Стриарная передача дофамина у людей с изолированным сном с быстрым движением глаз и атонией: поиск биомаркера-предшественника нейродегенерации

За последние два десятилетия ряд исследований подтвердил, что у большинства пациентов с идиопатическим RBD в конечном итоге разовьются нейродегенеративные заболевания, особенно α-синуклеинопатии. Предыдущие исследования, включая наши предварительные данные, показали, что RSWA является маркером прогнозирования конверсии нейродегенеративных заболеваний в идиопатическую RBD. Другими словами, RSWA является ранним маркером нейродегенерации у пациентов с идиопатическим RBD. Однако у ряда лиц, у которых отсутствуют какие-либо симптомы RBD (в том числе у пациентов с α-синуклеинопатиями), также имеется RSWA, который описан как изолированный RSWA. Лишь в нескольких исследованиях была предпринята попытка понять клиническую значимость и прогностический прогноз изолированного RSWA. Эти предварительные исследования показывают, что изолированный RSWA у здоровых людей может быть скрытым биомаркером нейродегенерации. Однако эти предварительные результаты необходимо воспроизвести и подтвердить более точным исследованием с нейровизуализацией дофаминовой нейротрансмиссии.

Это предлагаемое исследование обогатит ограниченную научную литературу о потенциальном патогенезе и прогрессировании изолированного RSWA. Используя продолжающееся семейное исследование, мы провели скрининг ряда лиц с изолированным RSWA, которые являются ближайшими родственниками пациентов с RBD и, как предполагается, имеют более высокий риск нейродегенерации. Основываясь на существующей выборке, настоящее исследование предоставит первые данные нейровизуализации изолированного RSWA для проверки гипотезы о том, что изолированный RSWA, даже при отсутствии симптомов RBD, является ранним маркером нейродегенерации. Ожидается, что у людей с изолированным RSWA дисфункция дофамина будет проявляться по сравнению с людьми без RSWA. Если мы подтвердим эту гипотезу, результаты текущего исследования расширят наше понимание спектра RBD и RSWA. Потенциальное значение наших выводов заключается в том, что бессимптомная RSWA, особенно при наличии семейного анамнеза, будет скрывать нейродегенеративное прогрессирование. Результаты проложат путь для будущих перспективных наблюдений, чтобы определить ход нейродегенерации. С точки зрения этиологического понимания, это поможет расширить понимание эволюционного течения нейродегенерации синуклеинопатии. С интервенционной точки зрения это исследование будет иметь важное значение для разработки более длительного профилактического окна для испытаний нейропротекторов.

Критерии включения предметов:

iRBD родственники первой степени родства с изолированным RSWA

1. Родственники первой степени родства пациентов с iRBD;
2. Возраст 45 лет и старше;
3. Отсутствие поведения во сне;
4. Общий балл по Опроснику поведения во время быстрого сна (RBDQ-HK) менее 19, что является пороговым значением, позволяющим предположить диагноз RBD;
5. Наличие RSWA, измеренное с помощью v-PSG; RSWA определяется как процент увеличения активности ЭМГ (фазовой или тонической) не менее чем на 10% во время быстрого сна для любого канала.
6. для лиц с обструктивным апноэ во сне от умеренной до тяжелой степени (индекс апноэ-гипопноэ, ИАГ > 15/час) необходимо задокументировать эффективное лечение СРАР, а для определения RSWA требуется вторая ночь V-PSG.

Контроль здоровья на уровне сообщества без изолированного RSWA:

1. Нет семейной истории RBD;
2. Сопоставление по возрасту и полу с изолированными субъектами RSWA
3. Отсутствие поведения во сне;
4. Оценка RBDQ-HK менее 19;
5. Отсутствие RSWA, измеренное с помощью v-PSG;
6. для лиц с обструктивным апноэ во сне средней степени тяжести (ИАГ > 15/час) необходимо задокументировать эффективное лечение СРАР, а для определения RSWA требуется вторая ночь V-PSG.