Transmissão estriatal de dopamina em indivíduos com sono rápido isolado de movimento ocular com atonia: uma busca por biomarcador precursor para neurodegeneração

Nas últimas duas décadas, vários estudos confirmaram que a maioria dos pacientes com RBD idiopática acabará por desenvolver doenças neurodegenerativas, especialmente α-sinucleinopatias. Estudos anteriores, incluindo nossos dados preliminares, sugeriram que RSWA é um marcador de previsão da conversão de doenças neurodegenerativas em RBD idiopática. Em outras palavras, RSWA é um marcador precoce de neurodegeneração em pacientes com RBD idiopática. No entanto, vários indivíduos que estão ausentes de quaisquer sintomas de RBD (incluindo pacientes com α-sinucleinopatias, também têm RSWA, que é descrito como tendo RSWA isolado. Apenas alguns estudos tentaram entender a importância clínica e o prognóstico preditivo da RSWA isolada. Esses estudos preliminares sugerem que o RSWA isolado em indivíduos saudáveis ​​pode ser um biomarcador silencioso de neurodegeneração. No entanto, esses achados preliminares precisam ser replicados e confirmados por estudo mais refinado com neuroimagem de neurotransmissão de dopamina.

Este estudo proposto irá enriquecer a literatura científica limitada da potencial patogênese e progressão da RSWA isolada. Usando um estudo familiar em andamento, examinamos vários indivíduos com RSWA isolado, que são parentes de primeiro grau de pacientes com RBD e presumivelmente têm maior risco de neurodegeneração. Com base na amostra existente, o presente estudo fornecerá os primeiros dados de neuroimagem no RSWA isolado para testar a hipótese de que o RSWA isolado, mesmo na ausência de sintomas de RBD, é um marcador precoce de neurodegeneração. Espera-se que indivíduos com RSWA isolado apresentem disfunção da dopamina quando comparados com indivíduos sem RSWA. Se confirmarmos essa hipótese, os achados do estudo atual ampliarão nossa compreensão do espectro de RBD e RSWA. A implicação potencial de nossos achados é que o RSWA assintomático, especialmente na presença de história familiar, abrigará a progressão neurodegenerativa. Os resultados abrirão caminho para um futuro acompanhamento prospectivo para determinar o curso da neurodegeneração. A partir de uma compreensão etiológica, ajudará a ampliar a compreensão do curso evolutivo da neurodegeneração da sinucleinopatia. De um ângulo de intervenção, este estudo terá implicações significativas para o desenvolvimento de uma janela de prevenção mais longa para testes neuroprotetores.

Os critérios de inclusão para as disciplinas:

parentes de primeiro grau iRBD com RSWA isolado

1. Parentes de primeiro grau de pacientes com iRBD;
2. Idade igual ou superior a 45 anos;
3. Ausência de comportamentos de representação de sonhos;
4. Uma pontuação total no REM Sleep Behavior Questionnaire (RBDQ-HK) inferior a 19, que é o ponto de corte sugestivo de um diagnóstico de RBD;
5. Presença de RSWA medida por v-PSG; RSWA é definido como a porcentagem de aumento da atividade EMG (fásica ou tônica) de pelo menos 10% durante o sono REM para qualquer canal.
6. para aqueles indivíduos com apneia obstrutiva do sono moderada a grave (índice de apneia-hipopneia, IAH > 15/hora), o tratamento eficaz com CPAP deve ser documentado e uma segunda noite de V-PSG é necessária para determinar RSWA.

Controles de saúde baseados na comunidade sem RSWA isolado:

1. Sem história familiar de RBD;
2. Idade e sexo pareados com indivíduos RSWA isolados
3. Ausência de comportamentos de representação de sonhos;
4. Uma pontuação de RBDQ-HK inferior a 19;
5. Ausência de RSWA medida por v-PSG;
6. para aqueles indivíduos com apneia obstrutiva do sono moderada (IAH > 15/hora), o tratamento eficaz com CPAP deve ser documentado e uma segunda noite de V-PSG é necessária para determinar RSWA.