Striatal dopaminoverføring hos individer med isolerte raske øyebevegelser. Søvn med atonia: et søk etter forløperbiomarkør for nevrodegenerasjon

I løpet av de siste to tiårene har en rekke studier bekreftet at de fleste pasienter med idiopatisk RBD til slutt vil utvikle nevrodegenerative sykdommer, spesielt α-synukleinopatier. Tidligere studier, inkludert våre foreløpige data, antydet at RSWA er en markør for å forutsi konvertering av nevrodegenerative sykdommer i idiopatisk RBD. Med andre ord er RSWA en tidlig markør for nevrodegenerasjon hos pasienter med idiopatisk RBD. Imidlertid har en rekke individer som mangler RBD-symptomer (inkludert pasienter med α-synukleinopatier, også RSWA, som er beskrevet å ha isolert RSWA. Bare noen få studier har forsøkt å forstå den kliniske betydningen og den prediktive prognosen til isolert RSWA. Disse foreløpige studiene antyder at isolert RSWA hos friske personer kan være en stille biomarkør for nevrodegenerasjon. Imidlertid må disse foreløpige funnene replikeres og bekreftes av mer raffinerte studier med dopaminnevrotransmisjonsnevroimaging.

Denne foreslåtte studien vil berike den begrensede vitenskapelige litteraturen om potensiell patogenese og progresjon av isolert RSWA. Ved å bruke en pågående familiestudie har vi screenet en rekke individer med isolert RSWA, som er førstegradsslektninger til pasienter med RBD og antas å ha høyere risiko for nevrodegenerasjon. Basert på den eksisterende prøven, vil den nåværende studien gi de første nevrobildedataene om isolert RSWA for å teste hypotesen om at isolert RSWA, selv i fravær av RBD-symptomer, er en tidlig markør for nevrodegenerasjon. Individer med isolert RSWA forventes å vise dopamindysfunksjon sammenlignet med individer uten RSWA. Hvis vi bekrefter denne hypotesen, vil funnene i den nåværende studien utvide vår forståelse av spekteret av RBD og RSWA. Den potensielle implikasjonen av funnene våre er at asymptomatisk RSWA, spesielt i nærvær av familiehistorie, vil bære den nevrodegenerative progresjonen. Resultatene vil bane vei for fremtidig prospektiv oppfølging for å bestemme forløpet av nevrodegenerasjon. Fra en etiologisk forståelse vil det bidra til å utvide forståelsen av evolusjonsforløpet til synukleinopati nevrodegenerasjon. Fra en intervensjonsvinkel vil denne studien ha betydelige implikasjoner for å utvikle et lengre forebyggingsvindu for nevrobeskyttende forsøk.

Inklusjonskriteriene for fagene:

iRBD første grads slektninger med isolert RSWA

1. Første grads slektninger til pasienter med iRBD;
2. Alder 45 år eller eldre;
3. Fravær av drømmeoppførsel;
4. En total poengsum på REM Sleep Behavior Questionnaire (RBDQ-HK) mindre enn 19, som er grenseverdien som tyder på en diagnose av RBD;
5. Tilstedeværelse av RSWA målt ved v-PSG; RSWA er definert som prosentandelen av økt EMG-aktivitet (fasisk eller tonisk) på minst 10 % under REM-søvn for en hvilken som helst kanal.
6. for de personene med moderat til alvorlig obstruktiv søvnapné (apné-hypopné-indeks, AHI > 15/time), bør effektiv CPAP-behandling dokumenteres og en andre natt med V-PSG er nødvendig for å bestemme RSWA.

Fellesskapsbaserte helsekontroller uten isolert RSWA:

1. Ingen familiehistorie med RBD;
2. Alders- og kjønnsmatchet med isolerte RSWA-personer
3. Fravær av drømmeoppførsel;
4. En poengsum på RBDQ-HK mindre enn 19;
5. Fravær av RSWA målt ved v-PSG;
6. for de individene med moderat obstruktiv søvnapné (AHI > 15/time), bør effektiv CPAP-behandling dokumenteres, og en andre natt med V-PSG er nødvendig for å bestemme RSWA.