Striatální přenos dopaminu u jedinců s izolovaným rychlým pohybem očí Spánek s atonií: hledání prekurzorového biomarkeru pro neurodegeneraci

V posledních dvou desetiletích řada studií potvrdila, že u většiny pacientů s idiopatickou RBD se nakonec rozvinou neurodegenerativní onemocnění, zejména α-synukleinopatie. Předchozí studie, včetně našich předběžných údajů, naznačovaly, že RSWA je markerem predikce konverze neurodegenerativních onemocnění u idiopatické RBD. Jinými slovy, RSWA je časným markerem neurodegenerace u pacientů s idiopatickou RBD. Nicméně řada jedinců, kteří nemají žádné symptomy RBD (včetně pacientů s a-synukleinopatiemi, mají také RSWA, u kterých je popsáno, že mají izolovanou RSWA. Pouze několik studií se pokusilo pochopit klinický význam a prediktivní prognózu izolovaného RSWA. Tyto předběžné studie naznačují, že izolovaná RSWA u zdravých jedinců může být tichým biomarkerem neurodegenerace. Tato předběžná zjištění však musí být replikována a potvrzena jemnější studií s neurotransmisním zobrazením dopaminu.

Tato navrhovaná studie obohatí omezenou vědeckou literaturu o potenciální patogenezi a progresi izolovaného RSWA. Pomocí probíhající rodinné studie jsme provedli screening řady jedinců s izolovanou RSWA, kteří jsou příbuznými prvního stupně pacientů s RBD a předpokládá se, že mají vyšší riziko neurodegenerace. Na základě existujícího vzorku poskytne současná studie první neurozobrazovací data o izolované RSWA, aby se ověřila hypotéza, že izolovaná RSWA, dokonce i bez příznaků RBD, je časným markerem neurodegenerace. U jedinců s izolovanou RSWA se očekává, že budou vykazovat dopaminovou dysfunkci ve srovnání s jedinci bez RSWA. Pokud potvrdíme tuto hypotézu, zjištění v současné studii rozšíří naše chápání spektra RBD a RSWA. Potenciální důsledek našich zjištění je, že asymptomatická RSWA, zejména v přítomnosti rodinné anamnézy, bude mít neurodegenerativní progresi. Výsledky připraví cestu pro budoucí prospektivní sledování s cílem určit průběh neurodegenerace. Z etiologického porozumění pomůže rozšířit porozumění evolučnímu průběhu neurodegenerace synukleinopatie. Z hlediska intervence bude mít tato studie významný dopad na vývoj delšího preventivního okna pro neuroprotektivní studii.

Kritéria pro zařazení předmětů:

iRBD příbuzní prvního stupně s izolovanou RSWA

1. Příbuzní prvního stupně pacientů s iRBD;
2. Věk 45 let nebo více;
3. Absence chování při uzákonění snu;
4. Celkové skóre na REM Sleep Behavior Questionnaire (RBDQ-HK) méně než 19, což je hraniční hodnota svědčící pro diagnózu RBD;
5. Přítomnost RSWA měřená pomocí v-PSG; RSWA je definována jako procento zvýšené EMG aktivity (fázické nebo tonické) alespoň o 10 % během REM spánku pro jakýkoli kanál.
6. u jedinců se středně těžkou až těžkou obstrukční spánkovou apnoe (index apnoe-hypopnoe, AHI > 15/hod) by měla být zdokumentována účinná léčba CPAP a ke stanovení RSWA je vyžadována druhá noc V-PSG.

Komunitní zdravotní kontroly bez izolovaného RSWA:

1. Žádná rodinná anamnéza RBD;
2. Věk a pohlaví se shodují s izolovanými subjekty RSWA
3. Absence chování při uzákonění snu;
4. Skóre RBDQ-HK menší než 19;
5. nepřítomnost RSWA měřená pomocí v-PSG;
6. u jedinců se středně těžkou obstrukční spánkovou apnoe (AHI > 15/hod) by měla být zdokumentována účinná léčba CPAP a ke stanovení RSWA je vyžadována druhá noc V-PSG.