患有孤立性快速眼动睡眠伴失张力的个体的纹状体多巴胺传递：寻找神经变性的前体生物标志物

近二十年来，多项研究证实，大多数特发性RBD患者最终会发展为神经退行性疾病，尤其是α-突触核蛋白病。 之前的研究，包括我们的初步数据，表明 RSWA 是预测特发性 RBD 中神经退行性疾病转化的标志物。 换句话说，RSWA 是特发性 RBD 患者神经变性的早期标志。 然而，许多没有任何 RBD 症状的个体（包括患有 α-突触核蛋白病的患者）也有 RSWA，这被描述为具有孤立的 RSWA。 只有少数研究试图了解孤立 RSWA 的临床重要性和预测预后。 这些初步研究表明，健康受试者中分离的 RSWA 可能是神经变性的无声生物标志物。 然而，这些初步发现需要通过多巴胺神经传递神经影像学的更精细研究来复制和证实。

这项拟议的研究将丰富有关孤立 RSWA 的潜在发病机制和进展的有限科学文献。 通过使用正在进行的家庭研究，我们筛选了许多患有孤立性 RSWA 的个体，他们是 RBD 患者的一级亲属，并且被认为具有更高的神经变性风险。 基于现有样本，目前的研究将提供第一个关于孤立 RSWA 的神经影像学数据，以检验孤立 RSWA 的假设，即使没有 RBD 症状，也是神经退行性变的早期标志。 与没有 RSWA 的个体相比，具有孤立 RSWA 的个体预计会表现出多巴胺功能障碍。 如果我们证实这一假设，当前研究中的发现将扩展我们对 RBD 和 RSWA 范围的理解。 我们的研究结果的潜在意义是无症状的 RSWA，尤其是在有家族史的情况下，将隐藏神经退行性进展。 结果将为未来的前瞻性随访铺平道路，以确定神经变性的过程。 从病因学认识，有助于扩大对突触核蛋白病神经变性演化过程的认识。 从干预的角度来看，这项研究将对开发更长的神经保护试验预防窗口具有重要意义。

受试者的纳入标准：

iRBD 一级亲属与孤立的 RSWA

1. iRBD 患者的一级亲属；
2. 45岁或以上；
3. 没有做梦行为；
4. 快速眼动睡眠行为问卷（RBDQ-HK）总分低于 ​​19，这是诊断 RBD 的分界点；
5. 通过 v-PSG 测量的 RSWA 的存在； RSWA 定义为任何通道的 REM 睡眠期间 EMG 活动（阶段性或强直性）增加至少 10% 的百分比。
6. 对于中度至重度阻塞性睡眠呼吸暂停（呼吸暂停低通气指数，AHI > 15/小时）的个体，应记录有效的 CPAP 治疗，并且需要第二晚的 V-PSG 以确定 RSWA。

没有隔离 RSWA 的基于社区的健康控制：

1. 无RBD家族史；
2. 年龄和性别与孤立的 RSWA 受试者相匹配
3. 没有做梦行为；
4. RBDQ-HK 分数低于 19；
5. 通过 v-PSG 测量不存在 RSWA；
6. 对于那些患有中度阻塞性睡眠呼吸暂停 (AHI > 15/小时) 的人，应记录有效的 CPAP 治疗，并且需要第二晚的 V-PSG 来确定 RSWA。