Trasmissione striatale della dopamina in individui con movimenti oculari rapidi isolati Sonno con atonia: ricerca di biomarcatori precursori della neurodegenerazione

Negli ultimi due decenni, numerosi studi hanno confermato che la maggior parte dei pazienti con RBD idiopatico alla fine svilupperà malattie neurodegenerative, in particolare α-sinucleinopatie. Precedenti studi, inclusi i nostri dati preliminari, hanno suggerito che RSWA è un marker di previsione della conversione delle malattie neurodegenerative in RBD idiopatico. In altre parole, RSWA è un marker precoce di neurodegenerazione nei pazienti con RBD idiopatico. Tuttavia, un certo numero di individui che sono assenti da qualsiasi sintomo di RBD (compresi i pazienti con α-sinucleinopatie) hanno anche RSWA, che è descritto come RSWA isolato. Solo pochi studi hanno tentato di comprendere l'importanza clinica e la prognosi predittiva della RSWA isolata. Questi studi preliminari suggeriscono che l'RSWA isolato in soggetti sani possa essere un biomarcatore silente della neurodegenerazione. Tuttavia, questi risultati preliminari devono essere replicati e confermati da uno studio più raffinato con il neuroimaging della neurotrasmissione della dopamina.

Questo studio proposto arricchirà la letteratura scientifica limitata della potenziale patogenesi e progressione della RSWA isolata. Utilizzando uno studio familiare in corso, abbiamo esaminato un numero di individui con RSWA isolato, che sono parenti di primo grado di pazienti con RBD e si presume abbiano un rischio più elevato di neurodegenerazione. Sulla base del campione esistente, l'attuale studio fornirà i primi dati di neuroimaging su RSWA isolato per testare l'ipotesi che RSWA isolato, anche in assenza di sintomi di RBD, sia un marcatore precoce di neurodegenerazione. Ci si aspetta che gli individui con RSWA isolato mostrino una disfunzione della dopamina rispetto agli individui senza RSWA. Se confermiamo questa ipotesi, i risultati del presente studio estenderanno la nostra comprensione dello spettro di RBD e RSWA. La potenziale implicazione delle nostre scoperte è che la RSWA asintomatica, specialmente in presenza di storia familiare, ospiterà la progressione neurodegenerativa. I risultati apriranno la strada a futuri futuri follow-up per determinare il corso della neurodegenerazione. Da una comprensione eziologica, aiuterà ad espandere la comprensione del corso evolutivo della neurodegenerazione della sinucleinopatia. Da un punto di vista interventistico, questo studio avrà implicazioni significative per lo sviluppo di una finestra di prevenzione più lunga per la sperimentazione neuroprotettiva.

I criteri di inclusione per i soggetti:

Parenti di primo grado iRBD con RSWA isolato

1. Parenti di primo grado di pazienti con iRBD;
2. Età 45 anni o superiore;
3. Assenza di comportamenti di rappresentazione onirica;
4. Un punteggio totale al questionario sul comportamento del sonno REM (RBDQ-HK) inferiore a 19, che è il cut-off indicativo di una diagnosi di RBD;
5. Presenza di RSWA misurata da v-PSG; RSWA è definita come la percentuale di aumento dell'attività EMG (fasica o tonica) di almeno il 10% durante il sonno REM per qualsiasi canale.
6. per gli individui con apnea ostruttiva del sonno da moderata a grave (indice apnea-ipopnea, AHI > 15/ora), deve essere documentato un trattamento CPAP efficace ed è necessaria una seconda notte di V-PSG per determinare l'RSWA.

Controlli sanitari basati sulla comunità senza RSWA isolato:

1. Nessuna storia familiare di RBD;
2. Età e sesso abbinati a soggetti RSWA isolati
3. Assenza di comportamenti di rappresentazione onirica;
4. Un punteggio di RBDQ-HK inferiore a 19;
5. Assenza di RSWA misurata da v-PSG;
6. per gli individui con apnea notturna ostruttiva moderata (AHI > 15/ora), deve essere documentato un trattamento CPAP efficace ed è necessaria una seconda notte di V-PSG per determinare l'RSWA.