Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Rzadkie skazy krwotoczne w Holandii (RBIN)

14 stycznia 2021 zaktualizowane przez: Radboud University Medical Center

Uzasadnienie: Rzadkie skazy krwotoczne (niedobór fibrynogenu, czynnika II, V, V&VIII, VII, X, XI, XIII, α2-antyplazminy lub inhibitora aktywatora plazminogenu 1) nie są dobrze zdefiniowane pod względem fenotypu klinicznego, fenotypu laboratoryjnego i genotypu. Obecnie niewiele wiadomo na temat ich obrazu klinicznego, skali krwawień, epizodów krwawień, jakości życia związanej ze zdrowiem, parametrów laboratoryjnych, genetyki i aktualnego leczenia. Istnieją duże różnice w skłonności do krwawień i słabe korelacje ze stopniem niedoborów czynników. Dlatego konieczne jest przeprowadzenie dokładnych badań u pacjentów z rzadkimi skazami krwotocznymi oraz wykonanie badań laboratoryjnych i genetycznych w celu poszukiwania wyjaśnienia zróżnicowania fenotypu klinicznego.

Cel: Celem badania RBIN jest opisanie epidemiologii, tendencji do krwawień, parametrów laboratoryjnych, jakości życia i genetyki wszystkich znanych pacjentów w Holandii z rzadkimi skazami krwotocznymi. Ponadto badanie ma na celu zbadanie związku między fenotypem klinicznym, fenotypem laboratoryjnym i genotypem.

Projekt badania: eksploracyjne, przekrojowe, wieloośrodkowe badanie obserwacyjne Populacja badana: wszyscy pacjenci zarejestrowani w holenderskich ośrodkach leczenia hemofilii ze stwierdzonymi zaburzeniami czynników krzepnięcia fibrynogenu, czynnika II, V, V i VIII, VII, X, XI, XIII, α2-antyplazminy oraz inhibitor aktywatora plazminogenu typu 1, w wieku od 1 roku życia.

Główne parametry badania/punkty końcowe:

Opis fenotypu klinicznego, fenotypu laboratoryjnego, genotypu i jakości życia.

Charakter i zakres obciążenia i ryzyka związanego z uczestnictwem, korzyści i powiązanie z grupą: uczestniczący pacjenci zostaną zaproszeni na jedną wizytę w swoim ośrodku leczenia w celu pobrania krwi, pobrania próbki śliny i wypełnienia kwestionariuszy. Zajmie to około 40 do 120 minut. Ponieważ populacja pacjentów z rzadkimi skazami krwotocznymi jest bardzo mała, ważne jest włączenie do badania wszystkich pacjentów, także nieletnich (dzieci <18 lat) (około jednej trzeciej znanych pacjentów to osoby niepełnoletnie). Dlatego badanie to można uznać za grupowe. Ryzyko związane z udziałem jest znikome.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Główne cele:

  • Opisać epidemiologię, obraz kliniczny, skalę krwawień, epizody krwawień, jakość życia, parametry laboratoryjne, genetykę i leczenie homozygotycznych i znanych heterozygotycznych osobników (w każdym wieku) z rzadkimi skazami krwotocznymi (zaburzenia fibrynogenu, FII, FV, FV i VIII) , FVII, FX, FXI, FXIII, niedobór alfa-2-antyplazminy i PAI-1) w Holandii;
  • Zbadaj związek między obrazem klinicznym i laboratoryjnym (fenotyp kliniczny i laboratoryjny) oraz między fenotypami a genetyką (genotyp);
  • Zbadaj związek między jakością życia, fenotypem i genotypem;
  • Zweryfikuj ustalone poziomy aktywności czynnika, aby pacjenci pozostali bez objawów.

Cele drugorzędne:

  • Porównaj obraz kliniczny, punktację krwawienia, jakość życia i parametry laboratoryjne osób z rzadką skazą krwotoczną (zaburzenia fibrynogenu, FII, FV, FV i VIII, FVII, FX, FXI, FXIII, alfa-2-antyplazminy i PAI- 1) do osób z hemofilią A lub B we współpracy z badaczami HIN-6
  • Stworzenie solidnej podstawy dla przyszłego holenderskiego rejestru dla osób homozygotycznych i heterozygotycznych z rzadkimi skazami krwotocznymi
  • Opracowanie standardowego zestawu danych klinicznych i administracyjnych zgłaszanych przez pacjentów, które będą regularnie zbierane
  • Współpraca z badaniem pro-RBDD, podobnym badaniem we Włoszech, w celu opracowania paneuropejskiego badania łączącego fenotyp z genotypem u osób z rzadkimi skazami krwotocznymi
  • Ocena, czy NHA może rozróżnić łagodne fenotypy kliniczne u pacjentów z podobnymi poziomami aktywności czynnika
  • Ocena przydatności testów biomarkerów krzepliwości śliny w leczeniu pacjentów z rzadką skazą krwotoczną
  • Zbadanie, czy u osób z rzadkimi skazami krwotocznymi występują zależne od wieku laboratoryjne zmiany stężeń czynników i fibrynolizy, a jeśli tak, to czy mają one wpływ na fenotyp kliniczny
  • Ocena, czy pacjenci z rzadkimi skazami krwotocznymi są chronieni przed zakrzepicą tętniczą

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

300

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Holandia
      • Amsterdam, Holandia
        • Rekrutacyjny
        • Academisch Medisch Centrum
        • Kontakt:
      • Den Haag, Holandia, 2545AA
      • Eindhoven, Holandia, 6500 PD
        • Rekrutacyjny
        • Máxima Medisch Centrum
        • Kontakt:
          • Laurens Nieuwenhuizen, PhD
      • Groningen, Holandia
        • Rekrutacyjny
        • University Medical Center Groningen (UMCG)
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Vellenga, Prof MD PhD
      • Maastricht, Holandia, 6202 AZ
      • Nijmegen, Holandia, 6525 GA
        • Rekrutacyjny
        • Radboud University Medical Center
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • S. Schols, MD PhD
      • Rotterdam, Holandia, 3000CA

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 rok i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Do tej pory osiem holenderskich ośrodków, które leczą takich pacjentów, zna 394 pacjentów z rzadkimi skazami krwotocznymi. Około jedna trzecia tych pacjentów to homozygoty; a około dwie trzecie to osobniki heterozygotyczne.

Wszyscy znani homozygotyczni i heterozygotyczni pacjenci z rzadką skazą krwotoczną zostaną zaproszeni do udziału.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Rozpoznana homozygotyczna lub znana heterozygotyczna rzadka skaza krwotoczna spowodowana niedoborem lub dysfunkcją fibryny, FII, FV, FV i FVIII, FVII, FX, FXI, FXIII, alfa-2-antyplazminy i PAI-1;
  • Wiek 1 rok i więcej;
  • Dla pacjentów w wieku ≥ 16 lat; pisemna świadoma zgoda.
  • Dla pacjentów w wieku 12-16 lat; pisemna świadoma zgoda zarówno pacjenta, jak i jego rodziców/opiekunów prawnych.
  • Dla pacjentów <12 lat; pisemna świadoma zgoda rodziców/opiekunów prawnych.

Kryteria wyłączenia:

  • Brak świadomej zgody;
  • Pobyt poza Holandią

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
  • Perspektywy czasowe: Przekrojowe

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Pacjenci z rzadkimi skazami krwotocznymi
Wszyscy pacjenci zarejestrowani w Holenderskich Ośrodkach Leczenia Hemofilii ze stwierdzonymi zaburzeniami czynników krzepnięcia fibrynogenu, czynnika II, V, V i VIII, VII, X, XI, XIII, α2-antyplazminy i inhibitora aktywatora plazminogenu typu 1, w wieku 1 roku i starsi.
Genetyczny: WES
136 genów związanych z krwawieniem OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) zaangażowanych w hemostazę zostanie wybranych z sekwencjonowania całego egzomu (WES)
Test diagnostyczny: Kilka testów
Pacjenci będą przyjmowani przez własnego lekarza prowadzącego. Dane zostaną zebrane za pomocą kwestionariuszy, wywiadu klinicznego, próbki krwi i śliny pobranej od każdego uczestnika oraz dokładnego przeglądu elektronicznych kart pacjentów. Wszystkie procedury są związane z badaniem. W przypadku, gdy zaplanowana jest już wizyta lekarska u lekarza prowadzącego, lub w przypadku, gdy zaplanowane jest już nakłucie żyły w celu regularnej diagnostyki lub leczenia, można to połączyć z procedurami badania, aby zapobiec dodatkowej wizycie.
Inne nazwy:
  • Hemostaza (kilka testów przesiewowych, kilka testów diagnostycznych, test globalny)
  • Fibrynoliza
  • Antykoagulanty toczniowe
  • Glikoproteina anty-β2

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Epidemiologia
Ramy czasowe: 1 rok
Określić częstość występowania rzadkich skaz krwotocznych w Holandii, oceniając wszystkich znanych pacjentów we wszystkich holenderskich ośrodkach leczenia hemofilii
1 rok
Fenotyp
Ramy czasowe: 1 rok
Fenotyp kliniczny będzie mierzony za pomocą punktów krwawienia mierzonych jako ISTH-BAT.
1 rok
Fenotyp laboratoryjny
Ramy czasowe: 1 rok
Zmierz stężenia czynnika u wszystkich pacjentów z rzadkimi zaburzeniami krwotocznymi w Holandii
1 rok
Jakość życia
Ramy czasowe: 2 lata
Jakość życia będzie mierzona za pomocą kwestionariusza RAND-36
2 lata
Genotyp
Ramy czasowe: 2 lata
Określ genotyp pacjentów (homozygota, heterozygota, złożona heterozygota) poprzez sekwencjonowanie całego egzomu
2 lata

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Minimalny poziom czynnika
Ramy czasowe: 1 rok
Minimalny poziom czynnika niezbędny do pozostania bez krwawienia zostanie obliczony poprzez pomiar poziomów czynnika u wszystkich pacjentów i ich punktację krwawienia za pomocą ISTH-BAT
1 rok
Wiek
Ramy czasowe: 1 rok
Zbadanie, czy u osób z rzadkimi skazami krwotocznymi występują zależne od wieku laboratoryjne zmiany stężenia czynnika i fibrynolizy, a jeśli tak, to czy wpływają na fenotyp kliniczny.
1 rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Radboud University Medical Center

Współpracownicy

UMC Utrecht
Erasmus Medical Center
Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA)
Leiden University Medical Center
Maxima Medical Center
Academisch Ziekenhuis Maastricht
Academisch Ziekenhuis Groningen
Haga Hospital

Śledczy

  • Główny śledczy: S. Schols, PhD, Radboud University Medical Center

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

7 listopada 2017

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 lipca 2021

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 stycznia 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

25 października 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

15 listopada 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

20 listopada 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

15 stycznia 2021

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

14 stycznia 2021

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2021

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • HEMSTOL47

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Niezdecydowany

Opis planu IPD

Niezdecydowany

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na WES

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in United States

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj