Striatális dopamin-transzmisszió izolált, gyors szemmozgással rendelkező egyéneknél Alvás Atóniával: a neurodegeneráció prekurzor biomarkerének keresése

Az elmúlt két évtizedben számos tanulmány megerősítette, hogy a legtöbb idiopátiás RBD-ben szenvedő betegnél végül neurodegeneratív betegségek, különösen α-synucleinopathiák alakulnak ki. Korábbi tanulmányok, beleértve előzetes adatainkat is, azt sugallták, hogy az RSWA az idiopátiás RBD-ben a neurodegeneratív betegségek átalakulásának előrejelzésének markere. Más szavakkal, az RSWA az idiopátiás RBD-ben szenvedő betegek neurodegenerációjának korai markere. Számos olyan személy azonban, akiknél hiányoznak az RBD-tünetek (beleértve az α-synucleinopathiában szenvedő betegeket is, RSWA-ban szenved, amelyről a leírások szerint izolált RSWA). Csak néhány tanulmány próbálta megérteni az izolált RSWA klinikai jelentőségét és prediktív prognózisát. Ezek az előzetes vizsgálatok arra utalnak, hogy az egészséges alanyokban izolált RSWA a neurodegeneráció csendes biomarkere lehet. Ezeket az előzetes megállapításokat azonban meg kell ismételni, és meg kell erősíteni a dopamin neurotranszmissziós neuroimaging pontosabb vizsgálatával.

Ez a javasolt tanulmány gazdagítja az izolált RSWA lehetséges patogenezisének és progressziójának korlátozott tudományos irodalmát. Egy folyamatban lévő családi vizsgálat segítségével számos izolált RSWA-ban szenvedő egyént szűrtünk, akik az RBD-ben szenvedő betegek első fokú rokonai, és akikről feltételezhető, hogy nagyobb a neurodegeneráció kockázata. A meglévő minta alapján a jelenlegi tanulmány szolgáltatja az első neuroimaging adatokat izolált RSWA-ról annak a hipotézisnek a tesztelésére, hogy az izolált RSWA még RBD-tünetek hiányában is a neurodegeneráció korai markere. Az izolált RSWA-ban szenvedő egyének dopamin-diszfunkcióját várják az RSWA-val nem rendelkező egyénekhez képest. Ha megerősítjük ezt a hipotézist, a jelenlegi tanulmány eredményei kiterjesztik az RBD és RSWA spektrumának megértését. Eredményeink potenciális következménye, hogy a tünetmentes RSWA, különösen a családi anamnézis jelenlétében, magában hordozza a neurodegeneratív progressziót. Az eredmények kikövezik az utat a jövőbeni leendő nyomon követéshez, hogy meghatározzák a neurodegeneráció lefolyását. Az etiológiai ismeretek alapján ez segít a synucleinopathia neurodegenerációjának evolúciós folyamatának megértésében. Beavatkozási szempontból ez a tanulmány jelentős hatással lesz a neuroprotektív vizsgálat hosszabb megelőzési időszakának kidolgozására.

A tantárgyak felvételi feltételei:

iRBD elsőfokú rokonai izolált RSWA-val

1. iRBD-s betegek elsőfokú rokonai;
2. 45 éves vagy idősebb;
3. Álombejátszási magatartások hiánya;
4. A REM Sleep Behavior Questionnaire (RBDQ-HK) összpontszáma kevesebb, mint 19, ami az RBD diagnózisára utaló határérték;
5. RSWA jelenléte v-PSG-vel mérve; Az RSWA a REM-alvás során legalább 10%-kal megnövekedett (fázisos vagy tónusos) EMG-aktivitás százalékos aránya bármely csatorna esetében.
6. Azoknál az egyéneknél, akik közepesen súlyos vagy súlyos obstruktív alvási apnoéban szenvednek (apnoe-hipopnoe index, AHI > 15/óra), hatékony CPAP-kezelést kell dokumentálni, és egy második éjszakai V-PSG szükséges az RSWA meghatározásához.

Közösségi alapú egészségügyi ellenőrzések elszigetelt RSWA nélkül:

1. Nincs RBD a családban;
2. Életkor és nem egyeztetve izolált RSWA alanyokkal
3. Álombejátszási magatartások hiánya;
4. 19-nél kisebb RBDQ-HK pontszám;
5. RSWA hiánya v-PSG-vel mérve;
6. mérsékelt obstruktív alvási apnoéban (AHI > 15/óra) szenvedő egyének esetében dokumentálni kell a hatékony CPAP-kezelést, és egy második éjszakai V-PSG szükséges az RSWA meghatározásához.