Striatal dopamintransmission hos individer med isolerede hurtige øjenbevægelser. Søvn med atonia: en søgning efter precursor biomarkør for neurodegeneration

I de sidste to årtier har en række undersøgelser bekræftet, at de fleste patienter med idiopatisk RBD i sidste ende vil udvikle neurodegenerative sygdomme, især α-synukleinopatier. Tidligere undersøgelser, herunder vores foreløbige data, antydede, at RSWA er en markør for at forudsige omdannelsen af ​​neurodegenerative sygdomme i idiopatisk RBD. Med andre ord er RSWA en tidlig markør for neurodegeneration hos patienter med idiopatisk RBD. Imidlertid har en række personer, der mangler RBD-symptomer (inklusive patienter med α-synukleinopatier, også RSWA, som beskrives at have isoleret RSWA. Kun få undersøgelser har forsøgt at forstå den kliniske betydning og prædiktive prognose af isoleret RSWA. Disse foreløbige undersøgelser tyder på, at isoleret RSWA hos raske forsøgspersoner kan være en tavs biomarkør for neurodegeneration. Imidlertid skal disse foreløbige resultater replikeres og bekræftes af mere raffineret undersøgelse med dopamin neurotransmission neuroimaging.

Denne foreslåede undersøgelse vil berige den begrænsede videnskabelige litteratur om den potentielle patogenese og progression af isoleret RSWA. Ved at bruge et igangværende familiestudie har vi screenet en række individer med isoleret RSWA, som er førstegradsslægtninge til patienter med RBD og formodes at have en højere risiko for neurodegeneration. Baseret på den eksisterende prøve vil den nuværende undersøgelse give de første neuroimaging-data om isoleret RSWA for at teste hypotesen om, at isoleret RSWA, selv i fravær af RBD-symptomer, er en tidlig markør for neurodegeneration. Personer med isoleret RSWA forventes at vise dopamindysfunktion sammenlignet med personer uden RSWA. Hvis vi bekræfter denne hypotese, vil resultaterne i den aktuelle undersøgelse udvide vores forståelse af spektret af RBD og RSWA. Den potentielle implikation af vores resultater er, at asymptomatisk RSWA, især i nærværelse af familiehistorie, vil huse den neurodegenerative progression. Resultaterne vil bane vejen for fremtidig prospektiv opfølgning for at bestemme forløbet af neurodegeneration. Ud fra en ætiologisk forståelse vil det bidrage til at udvide forståelsen af ​​evolutionsforløbet af synukleinopati neurodegeneration. Fra en interventionsvinkel vil denne undersøgelse have betydelige konsekvenser for udviklingen af ​​et længere forebyggelsesvindue for neurobeskyttende forsøg.

Inklusionskriterierne for fagene:

iRBD første grads slægtninge med isoleret RSWA

1. Første grads pårørende til patienter med iRBD;
2. Alder 45 år eller derover;
3. Fravær af drømmeindførelsesadfærd;
4. En samlet score på REM Sleep Behavior Questionnaire (RBDQ-HK) mindre end 19, hvilket er grænseværdien, der tyder på en diagnose af RBD;
5. Tilstedeværelse af RSWA målt ved v-PSG; RSWA er defineret som procentdelen af ​​øget EMG-aktivitet (fasisk eller tonisk) på mindst 10 % under REM-søvn for enhver kanal.
6. for de personer med moderat til svær obstruktiv søvnapnø (apnø-hypopnø-indeks, AHI > 15/time), bør effektiv CPAP-behandling dokumenteres, og en anden nat med V-PSG er påkrævet for at bestemme RSWA.

Fællesskabsbaseret sundhedskontrol uden isoleret RSWA:

1. Ingen familiehistorie af RBD;
2. Alders- og kønsmatchede med isolerede RSWA-personer
3. Fravær af drømmeindførelsesadfærd;
4. En score på RBDQ-HK mindre end 19;
5. Fravær af RSWA målt ved v-PSG;
6. for de personer med moderat obstruktiv søvnapnø (AHI > 15/time) bør effektiv CPAP-behandling dokumenteres, og en anden nat med V-PSG er påkrævet for at bestemme RSWA.