Transmission de la dopamine striatale chez les personnes présentant des mouvements oculaires rapides isolés Sommeil avec atonie : une recherche de biomarqueur précurseur de la neurodégénérescence

Au cours des deux dernières décennies, un certain nombre d'études ont confirmé que la plupart des patients atteints de RBD idiopathique développeront éventuellement des maladies neurodégénératives, en particulier des α-synucléinopathies. Des études antérieures, y compris nos données préliminaires, ont suggéré que RSWA est un marqueur de prédiction de la conversion des maladies neurodégénératives en RBD idiopathique. En d'autres termes, RSWA est un marqueur précoce de la neurodégénérescence chez les patients atteints de RBD idiopathique. Cependant, un certain nombre de personnes qui sont absentes de tout symptôme RBD (y compris les patients atteints d'α-synucléinopathies, ont également RSWA, qui est décrit comme ayant isolé RSWA. Seules quelques études ont tenté de comprendre l'importance clinique et le pronostic prédictif du RSWA isolé. Ces études préliminaires suggèrent que le RSWA isolé chez des sujets sains pourrait être un biomarqueur silencieux de la neurodégénérescence. Cependant, ces résultats préliminaires doivent être reproduits et confirmés par une étude plus fine avec la neuroimagerie de la neurotransmission de la dopamine.

Cette étude proposée enrichira la littérature scientifique limitée de la pathogenèse potentielle et de la progression du RSWA isolé. En utilisant une étude familiale en cours, nous avons examiné un certain nombre de personnes atteintes de RSWA isolées, qui sont les parents au premier degré de patients atteints de RBD et sont présumées avoir un risque plus élevé de neurodégénérescence. Sur la base de l'échantillon existant, l'étude actuelle fournira les premières données de neuroimagerie sur le RSWA isolé pour tester l'hypothèse selon laquelle le RSWA isolé, même en l'absence de symptômes de RBD, est un marqueur précoce de la neurodégénérescence. Les personnes atteintes de RSWA isolées devraient présenter un dysfonctionnement de la dopamine par rapport aux personnes sans RSWA. Si nous confirmons cette hypothèse, les découvertes dans l'étude actuelle étendront notre compréhension du spectre de RBD et de RSWA. L'implication potentielle de nos découvertes est que le RSWA asymptomatique, en particulier en présence d'antécédents familiaux, abritera la progression neurodégénérative. Les résultats ouvriront la voie à un futur suivi prospectif pour déterminer l'évolution de la neurodégénérescence. D'un point de vue étiologique, il contribuera à élargir la compréhension du cours évolutif de la neurodégénérescence des synucléinopathies. D'un point de vue interventionnel, cette étude aura une implication significative pour le développement d'une fenêtre de prévention plus longue pour les essais neuroprotecteurs.

Les critères d'inclusion pour les sujets:

iRBD parents au premier degré avec RSWA isolé

1. Parents au premier degré de patients atteints d'iRBD ;
2. Âge 45 ans ou plus ;
3. Absence de comportements de mise en scène de rêve ;
4. Un score total au REM Sleep Behaviour Questionnaire (RBDQ-HK) inférieur à 19, qui est le seuil évocateur d'un diagnostic de RBD ;
5. Présence de RSWA telle que mesurée par v-PSG ; RSWA est défini comme le pourcentage d'augmentation de l'activité EMG (phasique ou tonique) d'au moins 10 % pendant le sommeil paradoxal pour n'importe quel canal.
6. pour les personnes souffrant d'apnée obstructive du sommeil modérée à sévère (indice d'apnée-hypopnée, IAH > 15/heure), un traitement efficace par CPAP doit être documenté et une deuxième nuit de V-PSG est nécessaire pour déterminer la RSWA.

Contrôles sanitaires communautaires sans RSWA isolé :

1. Aucun antécédent familial de RBD ;
2. Appariés selon l'âge et le sexe avec des sujets RSWA isolés
3. Absence de comportements de mise en scène de rêve ;
4. Un score RBDQ-HK inférieur à 19 ;
5. Absence de RSWA telle que mesurée par v-PSG ;
6. pour les personnes souffrant d'apnée obstructive du sommeil modérée (IAH > 15/heure), un traitement CPAP efficace doit être documenté et une deuxième nuit de V-PSG est nécessaire pour déterminer le RSWA.