Striatal dopaminöverföring hos individer med isolerade snabba ögonrörelser Sov med Atonia: en sökning efter prekursorbiomarkör för neurodegeneration

Under de senaste två decennierna har ett antal studier bekräftat att de flesta patienter med idiopatisk RBD så småningom kommer att utveckla neurodegenerativa sjukdomar, särskilt α-synukleinopatier. Tidigare studier, inklusive våra preliminära data, antydde att RSWA är en markör för att förutsäga omvandlingen av neurodegenerativa sjukdomar i idiopatisk RBD. Med andra ord är RSWA en tidig markör för neurodegeneration hos patienter med idiopatisk RBD. Men ett antal individer som saknar RBD-symtom (inklusive patienter med α-synukleinopatier, har också RSWA, som beskrivs ha isolerat RSWA. Endast ett fåtal studier har försökt förstå den kliniska betydelsen och prediktiva prognosen av isolerade RSWA. Dessa preliminära studier tyder på att isolerad RSWA hos friska försökspersoner kan vara en tyst biomarkör för neurodegeneration. Dessa preliminära fynd måste dock replikeras och bekräftas av mer raffinerad studie med neurotransmissionsneuroimaging av dopamin.

Denna föreslagna studie kommer att berika den begränsade vetenskapliga litteraturen om potentiell patogenes och progression av isolerade RSWA. Genom att använda en pågående familjestudie har vi screenat ett antal individer med isolerade RSWA, som är första gradens släktingar till patienter med RBD och antas ha en högre risk för neurodegeneration. Baserat på det befintliga provet kommer den aktuella studien att tillhandahålla de första neuroimagingdata om isolerade RSWA för att testa hypotesen att isolerad RSWA, även i frånvaro av RBD-symtom, är en tidig markör för neurodegeneration. Individer med isolerad RSWA förväntas visa dopamindysfunktion jämfört med individer utan RSWA. Om vi ​​bekräftar denna hypotes kommer resultaten i den aktuella studien att utöka vår förståelse av spektrumet av RBD och RSWA. Den potentiella implikationen av våra fynd är att asymtomatisk RSWA, särskilt i närvaro av familjehistoria, kommer att hysa den neurodegenerativa progressionen. Resultaten kommer att bana väg för framtida prospektiv uppföljning för att fastställa förloppet av neurodegeneration. Från en etiologisk förståelse kommer det att hjälpa till att utöka förståelsen av utvecklingsförloppet för synukleinopati neurodegeneration. Ur en interventionell vinkel kommer denna studie att ha betydande konsekvenser för att utveckla ett längre förebyggande fönster för neuroprotektiva försök.

Inklusionskriterierna för ämnena:

iRBD första gradens släktingar med isolerad RSWA

1. Första gradens släktingar till patienter med iRBD;
2. Ålder 45 år eller äldre;
3. Frånvaro av beteenden för att skapa drömmar;
4. En totalpoäng på REM Sleep Behavior Questionnaire (RBDQ-HK) mindre än 19, vilket är gränsvärdet som tyder på en diagnos av RBD;
5. Närvaro av RSWA mätt med v-PSG; RSWA definieras som procentandelen av ökad EMG-aktivitet (fasisk eller tonisk) med minst 10 % under REM-sömn för någon kanal.
6. för de individer med måttlig till svår obstruktiv sömnapné (apné-hypopnéindex, AHI > 15/timme) bör effektiv CPAP-behandling dokumenteras och en andra natt med V-PSG krävs för att fastställa RSWA.

Gemenskapsbaserade hälsokontroller utan isolerade RSWA:

1. Ingen familjehistoria av RBD;
2. Ålders- och könsmatchade med isolerade RSWA-ämnen
3. Frånvaro av beteenden för att skapa drömmar;
4. En poäng på RBDQ-HK mindre än 19;
5. Frånvaro av RSWA mätt med v-PSG;
6. för de individer med måttlig obstruktiv sömnapné (AHI > 15/timme) bör effektiv CPAP-behandling dokumenteras och en andra natt med V-PSG krävs för att fastställa RSWA.