consentimiento informado;
  • Residencia fuera de los Países Bajos

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Solo caso
  • Perspectivas temporales: Transversal

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Pacientes con trastornos hemorrágicos raros
Todos los pacientes registrados en centros de tratamiento de hemofilia holandeses con trastornos conocidos de los factores de coagulación fibrinógeno, factor II, V, V y VIII, VII, X, XI, XIII, α2-antiplasmina e inhibidor del activador del plasminógeno tipo 1, mayores de 1 año.
Genético: WES
Se seleccionarán 136 genes relacionados con hemorragias OMIM (Herencia mendeliana en línea en el hombre) implicados en la hemostasia a partir de la secuenciación del exoma completo (WES)
Prueba de diagnóstico: Varios ensayos
Los pacientes serán abordados por su propio médico tratante. Los datos se recopilarán a través de cuestionarios, una entrevista clínica, una muestra de sangre y saliva obtenida de cada participante y una revisión exhaustiva de los registros electrónicos de los pacientes. Todos los procedimientos están relacionados con el estudio. En caso de que ya esté planificada una visita al médico tratante, o en caso de que ya esté planificada una venopunción para un diagnóstico o tratamiento regular, esto se puede combinar con los procedimientos del estudio para evitar una visita adicional.
Otros nombres:
  • Hemostasia (varias pruebas de cribado, varias pruebas diagnósticas, ensayo global)
  • Fibrinólisis
  • Anticoagulantes lúpicos
  • Glicoproteína anti β2

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Epidemiología
Periodo de tiempo: 1 año
Determinar la prevalencia de trastornos hemorrágicos raros en los Países Bajos mediante la evaluación de todos los pacientes conocidos en todos los Centros de tratamiento de hemofilia holandeses.
1 año
Fenotipo
Periodo de tiempo: 1 año
El fenotipo clínico se medirá mediante puntajes de sangrado medidos como ISTH-BAT.
1 año
Fenotipo de laboratorio
Periodo de tiempo: 1 año
Mida las concentraciones de factor de todos los pacientes conocidos con un trastorno hemorrágico raro en los Países Bajos
1 año
Calidad de vida
Periodo de tiempo: 2 años
La calidad de vida se medirá mediante el cuestionario RAND-36
2 años
Genotipo
Periodo de tiempo: 2 años
Determinar el genotipo de los pacientes (homocigotos, heterocigotos, heterocigotos compuestos) mediante la secuenciación del exoma completo
2 años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Nivel de factor mínimo
Periodo de tiempo: 1 año
El nivel mínimo de factor necesario para permanecer sin sangrado se calculará midiendo los niveles de factor en todos los pacientes y sus puntajes de sangrado por ISTH-BAT
1 año
Edad
Periodo de tiempo: 1 año
Examinar si los cambios de laboratorio dependientes de la edad en las concentraciones de factor y la fibrinólisis ocurren en individuos con trastornos hemorrágicos raros y, de ser así, si influyen en el fenotipo clínico.
1 año

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Radboud University Medical Center

Colaboradores

UMC Utrecht
Erasmus Medical Center
Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA)
Leiden University Medical Center
Maxima Medical Center
Academisch Ziekenhuis Maastricht
Academisch Ziekenhuis Groningen
Haga Hospital

Investigadores

  • Investigador principal: S. Schols, PhD, Radboud University Medical Center

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

7 de noviembre de 2017

Finalización primaria (Anticipado)

1 de julio de 2021

Finalización del estudio (Anticipado)

1 de enero de 2022

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

25 de octubre de 2017

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

15 de noviembre de 2017

Publicado por primera vez (Actual)

20 de noviembre de 2017

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

15 de enero de 2021

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

14 de enero de 2021

Última verificación

1 de enero de 2021

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • HEMSTOL47

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

Indeciso

Descripción del plan IPD

Indeciso

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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