Transmisión de dopamina estriatal en individuos con sueño de movimiento ocular rápido aislado con atonía: una búsqueda de biomarcador precursor para la neurodegeneración

En las últimas dos décadas, varios estudios han confirmado que la mayoría de los pacientes con RBD idiopática eventualmente desarrollarán enfermedades neurodegenerativas, especialmente α-sinucleinopatías. Estudios previos, incluidos nuestros datos preliminares, sugirieron que RSWA es un marcador para predecir la conversión de enfermedades neurodegenerativas en RBD idiopática. En otras palabras, RSWA es un marcador temprano de neurodegeneración en pacientes con RBD idiopática. Sin embargo, una cantidad de personas que no presentan ningún síntoma de RBD (incluidos los pacientes con sinucleinopatías α) también tienen RSWA, que se describe como RSWA aislada. Solo unos pocos estudios han intentado comprender la importancia clínica y el pronóstico predictivo de RSWA aislado. Estos estudios preliminares sugieren que RSWA aislado en sujetos sanos puede ser un biomarcador silencioso de neurodegeneración. Sin embargo, estos hallazgos preliminares deben replicarse y confirmarse mediante un estudio más refinado con neuroimagen de neurotransmisión de dopamina.

Este estudio propuesto enriquecerá la literatura científica limitada sobre la posible patogenia y progresión de la RSWA aislada. Mediante el uso de un estudio familiar en curso, hemos evaluado a varias personas con RSWA aislada, que son parientes de primer grado de pacientes con RBD y se presume que tienen un mayor riesgo de neurodegeneración. Basado en la muestra existente, el estudio actual proporcionará los primeros datos de neuroimagen en RSWA aislado para probar la hipótesis de que RSWA aislado, incluso en ausencia de síntomas de RBD, es un marcador temprano de neurodegeneración. Se espera que las personas con RSWA aislado muestren una disfunción de la dopamina en comparación con las personas sin RSWA. Si confirmamos esta hipótesis, los hallazgos del estudio actual ampliarán nuestra comprensión del espectro de RBD y RSWA. La implicación potencial de nuestros hallazgos es que RSWA asintomático, especialmente en presencia de antecedentes familiares, albergará la progresión neurodegenerativa. Los resultados allanarán el camino para un futuro seguimiento prospectivo para determinar el curso de la neurodegeneración. Desde una comprensión etiológica, ayudará a ampliar la comprensión del curso evolutivo de la neurodegeneración sinucleinopatía. Desde un ángulo intervencionista, este estudio tendrá una implicación significativa para desarrollar una ventana de prevención más larga para el ensayo neuroprotector.

Los criterios de inclusión de las asignaturas:

Familiares de primer grado iRBD con RSWA aislado

1. Familiares de primer grado de pacientes con iRBD;
2. 45 años de edad o más;
3. Ausencia de comportamientos de promulgación de sueños;
4. Una puntuación total en el Cuestionario de comportamiento del sueño REM (RBDQ-HK) inferior a 19, que es el límite que sugiere un diagnóstico de RBD;
5. Presencia de RSWA medida por v-PSG; RSWA se define como el porcentaje de aumento de la actividad EMG (fásica o tónica) de al menos un 10 % durante el sueño REM para cualquier canal.
6. para aquellas personas con apnea obstructiva del sueño de moderada a grave (índice de apnea-hipopnea, AHI > 15/hora), se debe documentar un tratamiento eficaz con CPAP y se requiere una segunda noche de V-PSG para determinar RSWA.

Controles de salud basados ​​en la comunidad sin RSWA aislado:

1. Sin antecedentes familiares de RBD;
2. Edad y sexo emparejados con sujetos RSWA aislados
3. Ausencia de comportamientos de promulgación de sueños;
4. Una puntuación de RBDQ-HK inferior a 19;
5. Ausencia de RSWA medida por v-PSG;
6. para aquellas personas con apnea obstructiva del sueño moderada (AHI > 15/hora), se debe documentar el tratamiento efectivo con CPAP y se requiere una segunda noche de V-PSG para determinar RSWA.