Transmisja dopaminy w prążkowiu u osób z izolowanym szybkim ruchem gałek ocznych Sen z atonią: poszukiwanie biomarkera prekursora neurodegeneracji

W ciągu ostatnich dwóch dekad wiele badań potwierdziło, że u większości pacjentów z idiopatycznym RBD ostatecznie rozwiną się choroby neurodegeneracyjne, zwłaszcza α-synukleinopatie. Wcześniejsze badania, w tym nasze wstępne dane, sugerowały, że RSWA jest markerem przewidywania konwersji chorób neurodegeneracyjnych w idiopatycznym RBD. Innymi słowy, RSWA jest wczesnym markerem neurodegeneracji u pacjentów z idiopatycznym RBD. Jednak pewna liczba osób, u których nie występują żadne objawy RBD (w tym pacjenci z α-synukleinopatiami, również ma RSWA, o której mówi się, że ma izolowaną RSWA. Tylko w kilku badaniach podjęto próbę zrozumienia znaczenia klinicznego i rokowania izolowanego RSWA. Te wstępne badania sugerują, że wyizolowany RSWA u zdrowych osób może być cichym biomarkerem neurodegeneracji. Jednak te wstępne ustalenia muszą zostać powtórzone i potwierdzone przez bardziej wyrafinowane badania z neuroobrazowaniem neuroprzekaźnictwa dopaminy.

To proponowane badanie wzbogaci ograniczoną literaturę naukową na temat potencjalnej patogenezy i progresji izolowanego RSWA. Korzystając z trwającego badania rodzinnego, przebadaliśmy szereg osób z izolowanym RSWA, którzy są krewnymi pierwszego stopnia pacjentów z RBD i przypuszczalnie mają większe ryzyko neurodegeneracji. Opierając się na istniejącej próbce, obecne badanie dostarczy pierwszych danych neuroobrazowych dotyczących izolowanego RSWA, aby przetestować hipotezę, że izolowany RSWA, nawet przy braku objawów RBD, jest wczesnym markerem neurodegeneracji. Oczekuje się, że osoby z izolowanym RSWA będą wykazywać dysfunkcję dopaminy w porównaniu z osobami bez RSWA. Jeśli potwierdzimy tę hipotezę, wyniki obecnego badania poszerzą naszą wiedzę na temat widma RBD i RSWA. Potencjalną konsekwencją naszych odkryć jest to, że bezobjawowa RSWA, zwłaszcza w obecności wywiadu rodzinnego, będzie schronieniem dla progresji neurodegeneracyjnej. Wyniki utorują drogę do przyszłej prospektywnej obserwacji w celu określenia przebiegu neurodegeneracji. Ze zrozumienia etiologicznego pomoże to poszerzyć zrozumienie przebiegu ewolucji neurodegeneracji synukleinopatii. Z punktu widzenia interwencji badanie to będzie miało znaczący wpływ na opracowanie dłuższego okna prewencyjnego dla badania neuroprotekcyjnego.

Kryteria włączenia do przedmiotów:

Krewni pierwszego stopnia iRBD z izolowanym RSWA

1. krewni pierwszego stopnia pacjentów z iRBD;
2. Wiek 45 lat lub więcej;
3. Brak zachowań odgrywania snów;
4. Całkowity wynik w Kwestionariuszu Zachowania Snu REM (RBDQ-HK) poniżej 19, co stanowi punkt odcięcia sugerujący rozpoznanie RBD;
5. Obecność RSWA mierzona metodą v-PSG; RSWA definiuje się jako procent zwiększonej aktywności EMG (fazowej lub tonicznej) o co najmniej 10% podczas snu REM dla dowolnego kanału.
6. w przypadku osób z obturacyjnym bezdechem sennym o nasileniu umiarkowanym do ciężkiego (wskaźnik bezdechu i spłycenia oddechu, AHI > 15/godz.) należy udokumentować skuteczne leczenie CPAP, a do określenia RSWA wymagana jest druga noc V-PSG.

Społeczne kontrole zdrowotne bez izolowanej RSWA:

1. Brak rodzinnej historii RBD;
2. Dopasowane pod względem wieku i płci do izolowanych osobników RSWA
3. Brak zachowań odgrywania snów;
4. Wynik RBDQ-HK mniejszy niż 19;
5. Brak RSWA mierzony za pomocą v-PSG;
6. w przypadku osób z umiarkowanym obturacyjnym bezdechem sennym (AHI > 15/godz.) należy udokumentować skuteczne leczenie CPAP, a do określenia RSWA wymagana jest druga noc V-PSG.